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Five-year outcomes of next-generation sequencing implementation at a Brazilian public health system reference centre for rare diseases [PDF]

Frontiers in Genetics
IntroductionRare diseases affect approximately 6%–7% of the Brazilian population, representing a significant public health challenge due to diagnostic delays and inequitable access to genomic services. This study evaluates a 5-year implementation of next-
Natana Chaves Rabelo, Natana Chaves Rabelo, Natana Chaves Rabelo, Maria Eduarda Gomes, Maria Eduarda Gomes, Maria Eduarda Gomes, Isabelle Correa de Moraes, Isabelle Correa de Moraes, Isabelle Correa de Moraes, Bianca Barbosa Abdala, Bianca Barbosa Abdala, Bianca Barbosa Abdala, Daltro C. Junior, Daltro C. Junior, Anneliese Barth, Anneliese Barth, Anneliese Barth, Patrícia Correia, Patrícia Correia, Patrícia Correia, Daniela Koeller Rodrigues Vieira, Daniela Koeller Rodrigues Vieira, Daniela Koeller Rodrigues Vieira, Fernanda Rolemberg, Fernanda Rolemberg, Fernanda Rolemberg, Naiara Gomes, Naiara Gomes, Naiara Gomes, Tatiana S. P. C. Magalhães, Tatiana S. P. C. Magalhães, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Juan C. Llerena, Juan C. Llerena, Juan C. Llerena, Juan C. Llerena, Sayonara Gonzalez, Sayonara Gonzalez, Sayonara Gonzalez   +40 more
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Avaliação do kit Filaria Detect™ IgG4 produzido com o antígeno recombinante Wb123 para diagnóstico da filariose linfática no Brasil

Revista Panamericana de Salud Pública, 2021
O Plano Global de Eliminação da Filariose Linfática, lançado pela Organização Mundial da Saúde em 2000, propõe o uso de testes de detecção de antígeno circulante filarial como ferramenta diagnóstica para avaliação e monitoramento das ações de controle da
Paula Fernanda A. S. Melo, Maria Almerice L. Silva, Maria Rosângela G. Oliveira, Josué Araújo, Amanda Fernandes, George Tadeu N. Diniz, Eduardo Brandão, Abraham Rocha, Maria Amélia Maciel   +8 more
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Inborn errors of immunity associated with characteristic phenotypes

Jornal de Pediatria, 2021
Objectives: The aim of the report is to describe the main immunodeficiencies with syndromic characteristics according to the new classification of Inborn Errors of Immunity.
Maine Luellah Demaret Bardou, Marina Teixeira Henriques, Anete Sevciovic Grumach   +2 more
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Serviço de referência e informação no contexto da hibridez em bibliotecas

RDBCI: Revista Digital de Biblioteconomia e Ciência da Informação, 2021
Introdução: Para disponibilizar informações relevantes aos seus usuários, a biblioteca disponibiliza o serviço de referência e informação, que auxilia, de maneira personalizada, os usuários a satisfazerem suas necessidades informacionais.
Ieda Pelógia Martins Damian, Rafaela Carolina da Silva, João Arlindo dos Santos Neto   +2 more
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Study of the snail intermediate hosts for Schistosoma mansoni on Itamaracá Island in northeast Brazil: spatial displacement of Biomphalaria glabrata by Biomphalaria straminea

Geospatial Health, 2014
In 2012 a malacological survey of the breeding sites of Biomphalaria glabrata and B. straminea, the two intermediate host snails of Schistosoma mansoni, was carried out on Itamaraca Island in Pernambuco, Brazil.
Constança S. Barbosa, Verônica S. Barbosa, Wheverton C. Nascimento, Otavio S. Pieri, Karina C. G. M. Araújo   +4 more
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CARACTERIZAÇÃO DAS MUTAÇÕES DE BETA TALASSEMIA EM PESSOAS COM DOENÇA FALCIFORME (HB S/BETA TALASSEMIA): EXPERIÊNCIA DE CINCO ANOS DE UM CENTRO DE REFERÊNCIA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: Realizar a caracterização de mutações de beta talassemia em pessoas com doença falciforme (Hb S/Beta-talassemia). Material e métodos: No período de cinco anos, 29 amostras de pessoas com diagnóstico molecular inconclusivo para a doença ...
JJR Silva, BBV Marques, IS Dias, ACM Berti, VS Ramos, AC Purificação, TRB Azevedo, T Amorim, DGH Silva, E Belin-Junior   +9 more
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Sweat conductivity and coulometric quantitative test in neonatal cystic fibrosis screening

Jornal de Pediatria (Versão em Português), 2015
Objective: To compare the results obtained with the sweat test using the conductivity method and coulometric measurement of sweat chloride in newborns (NBs) with suspected cystic fibrosis (CF) in the neonatal screening program.
Mouseline Torquato Domingos, Neiva Isabel Rodrigues Magdalena, Mônica Nunes Lima Cat, Alexandra Mitiru Watanabe, Nelson Augusto Rosário Filho   +4 more
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Consensus Protocol for the Treatment of Super-Refractory Status Epilepticus

Acta Médica Portuguesa, 2018
Introduction: Super-refractory status epilepticus is defined as status epilepticus that persists or recurs 24 hours after anaesthetic therapy onset or after its withdrawal.
Daniel Gomes, José Pimentel, Carla Bentes, Diana Aguiar de Sousa, Ana Patrícia Antunes, António Alvarez, Zélia Costa e Silva   +6 more
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Modelo para análise do serviço de referência virtual: uma análise quantitativa

Em Questão, 2016
Com muitos recursos que ainda devem ser explorados, o serviço de referência virtual se relaciona com as maneiras de disponibilizar o serviço de referência por meio de tecnologia de informação, em benefício tanto das bibliotecas universitárias quanto dos ...
Ieda Pelógia Martins Damian
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Uma proposta de serviço de referência virtual para as bibliotecas da Universidade Federal Fluminense

Páginas a&b, 2018
: O serviço de referência é uma função vital em qualquer biblioteca. O advento da internet trouxe vários benefícios para os bibliotecários abrindo um leque de possibilidades para o trabalho do bibliotecário de referência.
Fernanda Daniel da Silva, Marcia Heloisa Tavares de Figueredo Lima   +1 more
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