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Expanding the phenotype of anauxetic dysplasia caused by biallelic NEPRO mutations: A case report

open access: yesAmerican Journal of Medical Genetics Part A, Volume 191, Issue 9, Page 2440-2445, September 2023., 2023
Abstract The cartilage hair hypoplasia and anauxetic dysplasia (CHH‐AD) spectrum encompasses a group of rare skeletal disorders, with anauxetic dysplasia (ANXD) at the most severe end of the spectrum. Biallelic variants in RMRP, POP1, and NEPRO (C3orf17) have previously been associated with the three currently recognized ANXD types.
P. Christian Remmelzwaal   +5 more
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Potencial de resíduo não processado proveniente da obtenção do silício metálico como adsorvente do corante vermelho de metila

open access: yesMatéria, 2023
RESUMO Efluentes industriais contendo contaminantes orgânicos e inorgânicos são despejados em mananciais causando prejuízo aos organismos aquáticos e, consequentemente, sérias doenças ao ser humano. Nesta pesquisa foi investigada a capacidade de adsorção
C. Nunes   +5 more
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Avaliação por microscopia eletrônica e de força atômica para análise do comportamento abrasivo de compósitos com carbeto de silício

open access: yesMatéria, 2023
RESUMO A pasta de cimento é a parte do compósito cimentício que possui baixa resistência ao atrito e suas propriedades mecânicas e microestruturais são determinantes para a durabilidade do material.
A. M. Estolano   +5 more
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Biofortificación con Silicio en el Crecimiento y Rendimiento de Pimiento (Capsicum annuum L.) en Ambiente Controlado

open access: yesREVISTA TERRA LATINOAMERICANA, 2023
En la actualidad existe una alta demanda de los mercados mundiales de pimientos (Capsicum annuum). Sin embargo, los problemas nutricionales y patogénicos reducen la producción.
J. Reyes-Pérez   +5 more
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Fusión en hornos de cubilote para recarburación de hierro de reducción directa

open access: yesRevista de Metalurgia, 2015
Se describe la síntesis de aleaciones saturadas hierro-carbono (fundiciones) en hornos de cubilote a partir de hierro de reducción directa. Se revisan sus fundamentos, operaciones realizadas, resultados y conclusiones.
José L. Enríquez   +6 more
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Estado nutricional en rosa hidropónica “Snowflake” bajo diferentes tratamientos de silicio

open access: yesActa Agronómica, 2023
Colombia es el segundo mayor exportador de flores del mundo; de estas, la especie más producida es la rosa, debido a su gran calidad en el mercado internacional.
Víctor Alfonso Guio Rodríguez   +2 more
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Desarrollo calorimétrico del proceso de precipitación en aleaciones Cu-Co-Si

open access: yesRevista de Metalurgia, 2005
Mediante calorimetría diferencial de barrido (DSC) se estudió el proceso de precipitación de soluciones sólidas supersaturadas de tres aleaciones de Cu-Co-Si, con composición de cobalto constante.
E. Donoso, A. Varschavsky, G. Díaz
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Evaluación de Si y Ca foliar en el crecimiento y tolerancia de complejo de necrosis foliar en palma aceitera

open access: yesAgronomía Costarricense, 2018
Se realizaron aplicaciones de distintas fuentes de Si y Ca foliar en vivero de palma aceitera y se evaluó el efecto de la severidad del Complejo de Necrosis Foliar (CNF) en el Pacífico Sur de Costa Rica.
Gabriel Garbanzo   +3 more
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Rendimiento del maíz (Zea mays L.) en respuesta a la fertilización con nitrógeno, fósforo y silicio al suelo

open access: yesREVISTA TERRA LATINOAMERICANA, 2023
En el estado de Guerrero, el maíz (Zea mays) se siembra en diferentes condiciones edáficas y climáticas, en altitudes que van desde el nivel del mar hasta los 2880 m de altitud, principalmente en régimen de temporal y por productores que utilizan maíces ...
Ó. M. Antúnez-Ocampo   +3 more
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Análisis microestructural de revestimientos de fundiciones blancas hipoeutécticas con adiciones de Si y V

open access: yesRevista de Metalurgia, 2018
Las aleaciones utilizadas para el revestimiento de superficies sometidas a baja o moderada abrasión son altamente complejas. Con la finalidad de buscar una alternativa más simple, en el presente trabajo se estudian tres revestimientos, aplicados ...
Manuel Rodríguez-Pérez   +6 more
doaj   +1 more source

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