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Introdução: Pacientes com doença falciforme (DF) e β-talassemia com clínica grave, apresentam necessidade de transfusão sanguínea recorrente, aumentando o risco de aloimunização. A aloimunização ocorre devido à exposição a antígenos não próprios, levando
R Widmer +9 more
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Objetivo: Demonstrar a relevância do diagnóstico molecular na identificação de heterozigoto composto para beta talassemias HBB:c.118C>T (CD39) e HBB:c.-138C>T (-88C>T) em recém-nascido da triagem neonatal.
VS Ramos +8 more
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Objective: The purpose of this study was to illustrate the association between vascular endothelial growth factor level and pulmonary artery hypertension in children with β‐thalassemia major.
Usama M. Alkholy +5 more
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PROTOCOLOS CLÍNICOS EM BETA-TALASSEMIA
Objetivos: Este trabalho tem como objetivo realizar um levantamento estatístico sobre os principais protocolos de pesquisa clínica, utilizando o banco de dados do Clinical Trials, envolvendo terapia gênica em pacientes com beta-talassemia.
LAB Faria, FM Lima, JVDS Bianchi
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MICRORNAS EM HEMOGLOBINOPATIAS: UMA REVISÃO
Introdução: Os microRNAs (miRNAs) são pequenos RNAs não codificantes que atuam na expressão gênica interferindo na degradação do mRNA resultando em alterações nos processos pós-traducionais, sendo que vários miRNAs podem se ligar a um único gene ...
DD Silva +4 more
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Pacientes com β-talassemia homozigótica e genótipo β0β0 produzem apenas hemoglobina fetal (HbF) e uma pequena proporção de hemoglobina A2. No entanto, na medula óssea desses pacientes foram descritas duas subpopulações de eritroblastos, uma com alta ...
FP Albuquerque +6 more
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Hemoglobinopatias no Distrito Federal, Brasil [PDF]
Em uma amostra de 3137 pessoas, residentes no Distrito Federal, foram detectadas as seguintes hemoglobinas: em 3009(95,92%) HbAA; em 91 (2,90%) HbAS; em 20(0,64%) HbAC; em 8 (0,26%) talassemia beta minor; em 5(0,16%) HbAJ alfa; em 3 (0,09%) HbAM e em 1 ...
Adorno, José +15 more
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PREVALÊNCIA DAS PRINCIPAIS HEMOGLOBINOPATIAS DOS PACIENTES ATENDIDOS PELA FUNDAÇÃO HEMOPE
Introdução/Objetivos: Identificar as hemoglobinopatias (patologias hereditárias resultantes de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas alfa (α) e beta (β) da hemoglobina) prevalentes em pacientes atendidos pela Fundação de Hematologia e ...
GL Xavier +3 more
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Differential diagnosis of iron deficiency [PDF]
Iron deficiency is considered to be the commonest hematological pathology in humans. Thus, the essential steps in an adequate approach of iron deficiency include: the proper identification of its causes and the differentiation between iron deficiency and
Figueiredo, Maria Stella, Vicari, Perla
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A HbS [HBB:c.20A>T (p.E7V)] é a variante de hemoglobina (Hb) mais prevalente e amplamente estudada devido às complicações clínicas quando em homozigose ou em associação a outra Hbpatia. Descrevemos aqui a associação entre HbS e HbTsukumi [HBB:c.352C>T (p.
BB Oliveira +8 more
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