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MECANISMOS MOLECULARES ENVOLVIDOS NO AUMENTO DA EXPRESSÃO DE HBF IN VITRO EM UMA SUBPOPULAÇÃO DE CÉLULAS CD34+ DE PACIENTES COM β-TALASSEMIA MAIOR

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Pacientes com β-talassemia homozigótica e genótipo β0β0 produzem apenas hemoglobina fetal (HbF) e uma pequena proporção de hemoglobina A2. No entanto, na medula óssea desses pacientes foram descritas duas subpopulações de eritroblastos, uma com alta ...
FP Albuquerque, IG Sousa, BB Souza, JHS Maués, C Lanaro, DM Albuquerque, FF Costa   +6 more
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5613417 CO‐TREATMENT OF ERYTHROID CELLS ISOLATED FROM Β039‐THALASSEMIA PATIENTS WITH CRISPR‐CAS9 GENE EDITING AND FETAL HEMOGLOBIN INDUCTION

, 2023
HemaSphere, Volume 7, Issue S1, Page 41-41, April 2023.
M.L.P. Lipucci di Paola, L.C.C. Lucia Carmela Cosenza, C.Z. Cristina Zuccato, M.Z. Matteo Zurlo, R.G. Roberto Gambari, A.F. Alessia Finotti   +5 more
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PREVALÊNCIA DAS PRINCIPAIS HEMOGLOBINOPATIAS DOS PACIENTES ATENDIDOS PELA FUNDAÇÃO HEMOPE

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução/Objetivos: Identificar as hemoglobinopatias (patologias hereditárias resultantes de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas alfa (α) e beta (β) da hemoglobina) prevalentes em pacientes atendidos pela Fundação de Hematologia e ...
GL Xavier, RF Pimentel, GVA Barreto, GJB Albertim   +3 more
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ASSOCIAÇÃO ENTRE HB S [HBB:C.20A>T (P.E7V)] E HB TSUKUMI [HBB:C.352C>T (P.H118Y)] EM DOIS BEBÊS BRASILEIROS

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
A HbS [HBB:c.20A>T (p.E7V)] é a variante de hemoglobina (Hb) mais prevalente e amplamente estudada devido às complicações clínicas quando em homozigose ou em associação a outra Hbpatia. Descrevemos aqui a associação entre HbS e HbTsukumi [HBB:c.352C>T (p.
BB Oliveira, GA Pedroso, APM Geraldo, VRP Pinheiro, MPA Veríssimo, FF Costa, MF Sonati, MNND Santos, SEDC Jorge   +8 more
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QUANTIFICAÇÃO DE HEMOGLOBINAS POR CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE DE PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME EM PROGRAMA DE ACESSO EXPANDIDO DO VOXELOTOR NO HEMORIO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: O Voxelotor é um medicamento novo desenvolvido para o tratamento da Doença Falciforme (DF). Ele se liga à hemoglobina (Hb) e aumenta sua afinidade pelo oxigênio, prevenindo sua polimerização e falcização das hemácias.
RA Louback, ION Cabral, PG Moura
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Talassemia e hanseniase

Hansenologia Internationalis, 1983
A talassemia β foi investigada em 165 brasileiros descendentes não miscigenados de italianos, 80 dos quais eram doentes de hanseníase, da forma virchowiana, e 85 estudantes universitários (grupo controle).
Antonio Sérgio RAMALHO, Walter PINTO JÚNIOR, Luis Alberto MAGNA, Bernardo BEIGUELMAN   +3 more
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ANÁLISE MOLECULAR DE 32 CASOS DE DOENÇA DA HB H IDENTIFICADOS NO LABORATÓRIO DE HEMOGLOBINOPATIAS DO HC/UNICAMP (2002-2023)

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
As talassemias alfa (α) são frequentemente causadas por deleções nos genes da globina α (HBA1 e HBA2), e podem envolver um ou ambos os genes, o que resulta em redução parcial (alelo α+ ou -α) ou supressão total (alelo α0 ou –) da produção das globinas α.
GA Pedroso, BB Oliveira, APM Geraldo, EMK Bezerra, DM Albuquerque, SE Jorge, FF Costa, MF Sonati, MNN Santos   +8 more
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Talassemia β heterozigotica com triplicação do gene α globínico.

Acta Médica Portuguesa, 2011
We describe a case in which the interaction of heterozygosis for the mutation Beta IVSI - 110 G> A and the ααα(anti 3,7) allele was the likely cause of the clinical occurrence of thalassemia intermedia.
Ma Conceição Constanço, Paula Rocha, Celeste Bento, Helena M Silva   +3 more
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RELATO DE CASO: AGRAVAMENTO DE β-TALASSEMIA MENOR DURANTE A GRAVIDEZ

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: As β-talassemias são doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese deficiente ou ausente da globina β, enquanto a produção de globina α permanece normal.
TT Andrighetti, BR Campos, DL Queiroz, GE Dresch, MVL Stela, MA Souza, MAF Chaves, MF Barros   +7 more
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PERFIL HEMATOLÓGICO E HEMOGLOBÍNICO DO PRIMEIRO RELATO DE HETEROZIGOTO COMPOSTO PARA AS MUTAÇÕES DE BETA-TALASSEMIA IVS-II-1 (G>C) E IVS-I-5 (G>A) NO BRASIL

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Relatar o primeiro caso no Brasil das mutações de beta(β)-talassemia HBB:c.315+1G>C (IVS-II-1) e HBB:c.92+5G>A (IVS-I-5) e o impacto no perfil hematológico e hemoglobínico. Materiais e métodos: Amostra de sangue total de um indivíduo adulto (47
CDS Mattos, VHM Mazzarin, ACM Berti, BBV Marques, RP Silva, KC Piva, VS Ramos, E Noronha, GA Bernardino, E Belini-Júnior   +9 more
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