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ANÁLISE MOLECULAR DE 32 CASOS DE DOENÇA DA HB H IDENTIFICADOS NO LABORATÓRIO DE HEMOGLOBINOPATIAS DO HC/UNICAMP (2002-2023)

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
As talassemias alfa (α) são frequentemente causadas por deleções nos genes da globina α (HBA1 e HBA2), e podem envolver um ou ambos os genes, o que resulta em redução parcial (alelo α+ ou -α) ou supressão total (alelo α0 ou –) da produção das globinas α.
GA Pedroso, BB Oliveira, APM Geraldo, EMK Bezerra, DM Albuquerque, SE Jorge, FF Costa, MF Sonati, MNN Santos   +8 more
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Brazilian consensus meeting on stem cell transplantation: hemoglobinopathies comittee [PDF]

, 2010
Os distúrbios hereditários das hemoglobinas são as doenças genéticas mais frequentes do homem e mais difundidas no mundo, abrangendo sobretudo continentes como África, Américas, Europa e extensas regiões da Ásia.
ANGULO, Ivan, BARROS, George M. N., CANÇADO, Rodolfo D., MACHADO, Clarisse L., PIERONI, Fabiano, SALVINO, Marco Aurélio, SIMÕES, Belinda P., VOLTARELLI, Julio Cesar   +7 more
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Talassemia β heterozigotica com triplicação do gene α globínico.

Acta Médica Portuguesa, 2011
We describe a case in which the interaction of heterozygosis for the mutation Beta IVSI - 110 G> A and the ααα(anti 3,7) allele was the likely cause of the clinical occurrence of thalassemia intermedia.
Ma Conceição Constanço, Paula Rocha, Celeste Bento, Helena M Silva   +3 more
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β-Talassemia major: um relato de caso

Revista de Medicina da UFC, 2019
As talassemias configuram doenças relacionadas à síntese deficiente ou ausente de cadeias da hemoglobina, sendo mais comuns as dos tipos α e β. A forma major é considerada rara e possui uma apresentação clínica ampla, caracterizada por manifestações ...
Ítalo Aguiar Freire, Alaíde Maria Rodrigues Deolindo, Mitza Serena Furtado Sanches, Francisco Plácido Nogueira Arcanjo   +3 more
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Bone mineral density in thalassemic children: a Brazilian experience [PDF]

, 2008
Osteoporosis is characterized by low bone mass and disruption of bone architecture, resulting in greater bone fragility with increased risk of fractures. Bone disease is an important cause of morbidity in beta thalassemia major patients. Osteoporosis has
Cavalheiro, Rita de Cassia Rosario, Correa, Margarida M. P., Figueiredo, Maria Stella, Szejnfeld, Vera Lucia, Vicari, Perla, Yamamoto, Mihoko   +5 more
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RELATO DE CASO: AGRAVAMENTO DE β-TALASSEMIA MENOR DURANTE A GRAVIDEZ

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: As β-talassemias são doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese deficiente ou ausente da globina β, enquanto a produção de globina α permanece normal.
TT Andrighetti, BR Campos, DL Queiroz, GE Dresch, MVL Stela, MA Souza, MAF Chaves, MF Barros   +7 more
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The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders [PDF]

, 2011
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como ...
ALBUQUERQUE, Dulcinéia Martins de, ALMEIDA, Lais Pinto de, MENDES, Maria Elizabete, SUMITA, Nairo Massakazu, VIVIANI, Nilceia Maria, WENGERKIEVICZ, Annelise Corrêa   +5 more
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PERFIL HEMATOLÓGICO E HEMOGLOBÍNICO DO PRIMEIRO RELATO DE HETEROZIGOTO COMPOSTO PARA AS MUTAÇÕES DE BETA-TALASSEMIA IVS-II-1 (G>C) E IVS-I-5 (G>A) NO BRASIL

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Relatar o primeiro caso no Brasil das mutações de beta(β)-talassemia HBB:c.315+1G>C (IVS-II-1) e HBB:c.92+5G>A (IVS-I-5) e o impacto no perfil hematológico e hemoglobínico. Materiais e métodos: Amostra de sangue total de um indivíduo adulto (47
CDS Mattos, VHM Mazzarin, ACM Berti, BBV Marques, RP Silva, KC Piva, VS Ramos, E Noronha, GA Bernardino, E Belini-Júnior   +9 more
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Indications for pediatric hematopoietic stem cell transplantation: consensus presented at the First Meeting on Brazilian Hematopoietic Stem Cell Transplantation Guidelines - Brazilian Society of Bone Marrow Transplantation, Rio de Janeiro, 2009 [PDF]

, 2010
The Brazilian Bone Marrow Transplant Society (SBTMO) held its First Meeting on Bone Marrow Transplant Guidelines in 2009. A working group of hematologists and oncologists with experience in pediatrics was formed to review evidence-based indications for ...
Bonfim, Carmem Maria S., Castro Jr, Claudio G., Daudt, Liane E., Ginani, Valéria C., Gouveia, Roseane Vasconcelos, Mauad, Marcos, Seber, Adriana   +6 more
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β-TALASSEMIA: NOVAS ABORDAGENS ALÉM DA SIMPLES TRANSFUSÃO SANGUÍNEA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A β-Talassemia é uma herança monogênica recessiva a qual causa déficit de cadeias de β-globina, levando a uma eritropoiese ineficaz e anemia.
CDS Porto, MLM Martins, AB Lopes, LD Ferreira, LBG Silva, PHM Pereira, WJP Silva, GPN Goequing, EB Tressoldi   +8 more
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