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EHA2021 Virtual Congress Abstract Book

, 2021
HemaSphere, Volume 5, Issue S2, June 2021.
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PF502 A PROPOSAL OF AN ALGORITHM FOR THE DIAGNOSIS OF TYPE 1 GAUCHER DISEASE STARTING FROM HYPERFERRITINEMIA IN ADULTS

HemaSphere, Volume 3, Issue S1, Page 203-208, June 2019., 2019
Background: Type 1 Gaucher disease (GD) is a pleiotropic disease due to biallelic mutations in GBA gene, causing a reduction or absence of the activity of beta‐glucocerebrosidase and accumulation of glucocerebroside in macrophages of several organs, mainly in the spleen, liver and bone marrow.
G. Marchi, F. Busti, A. Lira Zidanes, A. Castagna, D. Girelli   +4 more
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PF735 ECONOMIC MODEL TO EVALUATE THE COST‐EFFECTIVENESS OF SECOND‐LINE NILOTINIB VERSUS DASATINIB FOR THE TREATMENT OF PHILADELPHIA CHROMOSOME‐POSITIVE CHRONIC MYELOID LEUKEMIA (CML‐CP) IN GERMANY

HemaSphere, Volume 3, Issue S1, Page 321-322, June 2019., 2019
Background: For CML‐CP patients who are intolerant or resistant to treatment with imatinib, nilotinib and dasatinib are both second‐generation tyrosine kinase inhibitors (TKIs) that are approved for use after imatinib. With recent label updates and guidelines that are expected to reflect those, there is interest in determining the cost‐effectiveness of
D. Tran, D. Grima, M. Feuerbach, K. Filioussi, R. Viana   +4 more
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Long‐term outcomes of avascular necrosis in sickle cell disease using joint‐specific patient‐reported outcome measures: Results from a multicentre study

British Journal of Haematology, Volume 206, Issue 1, Page 310-319, January 2025.
Summary Avascular necrosis (AVN) is a prevalent and progressive complication in young patients with sickle cell disease (SCD), but no study evaluated the long‐term subjective and objective outcome measures. Oxford hip score (OHS) and Oxford shoulder scores (OSS) are validated joint‐specific patient‐reported outcome measures (PROMs). In this prospective
Maddalena Casale, Giuseppe Toro, Federica Porcelli, Alessandra Quota, Rosamaria Rosso, Vincenzo Spadola, Francesco Arcioni, Saveria Campisi, Domenico Roberti, Silverio Perrotta   +9 more
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ESTUDO FAMILIAL DE CASO DE HETEROZIGOSE COMPOSTA PARA HEMOGLOBINA KORLE-BU E BETA TALASSEMIA: RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Relatar um estudo familial de probando com hemoglobina (Hb) Korle-Bu e β talassemia. Material e métodos: Amostras de sangue total do probando, sexo masculino, 8 meses e de seus progenitores (mãe com 31 anos e pai com 26 anos), provenientes do ...
GA Bernardino, EP Noronha, ACM Berti, VS Ramos, LA Souza-Junior, AVC Aguiar, E Belini-Junior   +6 more
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HERANÇA GENÉTICA PARA PACIENTE COM BETA-TALASSEMIA E TRAÇO FALCIFORME: RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Descrever um caso de interação entre a hemoglobinopatia Hb S e a β-talassemia minor. Relato de caso: Trata-se de um paciente masculino, de 9 anos, em acompanhamento no ambulatório de hematologia pediátrica do Hospital Universitário desde os ...
LT Miranda, MF Barros, RAT Takaes, DB Menin, IP Roman, MC Capelin, RA Martini, VS Araújo, MAF Chaves   +8 more
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PERFIL DE VARIAÇÕES EM NÚMERO DE CÓPIAS DOS GENES DA ALFA GLOBINA EM UM LABORATÓRIO PRIVADO DO BRASIL

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
As hemoglobinopatias estão entre as doenças hereditárias monogênicas mais frequentes mundialmente. Especificamente, a α-talassemia é caracterizada pela redução na síntese de α-globina, comumente causada por deleções que envolvem, parcial ou completamente,
FK Marques, DS Pereira, MF Oliveira, TR Pimenta, TML Martins, JASM Oliveira, PRX Tomaz, MCT Pintao   +7 more
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POTENTE REATIVAÇÃO DA PRODUÇÃO DE HEMOGLOBINA FETAL POR NOVO INIBIDOR SELETIVO DE HISTONA DEACETILASE 1 E 2

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A reativação dos genes da γ-globina (HBG1/2), que resultam na produção de hemoglobina fetal (HbF), é uma estratégia terapêutica validada para o tratamento da doença falciforme (DF) e talassemia β.
VGF Pastre, AR Pavan, C Lanaro, DM Albuquerque, RC Chelucci, LLG Ferreira, AD Andricopulo, JLD Santos, FF Costa   +8 more
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REGIONALIZAÇÃO DOS PACIENTES INVESTIGADOS PARA TALASSEMIAS ALFA E BETA NO LABORATÓRIO DE ANÁLISES CLÍNICAS DA FACULDADE DE FARMÁCIA/UFRJ (LACFAR)

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Talassemias são doenças hereditárias, autossômicas recessivas, caracterizadas por mutações nos genes que codificam cadeias globínicas da hemoglobina (Hb), resultando na redução da produção dessas cadeias, apresentam ampla distribuição mundial.
PP Farias, LAF Rodrigues, TS Oliveira, EA Santos, FLC De-Souza, MK Fleury, LS Wermelinger   +6 more
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Abstract Book: 25th Congress of the European Hematology Association Virtual Edition, 2020

, 2020
HemaSphere, Volume 4, Issue S1, Page 1-1168, June 2020.
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