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Importancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje neonatal expandido en Colombia

Revista Med, 2020
El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un
Danik Valera Antequera, Ana Lorena Montealegre Páez, Antonio Bermúdez, Reggie García Robles   +3 more
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Encefalopatía epiléptica por fenilcetonuria

Acta Neurológica Colombiana, 2006
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo con graves repercusiones neurológicas y sistémicas, si no se detecta antes del primer mes de vida. La implementación de pruebas de tamizaje metabólico en la etapa neonatal, constituye una herramienta ...
Miryan Barboza Ubarnes, Ciro Alvear Sedan, Carlos Moneriz Pretel, Alicia Norma Alayon, Amileth Suarez Causado   +4 more
doaj   +2 more sources

Evolution and Innovations of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica

Revista de Biología Tropical, 2004
We present the evolution, organization and results of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica (PNT). This program has been working uninterruptedly for more than fourteen years.
Carlos de Céspedes, Manuel Saborío, Rafael Trejos, Gabriela Abarca, Avelino Sánchez   +4 more
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Efectividad de la oximetría de pulso como tamizaje de cardiopatías congénitas en recién nacidos

Revista Colombiana de Cardiología
El tamizaje de cardiopatía congénita neonatal por oximetría de pulso es una práctica preventiva utilizada en todo el mundo y reconocida como un logro de la salud pública, que ha demostrado ser un método eficaz, no invasivo y de bajo costo, que, además ...
Milagros Castañeda-Jinete, Isila M. Maldonado-Pizarro, Claudia M. Vásquez-Soto, Frank E. De Hoyos-Castro, Roxana de las Salas   +4 more
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Fenilcetonuria clásica con inicio tardío de terapia dietética: reporte de un caso

Anales de la Facultad de Medicina
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede ocasionar daño neurológico irreversible. Aunque su incidencia varía geográficamente, es una de las patologías más relevantes 
Fabian Gustavo Castellano Castellano, Eddy Efren Balseca Artos, Carolina Alejandra Campoverde Loor, Diana María Alcivar Herrera   +3 more
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Evaluación del neurodesarrollo de pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito entre 0 a 15 años, encontrados en programas de tamización neonatal en Bogotá

Iatreia, 2010
Introducción: el Hipotiroidismo Congénito (HC) es un desorden congénito del metabolismo de glándula tiroidea 1. Causa más común de RM prevenible. Su incidencia es 1/3.000 - 4.000 RN1.
Derly Liseth Castro Rojas
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Factores Perinatales Asociados a Mortalidad Neonatal en Menores de 1500 gramos. INMP

Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2018
Objetivo. Determinar los factores Perinatales asociados a mortalidad neonatal en menores de 1500 g en el Instituto Nacional Materno Perinatal. Materiales y Métodos.
admin admin, Pedro García-Aparcana, Rosmary Hinojosa-Pérez, Tania Paredes-Quiliche   +3 more
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Enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal

Revista Ciencia Multidisciplinaria CUNORI
OBJETIVO: Describir las enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal en el servicio de Consulta Externa de Neonatología del Hospital Regional de Zacapa entre los meses de enero del año 2019 a diciembre del año 2023. MÉTODO: Estudio descriptivo retrospectivo donde se hizo una revisión de expedientes clínicos de los recién
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[Screening for Biliary Atresia through QR Code Implementation]. [PDF]

Acta Gastroenterol Latinoam, 2023
Bastianelli C, Spiess A, Gallardo A, Bracamonte E, Campos E, Ramonet M.   +5 more
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Más allá de los genitales ambiguos: diagnóstico y manejo integral en la hiperplasia suprarrenal congénita

Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba un espectro de anomalías enzimáticas de herencia autosómica recesiva, donde se encuentra ausente o deficiente una de las enzimas necesaria para la síntesis de cortisol y aldosterona.
Daniela Del Gordo Caballero, Sandra Sposito   +1 more
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