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Primer caso de hemoglobina Köln (codon98 GTG>ATG) en Costa Rica
Acta Médica Costarricense, 2010 La exposición a ciertos medicamentos puede provocar anemia hemolítica con presencia de cuerpos de Heinz en sangre periférica. Esta anemia puede presentarse por sobredosis de medicamentos, tanto en individuos sanos como en personas con deficiencias ...
Walter Cartín +7 more
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Consideraciones bioéticas del tamizaje neonatal: pautas para su regulación integral
Revista Latinoamericana de Bioética, 2016 El tamizaje neonatal pretende detectar al nacimiento anomalías susceptibles de tratamiento antes de la apari-ción de enfermedad. Su objetivo es evitar discapacidad e incluso la muerte de algunos recién nacidos.
Ricardo A. Cifuentes
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Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2014 Se presenta la experiencia inicial en el diagnóstico precoz de hipoacusia neonatal en 423 pacientes de 4 hospitales de Bogotá, en un período entre el 2008 y el 2014.
Luis Mauricio Mora Caro +1 more
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Acta Médica Peruana, 2020 El tamizaje neonatal de los errores innatos del metabolismo se instauró hace más de 50 años en el mundo. En Latinoamérica, Uruguay, Costa Rica, Chile, Brasil y Colombia han implementado esta política de salud pública de manera sostenida.
Hugo Hernán Abarca-Barriga +1 more
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Encefalopatía epiléptica por fenilcetonuria
Acta Neurológica Colombiana, 2006 La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo con graves repercusiones neurológicas y sistémicas, si no se detecta antes del primer mes de vida. La implementación de pruebas de tamizaje metabólico en la etapa neonatal, constituye una herramienta ...
Miryan Barboza Ubarnes +4 more
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Evolution and Innovations of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica
Revista de Biología Tropical, 2004 We present the evolution, organization and results of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica (PNT). This program has been working uninterruptedly for more than fourteen years.
Carlos de Céspedes +4 more
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En Ecuador, cada año nacen aproximadamente 2,500 niños con cardiopatía congénita, una condición que representa un desafío crítico para el sistema de salud. De ellos, el 75% requiere cirugías de alta complejidad antes de los dos años, mientras que el 25% no sobrevive al primer mes de vida.
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Efectividad de la oximetría de pulso como tamizaje de cardiopatías congénitas en recién nacidos
Revista Colombiana de CardiologíaEl tamizaje de cardiopatía congénita neonatal por oximetría de pulso es una práctica preventiva utilizada en todo el mundo y reconocida como un logro de la salud pública, que ha demostrado ser un método eficaz, no invasivo y de bajo costo, que, además ...
Milagros Castañeda-Jinete +4 more
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Fenilcetonuria clásica con inicio tardío de terapia dietética: reporte de un caso
Anales de la Facultad de MedicinaLa fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede ocasionar daño neurológico irreversible. Aunque su incidencia varía geográficamente, es una de las patologías más relevantes
Fabian Gustavo Castellano Castellano +3 more
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Enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal
Revista Ciencia Multidisciplinaria CUNORIOBJETIVO: Describir las enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal en el servicio de Consulta Externa de Neonatología del Hospital Regional de Zacapa entre los meses de enero del año 2019 a diciembre del año 2023. MÉTODO: Estudio descriptivo retrospectivo donde se hizo una revisión de expedientes clínicos de los recién
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