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Fenilcetonúria: aspectos clínicos e epidemiológicos no Pará, Brasil / Phenylketonuria: clinical and epidemiology aspects in Pará, Brazil [PDF]

open access: yes, 2022
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, o qual por meio do Programa de Triagem Neonatal pode ser diagnosticada de forma precoce mediante a realização do teste do pezinho, preconizado entre o 3 a 5 dias de vida com o intuito de proporcionar ...
Costa, Bruna Nunes   +5 more
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Treatment of child with phenylketonuria: a literature review

open access: yesRevista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2014
Objetivo: Analisar a importância da Triagem Neonatal para o tratamento de crianças com fenilcetonúria. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa. Para selecionar os estudos, pesquisou-se nas bases de dados eletrônicas Scientific Eletronic Library ...
Guilherme César Batista Moura   +5 more
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Análise da compreensão de pais acerca do Teste do Pezinho

open access: yesJournal of Human Growth and Development, 2007
A Triagem Neonatal, mais conhecida como o Teste do Pezinho, é uma estratégia de saúde pública que visa à prevenção de seqüelas, como o retardo mental provocado por hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria. Estas patologias apresentam-se freqüentemente assintomáticas nos primeiros meses de vida da criança.
Mariana G Garcia   +2 more
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Fetal alcohol spectrum disorders and communication abilities: family case report [PDF]

open access: yes, 2010
Este estudo teve como objetivo caracterizar o perfil de habilidades comunicativas de cinco irmãos com Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. O diagnóstico de Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foi realizado a partir do histórico gestacional positivo ...
AGUIAR, Sushila Ninfa Rodrigues   +5 more
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DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente.
LB Mathiasi   +7 more
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CUIDADOS DE ENFERMAGEM E O TESTE DO PEZINHO

open access: yesCogitare Enfermagem, 2002
Estudo realizado junto ao Serviço de Referênciaem Triagem Neonatal no Estado do Paraná (FEPE),objetivando identificar o índice de coletas de sangueinadequadas recebidas pelo laboratório da FEPE pararealização do exame, no período de janeiro a dezembro de2002.
Marly Gervásio Marton da Silva   +2 more
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Teste do Pezinho: mecanismos genéticos e aplicações [PDF]

open access: yes, 2023
Esse presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica sendo de suma importância para agregar informações aos mecanismos genéticos do Programa Nacional do Teste do Pezinho (PNTP), a criação desse programa iniciou-se no Brasil em 1976, em São Paulo,
Ferreira, Fernando Rodrigues
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PRINCIPAIS AVANÇOS DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL: TESTE DO PEZINHO AMPLIADO

open access: yes, 2023
{"references": ["AG\u00caNCIA BRAS\u00cdLIA. DF \u00e9 o primeiro no pa\u00eds a realizar an\u00e1lise ampliada do teste do pezinho. Dispon\u00edvel em: https://www.agenciabrasilia.df.gov.br/2022/10/04/df-e-o-primeiro-no-pais-a-realizar-analise-ampliada-do-teste-do-pezinho/", "BRAS\u00cdLIA. Lei n.\u00ba 4.190, de 06 de agosto de 2008.
DA SILVA, Gisele Souza   +12 more
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NEWBORN SCREENING PROGRAM: WHY TO COLLECT IN HIGH THE HOSPITAL ONE? [PDF]

open access: yes, 2003
The National Program of Newborn Screening for research of the Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism,Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, it has as objective precociously todetect and to treat illnesses that, if ...
Maria Ribeiro Lacerda   +1 more
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A fenilcetonúria: doença monogénica de défice enzimático [PDF]

open access: yes, 2015
Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA fenilcetonúria é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas de que pode resultar
Rodrigues, Cristiana Maria Dionísio
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