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Genética, Saúde e Doença [PDF]

open access: yes, 2016
Brochura traduzida e adaptada de Genetic Alliance.O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) desenvolve atividades de investigação, observação da saúde e vigilância epidemiológica, promovendo a difusão da cultura científica e a literacia ...
Bourbon, Mafalda   +2 more
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TESTE DO PEZINHO: CONDIÇÕES QUE GERAM INTERFERÊNCIA NO EXAME

open access: yesREVISTA FOCO
O teste do pezinho é uma ferramenta essencial da triagem neonatal, possibilitando a detecção precoce de doenças metabólicas, endócrinas, hematológicas e genéticas. Embora apresente alta acurácia, diversos fatores clínicos, terapêuticos e logísticos podem gerar interferências pré-analíticas que comprometem os resultados.
Maria Eduarda Teles Carrijo   +3 more
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CARACTERIZAÇÃO DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PARA DOENÇA FALCIFORME NO ESTADO DO PIAUÍ: OS DEZ PRIMEIROS ANOS

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivos: Caracterizar a experiência do Programa de Triagem Neonatal para doença falciforme no estado do Piauí, entre os anos de 2014 e 2023. Material e métodos: Fez-se consulta de banco de dados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do ...
MAF Cerqueira   +5 more
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Triagem neonatal: o conhecimento materno em uma maternidade no interior do Paraná, Brasil El cribado neonatal: conocimiento del madres en un maternidad en el interior del Paraná, Brasil Neonatal screening: mother knowledge in a maternity inside the Paraná, Brazil

open access: yesRevista Gaúcha de Enfermagem, 2011
Estudo transversal, quantitativo, realizado no Alojamento Conjunto de um hospital de médio porte, no interior do Paraná do qual fizeram parte 40 puérperas maiores de 18 anos. Teve como objetivo analisar o conhecimento desta população sobre a finalidade e
Isabella Schroeder Abreu   +1 more
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Children with phenylketonuria: basic audiological evaluation and suppression of otoacoustic emissions [PDF]

open access: yes, 2012
PURPOSE: To evaluate the auditory pathways of children with early-treated phenylketonuria through audiometry, immitance tests, and suppression of transient otoacoustic emissions.
Iorio, Maria Cecilia Martinelli   +4 more
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Teratoma cervical em recém-nascido: relato de três casos. [PDF]

open access: yes, 2008
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Albino, Pedro Henrique de Campos
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Teste do Pezinho: mecanismos genéticos e aplicações [PDF]

open access: yes, 2023
Esse presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica sendo de suma importância para agregar informações aos mecanismos genéticos do Programa Nacional do Teste do Pezinho (PNTP), a criação desse programa iniciou-se no Brasil em 1976, em São Paulo,
Ferreira, Fernando Rodrigues
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Fenilcetonúria e suas variantes: revisão bibliográfica [PDF]

open access: yes, 2008
A fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum na população caucasiana, atingindo 1/10.000 nascimentos. Esta doença, de transmissão autossómica recessiva, resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou de erros no ...
Cardoso, Inês Lopes, Machado, Joana
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Satisfação dos pais sobre a promoção da parentalidade realizada pelo enfermeiro de família [PDF]

open access: yes, 2013
Enquadramento: O conceito de parentalidade ou função "parental", que designa uma atitude de co-responsabilização e partilha nas tarefas do cuidar dos filhos atendendo para a necessidade de participação de ambos os progenitores. A parentalidade positiva
Costa, Anabela Lopes Rodrigues
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TESTE DO PEZINHO E O PAPEL DA ENFERMAGEM: UMA REFLEXÃO [PDF]

open access: yesRevista de Enfermagem e Atenção à Saúde, 2016
Objetivo: refletir e re(pensar) a atuação da Enfermagem no Teste do Pezinho. Metodologia: trata-se de um estudo descritivo-reflexivo com fundamentação teórica sobre a prática de enfermagem em Triagem Neonatal. Resultados: a literatura mostra: 1) fragilidades na atuação desses profissionais em Triagem Neonatal e 2) entendimento limitado das mães sobre o
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