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Genética, Saúde e Doença [PDF]
Brochura traduzida e adaptada de Genetic Alliance.O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) desenvolve atividades de investigação, observação da saúde e vigilância epidemiológica, promovendo a difusão da cultura científica e a literacia ...
Bourbon, Mafalda +2 more
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TESTE DO PEZINHO: CONDIÇÕES QUE GERAM INTERFERÊNCIA NO EXAME
O teste do pezinho é uma ferramenta essencial da triagem neonatal, possibilitando a detecção precoce de doenças metabólicas, endócrinas, hematológicas e genéticas. Embora apresente alta acurácia, diversos fatores clínicos, terapêuticos e logísticos podem gerar interferências pré-analíticas que comprometem os resultados.
Maria Eduarda Teles Carrijo +3 more
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Objetivos: Caracterizar a experiência do Programa de Triagem Neonatal para doença falciforme no estado do Piauí, entre os anos de 2014 e 2023. Material e métodos: Fez-se consulta de banco de dados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do ...
MAF Cerqueira +5 more
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Estudo transversal, quantitativo, realizado no Alojamento Conjunto de um hospital de médio porte, no interior do Paraná do qual fizeram parte 40 puérperas maiores de 18 anos. Teve como objetivo analisar o conhecimento desta população sobre a finalidade e
Isabella Schroeder Abreu +1 more
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Children with phenylketonuria: basic audiological evaluation and suppression of otoacoustic emissions [PDF]
PURPOSE: To evaluate the auditory pathways of children with early-treated phenylketonuria through audiometry, immitance tests, and suppression of transient otoacoustic emissions.
Iorio, Maria Cecilia Martinelli +4 more
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Teratoma cervical em recém-nascido: relato de três casos. [PDF]
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Albino, Pedro Henrique de Campos
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Teste do Pezinho: mecanismos genéticos e aplicações [PDF]
Esse presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica sendo de suma importância para agregar informações aos mecanismos genéticos do Programa Nacional do Teste do Pezinho (PNTP), a criação desse programa iniciou-se no Brasil em 1976, em São Paulo,
Ferreira, Fernando Rodrigues
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Fenilcetonúria e suas variantes: revisão bibliográfica [PDF]
A fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum na população caucasiana, atingindo 1/10.000 nascimentos. Esta doença, de transmissão autossómica recessiva, resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou de erros no ...
Cardoso, Inês Lopes, Machado, Joana
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Satisfação dos pais sobre a promoção da parentalidade realizada pelo enfermeiro de família [PDF]
Enquadramento: O conceito de parentalidade ou função "parental", que designa uma atitude de co-responsabilização e partilha nas tarefas do cuidar dos filhos atendendo para a necessidade de participação de ambos os progenitores. A parentalidade positiva
Costa, Anabela Lopes Rodrigues
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TESTE DO PEZINHO E O PAPEL DA ENFERMAGEM: UMA REFLEXÃO [PDF]
Objetivo: refletir e re(pensar) a atuação da Enfermagem no Teste do Pezinho. Metodologia: trata-se de um estudo descritivo-reflexivo com fundamentação teórica sobre a prática de enfermagem em Triagem Neonatal. Resultados: a literatura mostra: 1) fragilidades na atuação desses profissionais em Triagem Neonatal e 2) entendimento limitado das mães sobre o
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