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Trombocitopenia e ausência de radio (sindrome TAR): caso clínico [PDF]

open access: yes, 2001
A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica.
Barbot, José   +6 more
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Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia [PDF]

open access: yes
The main purpose of this report is to provide health operators and the scientific community with information about the epidemiology of some Rare Congenital Malformations (RCMs). Statistical analysis was carried out on data of selected RCMs, detected both
Bianchi, Fabrizio   +4 more
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Atresia jejuno-ileal: análise de 47 casos. [PDF]

open access: yes, 2002
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Bianchini, Flávio
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Análise do perfil epidemiológico da tetralogia de Fallot no Brasil de 2012 a 2021

open access: yesCuadernos de Educación y Desarrollo
A Tetralogia de Fallot é uma doença congênita que consiste em 4 anomalias: defeito do septo ventricular, obstrução da via de saída do ventrículo direito, hipertrofia ventricular direita e excesso de cavalgamento da aorta.
Helen Gomes dos Santos Alves De Oliveira   +3 more
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Revisão sistemática das modalidades de tratamento paliativo pré-cirúrgico para tetralogia de Fallot em recém-nascidos

open access: yesBrazilian Journal of Health Review
A Tetralogia de Fallot é uma cardiopatia congênita de alto risco neonatal. Esta se caracteriza pela tétrade: comunicação interventricular, dextroposição da aorta, hipertrofia ventricular direita e estenose pulmonar, anomalias anatômicas que requerem ...
Patrícia Carneiro Machado   +6 more
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I pazienti con Sindrome di DiGeorge e delezione di Crkl mostrano una sbilanciata risposta proliferativa legata alla riduzione del fattore trascrizionale c-Fos [PDF]

open access: yes, 2014
2012/2013La sindrome di DiGeorge (o del22q11.2) è una immunodeficienza primitiva, avente una incidenza di 1 / 5000 nati vivi. Essa è causata da una delezione, in eterozigosi, di un tratto del braccio lungo del cromosoma 22, di circa 3 MB.
Giacomelli, Mauro Simone
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Tolerância ao exercício na tetralogia de Fallot pós-reparo: uma revisão sistemática com meta-análise

open access: yesRevista Brasileira de Fisiologia do Exercício
Introdução: A tetralogia de Fallot (TOF) é a cardiopatia congênita cianótica mais prevalente, representando cerca de 10 a 15% das cardiopatias congênitas. O tratamento da TOF é feito através do reparo cirúrgico de anomalias anatômicas cardíacas.
Marvyn de Santana do Sacramento   +7 more
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Dipygus: relato de caso e revisão da literatura. [PDF]

open access: yes, 1998
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Bordin, André Luis Gagnolo
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Corrección total de tetralogía de fallot en un neonato sintomático

open access: yesSouth Florida Journal of Health
La Tetralogía de Fallot (TOF) es la cardiopatía congénita cianógena más frecuente a nivel mundial y en México. El neonato con TOF suele cursar asintomático, sin embargo, existe un pequeño grupo de neonatos que presentan síntomas que ameritan manejo ...
Antonio Salgado Sandoval   +5 more
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Abordagem abrangente da tetralogia de Fallot: diagnóstico, tratamento e manejo ao longo da vida

open access: yesBrazilian Journal of Health Review
A Tetralogia de Fallot (ToF) é uma cardiopatia congênita complexa que exige um manejo cuidadoso e contínuo ao longo da vida. O diagnóstico precoce e preciso é crucial e tem avançado significativamente com o aprimoramento das tecnologias de imagem ...
Patrícia Mendes Violante   +4 more
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