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Autism and mild epilepsy associated with a de novo missense pathogenic variant in the GTPase effector domain of DNM1

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, EarlyView., 2023
Abstract Dynamin 1 is a GTPase protein involved in synaptic vesicle fission, which facilitates the exocytosis of neurotransmitters necessary for normal signaling. Pathogenic variants in the DNM1 gene are associated with intractable epilepsy, often manifested as infantile spasms at onset, developmental delay, and a movement disorder, and are located in ...
Davide Mei, Elena Parrini, Claudia Bianchini, Maria Luisa Ricci, Renzo Guerrini   +4 more
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Fragilità del governo, violenza della precarietà: la Rsi in Toscana. Assistenza, mobilitazione bellica, propaganda sulla stampa della Repubblica sociale

E-Review. Rivista degli Istituti Storici dell'Emilia-Romagna in Rete, 2018
Dopo l’8 settembre, grazie alla presenza nazista, in Toscana i fascisti cercano di ristabilire una “connessione” con il popolo. Vogliono ripristinare il sistema binario di repressione e assistenza che aveva garantito accettazioni e ...
Matteo Mazzoni
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Mercanti e libri di conto nella Toscana del basso medioevo: le edizioni di registri aziendali dagli anni’60 del Novecento a oggi

Anuario de Estudios Medievales, 2012
Nel panorama europeo la Toscana si segnala per il fatto di ospitare i più importanti archivi di società mercantili, bancarie e manifatturiere per la storia economica dei secoli XIII-XV.
Sergio Tognetti
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Infectious Toscana Virus in Seminal Fluid of Young Man Returning from Elba Island, Italy

Emerging Infectious Diseases, 2022
We report detecting infectious Toscana virus in the seminal fluid of a 25-year-old man from Italy returning from Elba Island. The presence of infectious virus in human semen adds Toscana virus to the long list of viruses detected in this genital fluid ...
Giulia Matusali, Alessandra D’Abramo, Chiara Terrosi, Fabrizio Carletti, Francesca Colavita, Francesco Vairo, Gianni Gori Savellini, Claudia Gandolfo, Gabriele Anichini, Eleonora Lalle, Licia Bordi, Angela Corpolongo, Micaela Maritti, Luisa Marchioni, Maria Rosaria Capobianchi, Concetta Castilletti, Maria Grazia Cusi, Emanuele Nicastri   +17 more
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Archeologia dell’edilizia storica e costruzione del documento archeologico. Problemi di popolamento mediterraneo. II. Organizzazione del cantiere di una fortezza rurale di XIII secolo: il cassero di Montelaterone (Monte Amiata - Toscana)

Arqueología de la Arquitectura, 2003
No disponible.
Michele Nucciotti, Silvia Leporatti
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Central Apneas Are More Detrimental in Female Than in Male Patients With Heart Failure

Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, 2022
Background Central apneas (CA) are a frequent comorbidity in patients with heart failure (HF) and are associated with worse prognosis. The clinical and prognostic relevance of CA in each sex is unknown. Methods and Results Consecutive outpatients with HF
Francesco Gentile, Chiara Borrelli, Paolo Sciarrone, Francesco Buoncristiani, Jens Spiesshoefer, Francesca Bramanti, Giovanni Iudice, Giuseppe Vergaro, Michele Emdin, Claudio Passino, Alberto Giannoni   +10 more
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Una obra maestra de la escultura gótica italiana: el Crucificado de Santa María de Muros (A Coruña)

Cuadernos de Estudios Gallegos, 2011
El monumental Crucificado gótico de Santa María del Camino (Muros) es la más importante representación conocida de la escultura toscana, en madera policromada, del siglo XIV.
Francisco Singul
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La interacción-texto lector en Duelo por Miguel Pruneda, de David Toscana

ESPACIO I+D: Innovación más Desarrollo, 2022
En el contexto de la narrativa mexicana contemporánea, David Toscana es una de las voces fundamentales. En virtud de los vacíos y negaciones que conlleva su novelística, David Toscana demanda una activa participación del lector, dado que le incita a ...
Ada Aurora Sánchez Peña
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Fragmented Authority from Ancien Régime to Modernity: a Quantitative Analysis [PDF]

, 2010
This paper performs a systematic analysis that examines institutional fragmentation in terms of customs tariffs within states west of the Rhine from 1700 to 1815 and between states east of the Rhine from 1815 to 1871.
Black, Bogart, Brennan, Carpanetto, Cook, Daunton, De Vries, Godechot, Griffiths, Hearder, Henderson, Henshall, Hoffman, Hohenberg, Holtman, Jackson, Jonker, Keller, Levi, Love, Major, MARK DINCECCO, Mata, North, Nye, Price, Ringrose, Sacks, Smith, Stasavage, Sutherland, Toniolo, Tortella, Tortella, Van Houtte, Van Zanden, Vicens Vive, Woolf, Woolf, Zupko   +39 more
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L’archeologia dell’elevato come archeologia

Arqueología de la Arquitectura, 2002
A seguito della recente comparsa in Italia di numerosi studi dedicati all’archeologia dell’architettura, si vuole proporre con questo contributo una riflessione sui rapporti tra la stratigrafia verticale e quella orizzontale e, in particolare, sui ...
Riccardo Francovich, Giovanna Bianchi
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