Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 001-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de los suplementos nutricionales libres de tirosina y fenilalanina para el tratamiento de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de tirosinemia tipo I [PDF]
, 2019 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico los suplementos nutricionales libres de tirosina y fenilalanina para el tratamiento de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de tirosinemia tipo
Burela Prado, Paula Alejandra +6 more
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Investigation of dysfunctional aromatic amino acid metabolism in oesophago-gastric cancer and link to phenol production [PDF]
, 2017 Oesophago-gastric cancer is a significant health problem in the United Kingdom. Only 37.6% of patients can be treated with curative intent at the time of diagnosis.
Wiggins, Thomas Henry
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Type 1 Tyrosinaemia: Past and Present in a Metabolic Disease Unit [PDF]
, 2016 Introdução: A ti rosinemia ti po I é uma doença hereditária do metabolismo por défi ce de fumarilacetoacetase, com uma pre- valência ao nascimento de 1:100000 e potencialmente fatal.
Almeida, I +6 more
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Avaliação do estresse oxidativo em cérebro de ratos em modelo animal quimicamente induzido de tirosinemia [PDF]
, 2013 Trabalho de Conclusão de Curso, apresentado para obtenção do grau de Bacharel no curso de Farmácia da Universidade do Extremo Sul Catarinense, UNESC.A deficiência da enzima tirosina aminotransferase caracteriza o erro inato do metabolismo tirosinemia ...
Carvalho-Silva, Milena
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The mutation spectrum and ethnic distribution of non-hepatorenal tyrosinemia (types II, III). [PDF]
Orphanet J Rare Dis, 2022 Beyzaei Z +3 more
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Avaliação do metabolismo energético em cérebro de ratos infantes após a administração aguda de l-tirosina [PDF]
, 2013 Dissertação de Mestrado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da Universidade do Extremo Sul Catarinense – UNESC, para obtenção do título de Mestre em Ciências da Saúde.Mutações no gene tirosina aminotransferase (TAT) causam ...
Ramos, Ândrea Cristina
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Cognitive assessment of paediatric neurodegenerative disease [PDF]
, 2015 Inherited metabolic diseases (IMD’s) are a large class of heterogeneous genetic disorders caused by dysfunction within a single pathway of intermediary metabolism.
Blundell, James Michael
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Evaluation of Body Composition and Nutritional Status in Patients with Inborn Errors of Metabolism [PDF]
, 2020 It is a descriptive observational study that includes patients coming from the Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases of the CHUS that go to the Consultation of Pediatric Nutrition.
Abdelaziz Salem Aldmour, Nisreen
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An Infant with Bilateral Keratitis: From Infectious to Genetic Diagnosis. [PDF]
Am J Case Rep, 2022 Thibault LP +4 more
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