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Resumen El sindrome de Smith-Lemli-Opitz es una rara enfermedad hereditaria de transmision autosomica recesiva. Se caracteriza por presentar hipocolesterolemia como consecuencia de una mutacion del gen 7-deshidrocolesterol reductasa, lo que produce retraso mental, retardo en el crecimiento, microcefalia, micrognatismo y otras anomalias neurologicas ...
Lorena España Fuente +2 more
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