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男性不育患者Y 染色体微缺失的多重PCR 筛查 [PDF]

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002
【目的】建立一套Y 染色体微缺失的多重PCR 筛查方法, 对因无精症或少精症欲行单精子卵细胞浆注射(ICSI) 治疗的男性不育患者进行Y 染色体微缺失的常规筛查。【方法】建立两套稳定和可靠的五重PCR 筛查方法, 对在本中心进行 ICSI 治疗的26 例无精症患者和61 例少精症患者进行Y 染色体微缺失的检测。【结果】在26 例无精症患者中发现1 例有Y 染色体AZFc/DAZ 的缺失, 在61 例少精症患者中发现4 例Y 染色体AZFc/DAZ 的缺失。【结论】本研究Y 染色体微缺失的 ...
于丛一, 庄广伦, 周灿权
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Pregnancy outcomes and influencing factors of fresh embryo transfer cycle for primary and secondary infertility [PDF]

open access: yes, 2023
Objective To analyze the pregnancy outcomes and influencing factors of fresh embryo transfer cycle in patients with primary and secondary infertility. Methods Clinical data of infertility patients who underwent fresh embryo transfer cycle were collected.
Xiong Yao, Ye Zhaoyang
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Y染色体嵌合缺失与心脑血管疾病 Mosaic Loss of Y Chromosome and Cardio-and Cerebrovascular Diseases

open access: yesZhongguo cuzhong zazhi, 2023
研究提示,外周血白细胞发生Y染色体嵌合缺失(mosaic loss of chromosome Y,mLOY)增加全因死亡和心脑血管等年龄相关疾病的风险。mLOY是男性特有的遗传变异因素,高龄、吸烟、空气污染等可能是mLOY的危险因素。近年来的全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)研究发现了不少与mLOY相关的基因位点。基础研究和基于人类基因数据库的分析提示mLOY对心脑血管疾病的发生和复发、预后有不良影响,其可能机制有“免疫监控”假说和“共同土壤 ...
李嫣然, 程丝, 赵曼曼, 李昊, 王拥军
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New Method for Major Genetic Factors Rapid Detection of Non-obstructive Azoospermia and Oligospermia [PDF]

open access: yes, 2015
研究目的:建立一种基于实时荧光PCR(Real-timePCR)平台的检测新技术,能够在一个反应管内快速准确地同时检测克氏综合征与Y染色体微缺失。从而建立一种廉价、易行、高通量的针对非梗阻性无精少精症的主要遗传因素检测新方法,为男性不育的科学治疗与预后提供有效的指导工具。以多重实时荧光PCR技术在克氏综合征与Y染色体微缺失检测中的临床应用评估。并探讨厦门地区克氏综合征与Y染色体微缺失发病情况。 研究方法:分别针对Y染色体上ZFY、AZFa、AZFb ...
劉恬怡
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686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2018
目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22 ...
张永科   +5 more
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Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2010
目的探讨Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系和临床意义。方法利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法对广州军区总医院2006年1月-2008年1月门诊的151例男性不育患者(25例无精症、126例少精症)进行Y染色体微缺失(AZF)检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果151例男性不育患者中,AZF缺失8例,总缺失率为5.3%,其中25例无精症不育患者中,AZF缺失3例,缺失率为12%;126例少精症不育患者中,AZF缺失5例,缺失率为4.0%。AZFc和AZFd为缺失热区 ...
叶长烂   +5 more
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男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2019
目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.
郑旭, 顾丽丽, 李翀, 韩燕燕
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严重少精子症及无精子症的遗传学分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2014
目的探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和Y染色体AZF微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行AZF微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中,染色体异常率为16.20%(23/142),AZF缺失率为9.86%(14/142);在无精子症患者中,染色体异常率为19.66%(35/178),AZF缺失率为11.24%(20/178);精液参数正常患者未检出AZF微缺失 ...
杨会林, 董晶
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324例男性不育患者Y染色体微缺失分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2008
目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查,对324例男性不育患者(特发性不育206例,非特发性不育118例)和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失;206例特发性不育患者微缺失20例(20/206,9.71%);21例染色体异常患者微缺失5例(5/21,23.81%);91例精索静脉曲张患者微缺失10例(10/91,1 0.99%);2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失 ...
戴汝琳   +5 more
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两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2010
目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X ...
戴汝琳   +5 more
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