Results 51 to 60 of about 305 (82)

Genetic forms of developmental delay and intellectual disability in the practice of the medical genetic consultation of Research Centre for Medical Genetics

Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, 2021
Задержка психического развития (ЗПР) и умственная отсталость (УО) являются частыми причинами направления пациентов на медико-генетическое консультирование.
Ирина Анисимова
semanticscholar   +1 more source

Familial Case of Darier Disease (Case Report)

Дерматовенерология Косметология, 2021
Болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз) – относительно редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание кожи, при котором имеется дефект в десмосомальных контактах, связанный с мутацией в гене ATP2A2.
И.А. Горланов, Л М Леина, И Р Милявская, Денис Владимирович Заславский, Л.Н. Дроздова, О К Минеева   +5 more
semanticscholar   +1 more source

Medical genetic study of the Republic of North Ossetia Alania. II. Nosological spectrum of hereditary pathology in three districts

Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», 2020
Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах Республики Северная Осетия Алания (РСОА) - Правобережном, Ардонском и Кировском, общей численностью 119 590 человек.
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И.С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко   +8 more
semanticscholar   +1 more source

Helsmoortel-van der Aa syndrome syndrome in a patient with epilepsy, developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», 2020
Синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (OMIM #615873) - аутосомно-доминантная умственная отсталость, тип 28, которая характеризуется наличием черепно-лицевых дисморфий, нарушением поведения и расстройствами аутистического спектра.
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Г. Лукьянова, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, Н. Н. Заваденко, А.Г. Притыко   +7 more
semanticscholar   +1 more source

ОСОБЕННОСТИ ОТНОШЕНИЯ МАТЕРИ К РЕБЕНКУ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ

Человеческий капитал
В статье представлен сравнительный анализ особенностей отношения матери к ребенку с нарушениями развития (умственная отсталость УО и задержка психического развития ЗПР) и матери к ребенку с нормальным психическим развитием.
В.Р. Ушакова
semanticscholar   +1 more source

Клинический случай пациента с синдромом Питта–Хопкинса

Pediatrician (St Petersburg)
Синдром Питта–Хопкинса — редкая наследственная патология нервной системы, причиной которой является возникновение патогенного варианта в гене TCF4, расположенном в 21 локусе хромосомы 18. Частота встречаемости в настоящее время неизвестна.
А.Н. Колчина, С.А. Рагимова, А. Ю. Шуткова, Х. Ф. Аксянова, О. В. Халецкая   +4 more
semanticscholar   +1 more source

Constitutional, Biological and Social Characteristics of Adolescents of Military Age with Mental Retardation

Психиатрия, психотерапия и клиническая психология
Введение. Социальная значимость и актуальность проблемы психического здоровья подросткового контингента определяют интерес к ней широкого круга исследователей. Цель.
С.Р. Гаджиев
semanticscholar   +1 more source

Features of ophthalmological phenotype in children with Lowe syndrome

Modern technologies in ophtalmology
Актуальность. Cиндром Lowe (ORPHA 534) — Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена OCRL(Xq26.1). Синдром Lowe характеризуется патологией органа зрения (катаракта, глаукома), ЦНС (задержка развития, судороги, мышечная гипотония ...
E. Romanova, N. Savenkova, V.V. Brzheskii   +2 more
semanticscholar   +1 more source

Malignant Syphilis

Клиническая инфектология и паразитология
Злокачественный сифилис (ЗС) – редкое дерматологическое проявление вторичного сифилиса, которое часто ассоциируется с ВИЧ-инфекцией. В этом наблюдении описывается женщина с умственной отсталостью, у которой наблюдались генерализованные розеолезные ...
В.П. Адаскевич, Ю.А. Ловчиновская, Н.Д. Надирашвили, О.В. Лесничая   +3 more
semanticscholar   +1 more source

Ислам, авторитаризм и отсталость: глобальное и историческое сравнение

American Journal of Islam and Society
В 2019 году профессор Ахмет Куру опубликовал свою нашу-мевшую книгу «Ислам, авторитаризм и отсталость: глобаль-ное и историческое сравнение». Я использую слово «нашумев-шую» не в знак одобрения, а лишь для того, чтобы указать наполученные ею награды ...
Бехар Садриу
semanticscholar   +1 more source