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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果。结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5 ...
王贺, 肖晓素, 西仁娜依
doaj
, 2020 【目的】比较电子时空影像关联（eSTIC）技术与常规时空影像关联（STIC）技术在显示胎儿心脏结构中的应用价值。【方法】随机选取的2018 年1 月至2019 年12 月在我院进行产前胎儿心脏超声检查的180 名孕妇。由一名经过培训的超声医生分别使用STIC 与eSTIC 技术获取入组胎儿心脏的容积数据并存储。由另两名经验丰富的超声医生对获取的容积数据进行线下分析，比较两种容积数据对正常心脏结构的显示率。【结果】eSTIC 技术对胎儿四腔心切面（93.33% vs.
张颖, 王彧, 齐禹
core
Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 66, Issue 5, Page 582-588, November 2025.ABSTRACT Objective The corpus callosum (CC) is an interhemispheric structure that facilitates communication between the two cerebral hemispheres. Anomalies of the CC are frequent and associated with a wide spectrum of altered neurodevelopmental outcomes.
R. Corroenne +55 more
wiley +1 more source
Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 66, Issue 5, Page 621-630, November 2025.ABSTRACT Objectives To compare the maternal hemodynamics of Chinese women at low and at high risk for preterm pre‐eclampsia (PE) and assess the differences in hemodynamic parameters between high‐risk women with or without prophylactic aspirin. Methods This was a prospective longitudinal case–control study of 857 Chinese women with a singleton pregnancy
X. Wang +11 more
wiley +1 more source
无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
doaj
Analysis of chromosomal karyotypes in cases of cytogenetic counseling and leukemia disea [PDF]
, 2010 目的：应用染色体分析技术对厦门地区的遗传咨询者以及白血病患者进行染色体核 型分析，以了解厦门地区染色体病发生状况、对优生优育工作提供实验依据以及通过染 色体核型分析对白血病患者的诊断、治疗和预后提供实验依据。方法：对遗传咨询者采 用外周血淋巴细胞培养法，对白血病患者采用骨髓细胞短期培养法，G显带。结果：2005 年至2008年厦门地区遗传咨询者染色体病发生率为19.11%。其中，不良孕产组的染色 体异常率为7.77%；性发育不良组的染色体异常率为25.28%；智力低下组的染色体异常 率为47.76 ...
张旺东
core
Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 66, Issue 5, Page 641-648, November 2025.ABSTRACT Objective To evaluate the impact of low‐dose aspirin (LDA) on placental size and uterine artery pulsatility index (UtA‐PI) by analyzing longitudinal changes between the first and second trimesters in pregnancies at high risk for early‐onset pre‐eclampsia (PE).
C. Trilla +7 more
wiley +1 more source
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 目的分析五横切面检查法在胎儿心脏畸形产前筛查中的应用效果。方法从2012年7月-2015年7月我院收治的产前常规检查孕妇中,抽取5500例采用五横切面筛查法的产妇作为研究对象。比较五横切面检查结果和产后或尸检确诊结果,并计算五横切面筛查的准确性。结果在5500例孕妇中,五横切面筛查检出胎儿心脏畸形34例,检出率为0.62%。其中17例孕妇正常妊娠、16例引产、1例胎儿死亡,经产后或尸检确诊。胎儿经产后或尸检确诊显示,五横切面筛查漏诊4例、误诊3例。计算可知阴性预测值为5469/5473=99.9 ...
孙东艳 +4 more
doaj
孕中期甲胎蛋白和游离β人绒毛促性腺激素及脐动脉血流变化与不良妊娠结局的关系 [PDF]
, 2010 【目的】 探讨孕中期母血清标志物及脐动脉血流用于预测不良妊娠结局的临床价值?【方法】 采用时间分辨荧光分析技术,对876例孕14 ~ 21周的孕妇进行孕中期甲胎蛋白(AFP)?游离β人绒毛促性腺激素(free-β-hCG)检测;对其中536例孕妇在孕14 ~ 28周使用超声多普勒检测其脐动脉血流,并追踪其妊娠结局?用卡方检验比较孕妇血清标志物升高者(342例)?脐动脉血流异常者(82例)?血清标志物升高且脐动脉异常者(40例)之间不良妊娠结局的发生率的差别?【结果 ...
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Cerebral cavernoma in a child caused by programmed cell death 10 gene mutation: a case report [PDF]
The clinical data and genetic test results of a 7-year-old female child with cerebral cavernoma were retrospectively analyzed. The child was admitted to the hospital due to a one-month headache. Brain MRI showed cerebral cavernoma.
Fuhui LIU +3 more
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