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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的评价平均红细胞体积（MCV）、红细胞（RBC）脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97 ...
王晓忠, 曾学辉, 占葆娥
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 1953年,两名婴儿出生时血小板严重减少,而母亲具有正常血小板计数。在Shulman的两个案例中,母亲特异性的针对于血小板同种异体抗原PlA1抗体的胎盘转移是新生儿血小板破坏的原因。后来由一位荷兰人发现PlA1与Zwa抗原是完全相同的,并且现在被称为"HPA-1a"[1]。在随后的几年中,出现许多其他能够诱导产妇在怀孕期间免疫并导致胎儿血小板破坏的血小板特异性抗原,据统计NAIT在高加索人中的发病率是千分之一。
李宏洋, 刘铁梅
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孕妇外周血中游离胎儿DNA富集与分离方法及在无创性产前诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 在我国,每年新生儿出生缺陷多达80万至120万,尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施,然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,因此发展新的无创性产前诊断具有重要的临床意义。1997年Lo等[1]发现在孕妇血浆中存在着少量的游离胎儿DNA（Cellfree20fetal20DNA,cffDNA）,为无创性产前诊断方法提供了新的途径。孕妇从怀孕第7周开始即可检测到cffDNA ...
杨麒巍, 于杉, 张桂珍
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妊娠中期检测血AFP和游离绒毛膜促性腺激素对唐氏综合征筛查的临床研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2008 目的对妊娠中期孕母血清生化标志物筛查唐氏综合征进行临床研究。方法对我院8350例妊娠14-20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free--βHCG值）检测,切割值为1∶300,对高风险者行羊水检查。结果唐氏综合征高风险396例,筛查阳性率4.74%,其中异常5例。唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐低综合征低风险组 ...
邱锦, 李明勋, 朴锦丹
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 探讨红细胞不规则抗体筛查及鉴定对疑难输血患者的临床应用价值。方法 回顾性分析达州市中心医院2021年1月1日-2021年12月31日收治198例疑难输血患者血液样本，行红细胞不规则抗体筛查及鉴定，分析疑难输血患者不规则抗体类型，并研究相关临床特征（性别、年龄、妊娠史、输血史等）对不规则抗体产生的影响。结果198例疑难输血患者检出红细胞不规则抗体阳性率为36.36%，其中最常见的红细胞不规则抗体类型为抗-E抗体，占65.28%；男性及女性患者阳性检出率分别为28.57%和42.11%，组间差异不显著（
徐健, 徐煜, 曾群娟
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的评价糖化白蛋白（GA）测定在妊娠期糖尿病诊断中的价值.方法选取2011年9月-2012年3月在我院进行产前检查并于24-28周接受50g葡萄糖糖尿病筛查结果异常的孕妇160例,以第7版《妇产科学》的诊断标准分为糖耐量正常组,糖耐量受损组,糖尿病组。对三组的空腹血糖（FPG）,糖化血红蛋白（HbA1c）,糖化白蛋白（GA）等进行对比研究,评价GA在妊娠期糖尿病诊断中的价值。结果三组的FPG、HbA1c、GA结果有显著性差异,三组中GA与HbA1c均具有相关性。结论糖化白蛋白（GA ...
王欣蓉
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多重PCR检测慢性胰腺炎患者的PRSS1、SPINK1基因突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2008 目的探讨多重PCR技术在筛查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因（protease serine 1,PRSS1）和胰腺囊性纤维化基因（serine protease inhibitor Kazal type1,SPINK1）突变的情况。方法对26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纤维化基因应用多重PCR扩增,产物纯化后测序,并与NCBI公布的标准序列比对。结果扩增产物与NCBI公布的序列相吻合,而且在1例慢性胰腺炎患者中发现PRSS1基因存在新的突变形式,4号外显子区32位碱基存在C ...
王凤清 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 通过对天津滨海新区RhD阴性孕妇进行DEL型筛查及基因型分析，结合不规则抗体鉴定，为RhD阴性围产期妇女提供合理的产前检测。方法 收集102例天津滨海新区RhD阴性孕妇外周血标本，应用试管法和微柱凝胶法进行RhD确认，应用吸收放散试验进行DEL型确认，应用RhD血型抗原试剂卡进行RhC、c、E、e表型鉴定，使用PCR-SSP法对确认为RhD阴性的样本进行RHD基因分型检测。结果 102例RhD初筛阴性个体中检出DEL RHD 1227A纯合型13例(12.7%),DEL RHD ...
韩雪, 韩红梅, 李捷
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BACKGROUND: Despite the implementation of intrauterine and postnatal ultrasound screenings, a significant number of cases of congenital hydronephrosis are detected in children of preschool age and older.
Konova A.V.
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的研究Illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊断指征的单胎妊娠孕妇抽取外周血进行离心、提取血浆中游离DNA,运用Illumina Hiseq2000测序技术进行DNA测序及统计分析。结果 68例孕妇通过Illumina测序技术检测出3例21三体,2例18三体、1例13三体及1例47,XYY。因为濒死胎儿羊水脱落细胞活力极低而致羊水培养失败,传统型染色体核型分析未检测出1例21三体。结论 ...
冯穗华 +10 more
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