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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取 患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库 中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p. H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响 其调控细胞周期的功能。
林欣怡 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生（年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例）线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例（30%）,30例中有4例（7.5 ...
李守霞 +6 more
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避雷器讲座(初稿) 第二讲 避雷器用阀片及非线性均压电阻 第五章 阀片的制造工艺 附视频
Dianci bileiqi, 1972 1.碳化硅加工工艺碳化硅加工的目的是为了获得所需颗粒,并除去其中铁、碳杂质。加工工艺流程如下:碳化硅晶块→粗碎(鄂式破碎机)→球磨(间歇式或连续式锰钢衬球磨机)→酸洗→水洗→烘干→磁选(磁选机)→过筛(振动筛)→检查(颗粒分析及化学分析)。如前所述,控制碳化硅颗粒分布是生产中调整阀片残压的主要手段。为了获得所需颗粒的碳化硅粉未,除了正确选择过筛的筛号外,还须适当控制球磨时间(间歇式球磨机 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】三维超声时间空间联合成像技术对早孕期胎儿心脏畸形筛查的临床应用价值。【方法】回顾性分析2013年 1月4日至2016年6月30日在我院行早孕期心脏筛查且产前可疑心脏畸形共87例，与追踪结果比较，分析三维超声时间空 间联合成像技术对心脏畸形诊断的价值，同时分析不同切面包括四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面及三血 管-气管切面的诊断价值。【结果】纳入本研究的87例病例中，包括严重心脏畸形62例（71.3%，62/87）和非严重心脏异常25例 （28.7%，25/87 ...
符小艳
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血栓前状态标志物F1+2;TAT;AT-Ⅲ;D-Dimer对早期复发性流产的预测价值
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 探讨血栓前状态分子标志物:凝血酶原片段F1+2(F1+2;凝血酶-抗凝血酶Ⅲ复合物(TAT);抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ);D-二聚体(D-Dimer)与早期复发性流产(RSA)的关系,及各分子标志物对血栓前状态(PTS)引起的RSA的诊断价值;【方法】 比较103例RSA已孕者(AEP组)65380;103例有RSA病史现未孕者(ANP组)及40例正常早孕者(NEP组)及40例健康未孕者(NNP组)血清中F1+2;TAT;AT-Ⅲ;D-Dimer水平 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨孕中期β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）激素表达水平的意义。方法化学发光免疫分析法检测5063例孕周14.0-21+6的妊娠妇女血清β-HCG、AFP、FE3的水平,筛查阳性患者。结果 5 063例孕妇共检出出生缺陷85例,检出率1.68%,假阳性80例,假阳性率1.58%。4978例正常新生儿,其母亲血清β-HCG、AFP、FE3的正常值分别为（1.15±0.88）、（1.22±0.75）、（1.31±0.88）MOM ...
邹建话 +5 more
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避雷器讲座(初稿) 第二讲 避雷器用阀片及非线性均压电阻 第五章 阀片的制造工艺
Dianci bileiqi, 1972 1.碳化硅加工工艺碳化硅加工的目的是为了获得所需颗粒,并除去其中铁、碳杂质。加工工艺流程如下:碳化硅晶块→粗碎（鄂式破碎机）→球磨（间歇式或连续式锰钢衬球磨机）→酸洗→水洗→烘干→磁选（磁选机）→过筛（振动筛）→检查（颗粒分析及化学分析）。如前所述,控制碳化硅颗粒分布是生产中调整阀片残压的主要手段。为了获得所需颗粒的碳化硅粉未,除了正确选择过筛的筛号外,还须适当控制球磨时间（间歇式球磨机 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的对20例Rh新生儿溶血病血清抗体回顾性分析。方法采用直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、放散试验检测ABO以外的抗体,采用微柱凝胶间接抗人球蛋白试验进行抗体鉴定。结果20例Rh溶血病患儿中由抗D引起的溶血病有11例,由抗-D和Rh其他系统抗体联合引起的有4例,共15例,占75%;由抗-E引起有3例,由抗-E和抗-c联合引起1例,占20%;由抗-C引起1例,占5%。20例患儿母亲都曾有生产或流产或输血史。结论为预防新生儿Rh溶血病的发生,尤其是对曾有过生产史 ...
林甲进, 朱碎永, 张瑛
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 调查广东巨大儿发生率及探讨其高危因素【方法】 收集中山大学附属第一医院等广东13所大型医院产科2010年10月至2010年11月住院分娩的巨大儿(≥4000 g)共222例作为研究组,随机抽取同期正常体质量(2 500 ~ 3 999 g)的新生儿414例作为对照组计算巨大儿发生率,比较两组间孕妇年龄孕次产次身高孕前体质量产前体质量孕期增重孕周分娩方式新生儿体质指标孕妇及新生儿并发症等情况,统计分析巨大儿的相关因素及高危因素【结果】 巨大儿共 222 例,总发生率为 2.78 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨妊娠期糖尿病应用国际糖尿病与妊娠研究组（IADPSG）诊断标准的合理性。方法对50g糖筛查阳性孕妇进行葡萄糖耐量实验,分别根据第7版妇产科教科书及IADPSG诊断标准诊断妊娠期糖尿病并分组,取同期非妊娠期糖尿病孕妇作为对照组,比较各组间妊娠结局。结果教科书诊断标准诊断阳性率9.7%,IADPSG诊断标准诊断阳性率12.3%。,按IADPSG诊断标准属于漏诊组的剖宫产率、子痫前期、羊水过多发生率均高于对照组,新生儿窒息、新生儿低血糖、巨大儿、大于胎龄儿发生率均高于对照组 ...
芦雅苹 +4 more
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