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PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1993 采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1981 羊水细胞培养是进行产前诊断遗传性疾病的重要方法之一,它可以预测子宫内胎儿的发育情况,检出胎儿是否有先天性遗传缺陷,以便及早作出合适的处理。 近几年来,国内外文献陆续报道成功地应用羊水细胞培养技术为临床提供新的产前诊断途径。羊水细胞培养方法繁多,国内一般较多采用简易羊水细胞培养方法,但迄今尚未能广泛应用于临床。本室于1979年3月份开始抽取中期引产孕妇的羊水细胞培养。现初步小结如下。
周健仪
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Research progress on POMT1 gene variation in α-dystroglycanopathy [PDF]
, 2023 Protein O-mannosyl-transferase 1 （POMT1） gene-encoded protein participates in the initial step of protein O-mannosylation modification and plays an important role in various physiological processes，such as cell connection and neuronal migration，etc.
Shi Runqian, Xu Ying, Chang Yuanyuan, Zhang Jianfang
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, 2018 性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。国家自然科学基金面上项目(81572084);;厦门市科技重大专项 ...
周裕林, 郑欣怡
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Results of Hearing Test Combined with Gene Test for Deafness in Patients with Hearing Impairment：an Analysis of 5 664 Cases from Shandong Province [PDF]
, 2022 BackgroundAs a common disease causing human health impairment and disability, deafness has a leading morbidity among all the disabling diseases. Many factors could lead to deafness, among which genetic factors account for about 60%.
SUN Yi, PAN Chiguo, SUN Lili, LI Meng, ZHANG Di, ZHANG Kaiqi, LI Chao
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Analysis on Forensic Expertise of 49 Medical Disputes in Prenatal Examination [PDF]
, 2018 Objective To analyze the cases of medical disputes involving prenatal examination from a point of view of forensic expertise, and to discuss the risk of medical disputes and the preventive measures.
YANG Xiao-ping, CHEN Fang, LIU Xia, et al.
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孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)
赵咏梅, 张传英, 席海林
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。方法本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。结果该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实 ...
马莉 +4 more
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, 2020 先天性心脏病作为我国发病率最高的出生缺陷，给患者家庭和社会造成巨大的负担，其发病由遗传和环境因素共同作用。目前国内尚缺乏先心病孕前-产前-生后一体化的三级综合防控体系。通过有效的风险预测并进行一级预防，开展产前早期无创筛查诊断、产后早期干预诊疗技术，健全成人先天性心脏病全生命周期健康管理体系，建立符合中国国情且具有代表性的先天性心脏病综合干预模式，有望提高我国先天性心脏病防控能力，改善出生人口素质。本文将围绕先天性心脏病孕前-产前 ...
陈寄梅
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Fast detection of thanatophoric dysplasia type I p.R248C mutation hot spots and rapid prenatal diagnosis of three TD type I high-risk fetuses [PDF]
, 2017 目的针对致死性侏儒症I型（thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ）FGFR3基因的突变热点＂p.R248C＂,建立快速特异的酶切鉴定法（restriction endonuelease testing,RE）和扩增受阻突变系统（amplification refractory mutation system,ARMS）/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation ...
姜煜 +7 more
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