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孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)
赵咏梅, 张传英, 席海林
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。方法本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。结果该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实 ...
马莉 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】探讨计算机体层成像（CT）在婴幼儿先天性肺畸形（CLM）的诊断价值。【方法】选取 2019 年5 月至2020 年5 月在我院手术并确诊的CLM 患者，以病理结果为金标准，比较术前CT 与产前超声（US）对CLM 的 诊断准确性，并分析术前 CT 的 CLM 影像特点及鉴别诊断，探索 CT 在婴幼儿 CLM 术前诊断的临床应用价值。【结果】共纳入患有CLM 婴幼儿76 例，其中先天性肺气道畸形（CPAM）36 例，肺隔离症（PS）26 例，先天性肺气肿（CLE）8 例，混合型 ...
郑海莲 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的探讨产前MRI、US检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效果,帮助临床优化诊断。方法对我院2017年2月-2017年10月期间收治56例孕妇行产前常规MRI和US检查,临床诊断金标准(42例胎儿引产尸检和14例分娩后MRI检查)证实中枢神经系统31例共37处畸形。结合产前US和MRI影像分析,重点比较2种检查手段的诊断效果。结果金标准确诊37处中枢神经系统畸形中,产前MRI正确诊断33例,误诊2例,漏诊2例,正确诊断率89.19%(33/37);产前US正确诊断25例,误诊8例,漏诊4例,正确诊断率67.
曾浩, 彭敏
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨产前超声诊断在胎儿心血管畸形的临床应用价值。方法回顾性分析4200例孕妇系统产前超声检查结果及心血管畸形的影像图特征,追踪随访产前超声诊断胎儿心血管畸形的孕妇通过引产后尸检或产后超声检查证实产前超声诊断的准确性。结果 4200例孕妇共检出胎儿心血管畸形26例（不包括房间隔缺损）,发病率为6.19‰,通过随访结果可以证实产前超声诊断准确17例,5例拒绝行尸检,失访4例,诊断准确率达65.38%。结论产前超声能够达到早期筛查、早期诊断、早期干预,降低出生缺陷的目标。
王佳 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的研究产前三级超声检查在先天性心脏病产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年1月-2016年1月间在本院接受常规孕检的5013例孕妇的产前三级超声检查资料,将三级超声检查结果分别与产前胎儿心脏超声诊断结果及金标准:分娩后新生儿心脏超声及终止妊娠胎儿尸检结果进行对比,分析三级超声检查与两者的一致性,以金标准为参照采取ROC曲线分析三级超声的诊断价值并计算各项诊断效能指标。结果本组资料中5013例孕妇,胎儿共计5016例,先心病检出率为:三级超声1.97%、产前胎儿心脏超声1.73 ...
孙东艳 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果。结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5 ...
王贺, 肖晓素, 西仁娜依
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孕妇外周血中游离胎儿DNA富集与分离方法及在无创性产前诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 在我国,每年新生儿出生缺陷多达80万至120万,尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施,然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,因此发展新的无创性产前诊断具有重要的临床意义。1997年Lo等[1]发现在孕妇血浆中存在着少量的游离胎儿DNA（Cellfree20fetal20DNA,cffDNA）,为无创性产前诊断方法提供了新的途径。孕妇从怀孕第7周开始即可检测到cffDNA ...
杨麒巍, 于杉, 张桂珍
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磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞在无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨利用磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞进行无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征的可行性。方法收集研究对象26例,分别经过磁性纳米粒子富集胎儿有核红细胞（研究组）及羊水穿刺胎儿细胞（对照组）进行荧光原位杂交（FISH）检测确定22q11.2是否存在异常,比较两组之间存在的差异。结果两组在诊断22q11.2微缺失综合征方面一致率为100%（2/2）,证实了利用该方法实现无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征的可行性。结论磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞诊断22q11.2微缺失综合征为无创性的产前诊断 ...
杜迎亭 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨妊娠期糖尿病应用国际糖尿病与妊娠研究组（IADPSG）诊断标准的合理性。方法对50g糖筛查阳性孕妇进行葡萄糖耐量实验,分别根据第7版妇产科教科书及IADPSG诊断标准诊断妊娠期糖尿病并分组,取同期非妊娠期糖尿病孕妇作为对照组,比较各组间妊娠结局。结果教科书诊断标准诊断阳性率9.7%,IADPSG诊断标准诊断阳性率12.3%。,按IADPSG诊断标准属于漏诊组的剖宫产率、子痫前期、羊水过多发生率均高于对照组,新生儿窒息、新生儿低血糖、巨大儿、大于胎龄儿发生率均高于对照组 ...
芦雅苹 +4 more
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