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Gaoya dianqi, 2012 检测运行中电气设备内SF6分解产物进行故障诊断是一项崭新的技术,目前已在电力系统得到了应用。青海电力系统于2008年开展此项技术研究,先后对多座110、330、750 kV变电站进行SF6分解产物检测及故障诊断工作,笔者对几年来此项工作的开展情况进行了总结、分析,为今后进一步开展研究应用奠定了基础。
路自强, 李玉海, 李后顺, 郑勇
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Analysis of the mechanism of high incidence of thanatophoric dysplasia type I [PDF]
, 2017 致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia,TD）是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致。TD-I型存在多种致病性突变,其中以c.742C〉T/p.R248C突变最为常见。本病为常染色体显性遗传（autosomal dominant,AD）,杂合突变即可致死,但为何表型、基因型正常的父母会生出带有p.R248C突变的患胎并且是纯合突变的死胎？如果是新生突变,又为何会接连数胎生出同样的患胎？p ...
姜煜, 郭东炜, 郭奕斌
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单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用 [PDF]
, 2019 【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异（CNV）情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV，根据CNV的临床意义，将病例分为非良性组（病理性CNV+临床意义未明CNV）和良性组（无CNV+良性CNV），并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%（18/128），其中包括病理性CNV为5.5%（7/128）、临床意义未明CNV（VOUS）为4.7%（6/128 ...
杜柳 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导?【方法】 对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局?【结果】 1) 122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性?2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组 ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 羊水细胞培养及染色体核型分析是产前确诊染色体疾病诊断的金标准,为妊娠中晚期胎儿临床诊断提供可靠的科学依据。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术,对孕妇和胎儿有造成损伤、感染、流产的潜在危险,流产发生率约0.5%[1]。羊水细胞培养因技术要求高、难度大、周期长、易污染、分裂相少,一旦培养失败,孕妇难接受第二次穿刺取样。因此,提高羊水细胞培养成功率是关键。本研究就羊水细胞的原代培养和传代培养两种方法比较。
肖婕 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 妊娠期高血压是严重威胁围产期母婴健康的产科综合征,临床上主要表现为高血压、蛋白尿和水肿等,给母婴带来严重的不良影响[1,2]。目前关于妊娠期高血压的确切的发病机制尚不明确,但其可能与母体内某些性激素的代谢紊乱有关[3,4]。因此,探索妊娠期高血压发病的相关生物分子对临床诊断和早期干预具有重要的意义。本研究分析性激素水平对妊娠期高血压的诊断价值,为临床诊断及评估和预测提供参考 ...
徐括琴 +3 more
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Rapid Diagnosis of Chromosomal Aneuploidy Using a Novel Copy Number Variation Detection Technology [PDF]
, 2010 拷贝数变异是近年来发现的新一代遗传标记，其蕴含巨大的信息需要我们去探索和挖掘，但缺乏简便实用的检测技术；染色体非整倍体是临床遗传诊断研究中最重要的一类目标疾病，其发病率高、病症严重且无有效的治疗手段，缺乏快速、准确、简便的诊断方法。本论文旨在开发一种新型的拷贝数变异检测技术，并以染色体非整倍体为对象展开系统研究。 第一章，综述拷贝数变异的发现与相关研究的发展过程，并介绍现有检测方法及其各自的优缺点；综述染色体非整倍体的相关背景、并介绍其传统诊断方法和新颖的分子生物学诊断技术及其各自的优缺点。最后 ...
王小波
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的探讨经腹超声在剖宫产瘢痕妊娠超声分型诊断中的应用及临床价值。方法选择2016年3月-2017年12月入院治疗的剖宫产瘢痕妊娠患者67例,所有患者均经过手术检查最终得到确诊,手术前患者均行经腹超声检查,将经腹超声检查结果与手术检查结果进行比较,分析经腹超声在孕囊部分突入型、孕囊完全突入型、混合团块型的诊断符合率;对于已经确诊的不同分型剖宫产瘢痕妊娠患者给予相应的方法治疗,记录不同分型下患者治疗预后情况。结果 67例剖宫产瘢痕妊娠患者均经过手术病理组织检查最终得到确诊,患者中孕囊部分突入型34例 ...
吕晓艳 +3 more
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, 2011 近年来,厦门市医疗卫生事业有了较大发展,但仍然存在医疗保险体系碎片化、优质医疗资源缺乏、卫生资源配置不均衡和公共卫生服务能力不强的问题。针对这些问题,本文从大力推进全民医疗保险制度的整合,加快优质医疗资源的聚集,提升医疗服务水平 ...
黄语平
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NT超声检查技术联合孕中期四维彩超对胎儿结构畸形的诊断价值分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的分析胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查技术与孕中期四维彩超联合诊断胎儿结构畸形的价值。方法选取2016年2月至2018年3月我院产检产妇1205例,均予以产前二维彩超、NT超声检查联合孕中期四维彩超检查,对检查结果进行分析并随访至产后。结果孕11-14周1205例产检产妇中,确诊结构异常胎儿46例(3.82%),NT检出异常胎儿44例(3.65%);继续妊娠的1186例孕21-28周四维彩超检查中,确诊结构异常胎儿29例(2.45%),四维彩超检出异常胎儿29例(2.45 ...
廖宏伟, 武小丁
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