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Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定 [PDF]
, 2018 【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取患儿及其父母EDTA抗凝血,进行ARSB基因的PCR扩增和Sanger测序。对所发现的新突变,在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后,首先用SWISS-MODEL软件分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象,然后用Clustal ...
唐佳 +7 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 2, Page 164-172, August 2024.ABSTRACT Objectives An increased nuchal translucency (NT) thickness of ≥ 3.5 mm is a well‐established marker for congenital anomalies and adverse pregnancy outcome between 11 and 14 weeks' gestation, but little is known about its performance as a screening tool before 11 weeks.
B. B. Bet +5 more
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产前超声对胎儿膈疝的诊断价值及与VEGF及PDGFs的关系分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 目的研究分析产前超声对于胎儿膈疝的诊断价值以及与VEGF及PDGFs之间的关系。方法从2016年1月-2016年8月,选择我院400例行孕期检查的孕妇进行研究,对所有孕妇实施产前超声检测及对比所有受试者的VEGF及PDGFs水平,评价胎儿膈疝的检出率,分析超声诊断与VEGF及PDGFs之间的相关性。结果 400例孕妇中,经超声诊断一共检查出6例胎儿膈疝,检出率为1.50%。后期金标准的检查结果共发现6例胎儿膈疝。超声诊断的符合率为100%。胎儿膈疝发生者VEGF及PDGFs水平均显著低于未发生膈疝者 ...
张伟娟 +7 more
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The Detection of Common Mutations in Phenylketonuria and the Mutation Spectrum of PAH in Chinese Population [PDF]
, 2014 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病，严重危害着人类健康。该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致，使得PAH活性下降或者缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液、组织中的苯丙氨酸及其旁路代谢产物堆积，最终导致中枢神经系统受到不可逆的损害，而出现精神行为异常、癫痫和智力低下等症状。PKU是一种可通过饮食控制进行治疗的遗传病，早发现早治疗是其治疗的关键 ...
贾晓菲
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 1, Page 36-43, July 2024.ABSTRACT Objective Although remarkable strides have been made in fetal medicine and the prenatal diagnosis of congenital heart disease, around 60% of newborns with isolated coarctation of the aorta (CoA) are not identified prior to birth. The prenatal detection of CoA has been shown to have a notable impact on survival rates of affected infants.
C. A. Taksøe‐Vester +8 more
wiley +1 more source
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 为了探讨时间分辨荧光免疫检测技术在唐氏（唐氏综合征、21-三体综合征）筛查中的应用价值,使用芬兰PE公司生产的1420时间分辨荧光测定仪Wallac MultiCalc行唐氏筛查,筛查阳性者部分进行羊水产前诊断胎儿染色体核型,统计分析如下。1对象与方法1.1对象2012年1月至2012年11月30日玉林市妇幼保健院围产保健门诊及外院接受唐氏筛查孕妇,年龄20-34岁,孕周15-20+6周单胎 ...
邓国生, 何芳, 李丽丽
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Dianci bileiqi, 2021 目前通过溶解气体分析(DGA)诊断油浸纸套管内部缺陷已经比较成熟。对于胶浸纸浸油式套管,浸泡胶浸纸材料的绝缘油分解产物与油浸纸绝缘系统缺陷产生的油分解产物有所差异,能否直接采用油纸绝缘系统的DGA分析法判断内部缺陷的类型和程度有待研究。笔者以一起220 kV胶浸纸浸油式套管油色谱异常案例为例,分析了胶浸纸浸油系统中绝缘油色谱的特点及油色谱异常的原因,可作为该类型套管故障诊断的参考判断依据。
张晋寅 +4 more
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Package of measures to reduce the rate of cesarean delivery [PDF]
目的 探讨有效应对剖宫产的措施，降低剖宫产率，保障母婴健康。方法 制定干预剖宫产一揽子措施与实施方案，确保在本院建卡的孕妇相关知识普及率达到100%。将2016年1—8月在本院住院分娩的1882例产妇作为观察组研究对象，将2015年1—8月在本院住院分娩的1564例产妇作为对照组研究对象，分析比较两组产妇剖宫产率的差异。结果 观察组与对照组数据比较，差异有统计学意义 (P<0.05)。结论 通过一揽子干预措施，降低了剖宫产率，保障了母婴健康。Objective: To explore ...
Yang, Hua
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的1 200 例孕妇, 在 妊娠17 ～ 38 周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型58 例(4.8 %)。58 例异常核型主要为染色体三体 32 例(55%), 21 三体19 例(33 %);另检出染色体易位10 例(17 %), 染色体倒位8 例(14 %)。在各种产前诊断指征中, 高龄 孕妇检出胎儿异常核型18 例(31 %), 父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同15 例(26 %
陈健生 +4 more
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Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究 [PDF]
, 2007 【目的】探讨Prader—Willi综合征（PWS）的短串联重复序列（STR）连锁分析诊断方法，为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR（MS—PCR）确诊为PWS后．应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析，探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法：国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究 ...
孟舒 +6 more
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