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【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行 FISH 分析。【方法】对 78 例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的 FISH 分析及细胞核型分析。【结果】71 例二倍体羊水样本, FISH 诊断与细胞培养核型分析相符; 染色体数目异常 7 例, FISH 诊断出其中 6 例。间期细胞 FISH 的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本, 以及长时间放置的样本, FISH 分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言, 染色体非整倍体的诊断准确率达 ...
游泽山 +3 more
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Nursing Diagnosis and "PES" Formula
护理诊断是护理学发展到一定阶段的产物。早在五十年代就由美国的麦克曼纽斯(Mc Manus)首先提出。经过四十多年的不断探索和研究,护理诊断已愈来愈受到重视并被确认。目前,对护理诊断定义的认识已基本一致,但对护理诊断与护理问题的区别,护理诊断的内容和结构认识尚欠统一。本文就国内文献结合我院按PES公式确定护理诊断的认识,对上述问题加以综述。
韦继彤
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【目的】探讨二代测序技术结合Sanger测序验证法在一原发性部分性绒毛膜羊膜病理性分离家系致病基因检测的作用,探索临床罕见胎儿疾病的产前诊断思路与方法。【方法】采用全基因外显子高通量测序方法,在ZMPSTE24基因中发现两个致病突变,随后对先证者及其父母的致病位点进行Sanger测序验证,明确致病位点后,对第3次妊娠胎儿行绒毛取样术实施产前诊断,分析致病位点。【结果】检测到先证者在ZMPSTE24基因第10个外显子上发生了框移突变(c.1389至 c.1390缺失AG,来源于母亲 ...
麦明琴 +3 more
doaj
羊水细胞培养是进行产前诊断遗传性疾病的重要方法之一,它可以预测子宫内胎儿的发育情况,检出胎儿是否有先天性遗传缺陷,以便及早作出合适的处理。 近几年来,国内外文献陆续报道成功地应用羊水细胞培养技术为临床提供新的产前诊断途径。羊水细胞培养方法繁多,国内一般较多采用简易羊水细胞培养方法,但迄今尚未能广泛应用于临床。本室于1979年3月份开始抽取中期引产孕妇的羊水细胞培养。现初步小结如下。
周健仪
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SF6气体在设备发生绝缘故障时,可生成SO2、H2S等分解产物。随着检测技术的发展,可将此类分解产物作为故障诊断的特征气体。笔者首先介绍了SF6分解物生成的相关机理和研究现状,回顾了分解物的测试技术以及设备故障诊断模型,进而分析了该技术目前存在的主要问题。通过SF6分解物检测技术,确认了2台500 kV SF6 CT内部绝缘故障,为设备故障诊断提供了有效的检测手段。
廖建平, 骆晓龙
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染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用
染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术(MLPA)[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。
邓国生
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为了探讨超声心动图在单纯性室间隔缺损(VSD)产前诊断中的应用价值,笔者回顾性分析了3145例胎儿的产前检查资料,并与产后相关资料进行了对比研究,现将结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料选取我院产科门诊于2009年9月-2012年8月期间进行胎儿超声心动图检查的孕妇3145例,年龄21-38岁,平均年龄(28.8±7.9)岁,妊娠时间18-37周,平均(28.4±8.7)周 ...
潘锦芳
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检测运行中电气设备内SF6分解产物进行故障诊断是一项崭新的技术,目前已在电力系统得到了应用。青海电力系统于2008年开展此项技术研究,先后对多座110、330、750 kV变电站进行SF6分解产物检测及故障诊断工作,笔者对几年来此项工作的开展情况进行了总结、分析,为今后进一步开展研究应用奠定了基础。
路自强, 李玉海, 李后顺, 郑勇
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【目的】 探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导?【方法】 对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局?【结果】 1) 122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性?2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组 ...
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护理诊断模式护理诊断来源于对一系列获得资料的分析,护理诊断也是对存在或潜在健康问题的表述,这些问题都是护士得到准许和有能力处理的。诊断表述应该包括问题及其产生的原因,问题是护理干预能够解决的病人当前或潜在需要。原因可以是健康问题直接或促进因素,发现原...
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