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Development of Real-time PCR Genotyping [PDF]
本论文围绕实时PCR基因分型的探针基因分型和引物基因分型两个关键技术展开了研究,研究工作主要包括新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型技术的研究,以及新型硫代磷酸化修饰的引物结合高保真DNA聚合酶的等位基因特异扩增的基因分型技术的研究。 第一部分,提出了新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型的新技术,以β-地中海贫血中国地区常见的5种突变为研究对象,建立了新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型的检测体系,系统考察了新型荧光双链置换探针检测的灵敏度和特异性、以及影响探针灵敏度和特异性的关键因素 ...
程金平
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CARE-MI: Chinese Benchmark for Misinformation Evaluation in Maternity and Infant Care
The recent advances in NLP, have led to a new trend of applying LLMs to real-world scenarios. While the latest LLMs are astonishingly fluent when interacting with humans, they suffer from the misinformation problem by unintentionally generating factually
Bai, Mingbai +6 more
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目的 建立简便、快速的血友病A产前诊断体系。方法用PCR方法直接检测FVⅢ内含子22倒位或对FVⅢ基因内的BclⅠ位点,内含子13和22中STR和FVⅢ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果5例血友病A携带者的男性胎儿有4例正常,1例为HA患者。结论 血友病A的产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,阳性结果即可作出诊断;若内含子22倒位的检测结果阴性,则可利用FVⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出最终的诊断。
王学锋 +7 more
doaj
目前通过溶解气体分析(DGA)诊断油浸纸套管内部缺陷已经比较成熟。对于胶浸纸浸油式套管,浸泡胶浸纸材料的绝缘油分解产物与油浸纸绝缘系统缺陷产生的油分解产物有所差异,能否直接采用油纸绝缘系统的DGA分析法判断内部缺陷的类型和程度有待研究。笔者以一起220 kV胶浸纸浸油式套管油色谱异常案例为例,分析了胶浸纸浸油系统中绝缘油色谱的特点及油色谱异常的原因,可作为该类型套管故障诊断的参考判断依据。
张晋寅 +4 more
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Clinical significance of estimating fetus weight for diagnosing giant infants
[目的]评价测量估算胎儿体重对诊断巨大儿的临床价值。[方法]以回顾性诊断试验评价为研究方式,采用产前胎儿体重估算和新生儿出生后测重,对120例疑似巨大儿者以出生后测重做为金标准,统计数据列入四格表计算。[结果]在107例巨大儿中,103例与产前测量估算相符合,灵敏度96.1%、特异度92.2%、准确度95.8%、阳性预告值99.0%。[结论]测量估算胎儿体重诊断巨大儿的方法简单、经济、快速、可靠。
党云芳
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产前超声检查对胎儿畸形诊断价值的研究(附21例先天性畸形分析) [PDF]
B型超声诊断仪检查(下称B超)可以判断胎儿发育,早期诊断胎盘及羊水异常,胎儿畸形和死胎等。随着超声诊断仪分辨率的提高,对胎儿结构畸形的检出时间越来越早,探出的病种亦逐渐增多。不仅对胎儿外形而且对某些胎儿内脏的形态异常,占位性病变也可以作出判断。孕妇早期开始作系统的监护有助于加强孕妇和胎儿围产期保健,对优生优孕有较重要的实用意义。本文报道21例胎儿先天性畸形“B超”下的特点与追踪结果 ...
孔秋英
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The expression and clinical value of GNA13 in invasive placenta accreta spectrum disorders [PDF]
Objective To investigate the expression and significance of Guanine nucleotides binding protein alpha 13 (GNA13) in the late pregnancy peripheral blood and placental tissue of patients with invasive placenta accreta spectrum disorders (PAS).
GAN Yanping +5 more
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【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对1 例夫妇均为东南亚缺失型α-地中海贫血携带者, 经超排 取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检, 吸取的单个卵裂球采用针对α-SEA 基因的gap-PCR 引物和荧光探针用 荧光定量PCR 技术进行诊断, 将诊断为不致病的3 个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后7 周B 超诊断单胎妊娠, 18 周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检, 活检的单个卵裂球用荧光 定量PCR 技术进行诊断 ...
李晓红
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Objective: To evaluate the prenatal ultrasound detection in the diagnosis of fetal diaphragmatic hernia. Methods: After routine prenatal ultrasonic examination in pregnant women, the suspected fetal diaphragmatic hernia cases were taken thoracic and ...
Lu, Hong-tao
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Rh(D)阴性孕妇血液中胎儿微量Rh(D)红细胞与新生儿溶血病发病率的相关性研究
目的运用流式细胞术产前非侵入性检测Rh(D)血型不合导致新生儿溶血病,探讨该方法在临床的实用性。方法运用已建立的间接标记法(一抗为IgG抗-D,二抗为FITC-抗人IgG(γ),F(ab’)2)染色,采用流式细胞术检测Rh(D)阴性孕妇血液中胎儿微量红细胞。结果流式细胞术与血清学方法检测RhD血型不合导致新生儿溶血病差异不显著。追踪检测Rh(D)阴性孕妇体内胎儿微量Rh(D)红细胞所占比例数据显示,较早进行产前诊断能在一定程度上帮助预防、诊断HDN。结论建立了流式细胞术产前非侵入性检测Rh(D ...
周英 +5 more
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