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Research on Multicolor Melting Curve Analysis-Based Approaches for Gene Mutations Detection [PDF]
, 2017 作为一种新型的均相实时PCR检测技术，多色探针熔解曲线技术具有简便快速、特异性好、灵敏度高、结果准确可靠、检测成本低等优点，因此被用于遗传、肿瘤及微生物等领域的检测。然而，该技术的检测对象主要是点突变（包括错义突变、移码突变、小片段缺失或插入突变等），目前尚无报道将该技术用于大片段缺失突变的检测和高GC含量的长片段PCR扩增子的检测。因此，本论文围绕多色探针熔解曲线技术在不同类型基因变异中的检测进行研究，旨在进一步证明该技术的灵活性及适用性。 第一章为绪论部分 ...
王旭东
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CRISPR/Cas9-mediated γ-globin expression upregulation in HEK293T cells [PDF]
Objective To edit the γ-globin promoter of HEK293T cells using the CRISPR/Cas9 technology to upregulate γ-globin and explore the feasibility of using gene editing technology for the treatment of β-thalassemia.
HUANG Xianjuan, LAI Yongrong, LI Jing
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2016 目的探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响,评估HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的作用。方法严格筛选正常人群样本、α地中海贫血患者样本、缺铁性贫血患者样本和α地中海贫血合并缺铁性贫血患者样本,进行血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白和地中海贫血基因诊断,统计分析不同检测指标在各样本组差异。结果缺铁性贫血的HbA2平均水平低于α地中海贫血,HbH病患者HbA2水平低于缺铁性贫血。鉴别正常人群和单纯α地中海贫血时,MCH比MCV有更高的敏感性。鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血时,
陈卫东, 周宇, 王秋
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, 2002 【目的】探讨羊膜腔穿刺及脐带穿刺对高危妊娠结局的影响。【方法】对 160 例行羊膜腔穿刺及脐带穿刺的高危妊娠病例进行回 顾性分析。【结果】行产前诊断81 例,检出染色体异常 2 例,重型α或β 地中海贫血分别为 3 例及 1 例, B19 病毒感染合并胎儿畸形 1 例,均实 行了引产术,减少了严重先天缺陷儿的出生。羊水检查测定胎肺成熟度 79 例,适时终止妊娠, 减低了新生儿呼吸窘迫综合征的发生率。对羊 水过少及羊水过多试行了羊膜腔输液及放液治疗。无1 例因穿刺而发生感染、流产、早产者。【结论 ...
刘颖琳 +4 more
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玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血[1],夫妇同型地中海贫血胎儿患重型地中海贫血的风险高,对玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断进行统计分析。1资料与方法 1.1对象夫妇双方同型地中海贫血（地贫）孕中期孕妇,均为2012年1月至7月在玉林市妇幼保健院抽羊水及脐血检测产前基因诊断补助的孕妇,共220例,其中,夫妇双方均为轻型（东南亚型）α地贫81对（81/220 ...
邓国生, 张炬光, 梁毅
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Alpha hemoglobinophaties in Rosario, Argentina
Thalassemia Reports, 2016 Hemoglobinopathies are the most common recessive diseases worldwide. While the molecular basis of β-thalassemia in Rosario has been addressed, that of α-thalassemia and α structural alterations, has not.
Mara Jorgelina Ojeda +10 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 目的血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究。方法选取我院从2012年1月到2015年12月儿科做儿童保健的1255例3月龄婴儿做为研究对象。应用全自动电泳分析系统对所有婴儿静脉血行血红蛋白电泳测定。对于测定结果地中海贫血阳性病例实施基因分析。结果 1255例3月龄婴儿静脉血样本中,血红蛋白异常病例共91例,其中疑似α-地中海贫血57例,疑似β-地中海贫血22例,疑似异常血红蛋白12例。基因测定结果提示α-地中海贫血51例,筛查符合率为89.47%;β-地中海贫血19例,筛查符合率为86 ...
肖贞
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Thalassemia Reports, 2014 Hemoglobinopathies, common genetic disorders of hemoglobin, can be prevented by population screening and genetic counseling. Identification of these disorders is immensely important epidemiologically and aid in prevention of more serious hemoglobin ...
Suman K. Maji +3 more
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PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用 [PDF]
, 1993 采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断 ...
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地中海贫血筛查试验在小红细胞低色素性贫血病因鉴别诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的探讨红细胞体积散布宽度变异系数（RDW-CV）、红细胞脆性（EFT）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性和血红蛋白（Hb）电泳在小红细胞性贫血病因鉴别诊断中的作用。方法所有2362例参检人群进行以上地中海初筛试验检测;对参检人群中筛选出的287例小红细胞性贫血的参检者进行血清铁蛋白及地中海贫血基因检测,作为确诊地中海贫血和缺铁性贫血（IDA）的分组依据。对结果做统计学分析。结果20IDA组的RDW-CV显著高于其他组;EFT、G6PD、Hb电泳检测对地中海贫血诊断的灵敏度分别为92.2 ...
张巧玲, 杨永强
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