Results 51 to 60 of about 822 (100)
[Chinese guideline for diagnosis and treatment of transfusion dependent β-thalassemia (2022)]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2022 Red Blood Cell Diseases (Anemia) Group +2 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1981 血红蛋白(简称Hb)病与6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷(以下简称G6PD缺陷)在我国均多发于两广、川地区。其中重型β海洋性贫血(Cooley’s贫血)、血红蛋白H病、Hb-E综合征及异常Hb、G6PD缺陷等已有不少报道。国内已报告广东地区Hb-H病,α海洋性贫血基因发生率。为了进一步了解广东地区Hb病发生率及Hb病与G6PD缺陷之间的遗传关系,并探索此二种遗传性疾病的遗传规律,作者等在广东中山县石歧镇对当地部份小儿、成人中进行了调查。现将结果报道如下。
黄绍良
doaj
Expression, functional mechanism and therapy application of long noncoding RNA in β-thalassemia. [PDF]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Pan Y, Xu L, Huang H.
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率。方法应用聚合酶链反应（PCR）和反向点杂交（RDB）技术,对596例壮族人群β-地中海贫血（β-地贫）基因携带者进行基因分型。结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点为CD17 49.33%（294/596,其中纯合子14例,杂合子206例,双杂74例）;CD41-42 34.06%（203/596,其中纯合子11例,杂合子130例,双杂62例）;IVS-Ⅱ-654 8.39%（50/596,其中纯合子1例,杂合子29例 ...
覃志坚 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2005 目的调查健康中国成人的网织红细胞多参数分析的参考值范围;并进一步观察在地中海贫血时网织红细胞各参数改变情况及临床意义。方法应用Coulter-GENS.system2型全自动血液分析仪检测了66例健康成人和33例地中海贫血患者7项网织红细胞细胞参数。结果①网织红细胞细胞多参数的正常参考值范围（男女混合）为:RET%1.34±0.48（0.86%1.82%）;RET#0.059±0.023（0.0360.082）;IRF0.3±0.04（0.260.34）;HLR%0.38±0.14（0.24%0.52%）
刘雪燕, 徐勇, 张婕婕
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 建立携带α-地中海贫血纯合子基因人胚胎干细胞系.【方法】 收集经胚胎种植前遗传学诊断技术诊断为携带α-地中海贫血纯合子基因的囊胚,机械法分离内细胞团,用无血清培养基进行人胚胎干细胞培养,建立携带α-地中海贫血纯合子基因的人胚胎干细胞系?对所得人胚胎干细胞进行α-地中海贫血基因的DNA序列分析与全能性鉴定.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 了解深圳地区育龄人群中α?β地中海贫血基因型的分布情况?【方法】 通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)?平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查?对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α?β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序?比对检测?【结果】 5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例 ...
doaj
[Rare thalassemia caused by novel nucleotide variants in the globin gene: four case reports and literature review]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2021 Da ZZ, Chen LH, Jiang HM, Wang GP.
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的探讨轻型地中海贫血（地贫）和静止型基因携带者（轻型和静止型地贫）平均红细胞体积（MCV）截断值及其应用价值。方法在南宁农村育龄夫妇地贫筛查中以血清铁蛋白正常的经基因分析确认的153例健康成人、55例β地贫杂合子、76例α地贫1、59例α地贫2和18例不贫血或只有轻度贫血的αβ复合型地贫MCV（美国雅培CellDyn 1700血细胞分析仪检测）通过受试者工作曲线确定MCV的地贫筛查截断值,并以确定的截断值分析其临床诊断意义。结果诊断轻型和静止型地贫MCV截断值为≤78.25 fl,敏感度和特异度为85.
周天红 +11 more
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[Research advances in transplantation for thalassemia major]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2020 Huang CW, Jiang H.
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