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目的 探討全基因體定序 (WGS) 對兒童神經疾病的診斷率及治療影響。 方法 從 2016 年 1 月至 2019 年 12 月, 使用全基因體定序對疑似患有遺傳性神經疾病的兒科病人進行評估。符合條件的病人依其臨床表現型分為四組: 神經發展障礙病人、癲癇病人、神經肌肉疾病病人及運動障礙病人。我們描述全基因體定序的診斷率及經全基因體定序確診後對病人治療的影響。 結果 共有 214 例病人 (男性 128 例, 女性 86 例) 接受了全基因體定序檢測, 病人平均 (SD) 發病年齡為 13.8 (27.6) 個月, 範圍為 1 天至 15 年 5 個月, 接受全基因體定序檢測的平均 (SD) 年齡為 71.7 (58.9) 個月, 範圍從 8 天到 18 歲。 43.9 ...
李 秀芬, 遲景 上, 蔡 啟仁
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Highlights In patients with hypertension and diabetes, early detection and intervention of insulin resistance and related risk factors in patients with normal BMI may reduce the occurrence of urinary microalbumin and delay the progression of CKD. Abstract Background The relationship between albuminuria and insulin resistance (IR) has not been clarified
Shi Gu +4 more
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Highlights Diabetic conditions induce compositional dysbiosis of the gut microbiota and impair gut barrier integrity. Diabetic conditions markedly downregulate the abundance of Faecalibacterium prausnitzii in the gut. Under diabetic conditions, microbial anti‐inflammatory molecules from Faecalibacterium prausnitzii restore the gut barrier and ZO‐1 ...
Jihao Xu +7 more
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病例资料患者1:女性,31岁,因"发现血尿、蛋白尿7个月"于2016年2月18日入院。患者2015年7月体检发现尿蛋白(+)、尿隐血(+),之后多次复查均有血尿、蛋白尿。入院后查体:尿蛋白(+),尿白细胞2~7个/HP,尿总蛋白382.66mg/L,尿微量白蛋白175.29mg/L,尿微量白蛋白/肌酐比值14.28mg/mmol,其他未见明显异常。入院后肾活检病理切片在光镜下表现:4.3%肾小球球性硬化 ...
李勰家 +5 more
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99mTc-DTPA肾动态显像与胱抑素C对糖尿病肾病的诊断价值
目的探讨血清胱抑素C检测与99mTc-DTPA肾动态显像在早期糖尿病肾病中的诊断价值。方法按尿白蛋白排泄率将我院收治的己确诊2型糖尿病患者96例分为3组:糖尿病正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组、大量白蛋白尿组,采用示踪剂99mTc-二乙胺五乙酸(99mTc-DTPA)检测肾小球滤过率,同时测定血清胱抑素C,血肌酐及糖化血红蛋白,并设立正常对照组27例。采用统计方法分析结果。结果99mTc-DTPA GFR在尿白蛋白正常组明显高于微量、大量白蛋白尿组和对照组 ...
施良, 李龙, 陈军建, 周建明
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目的对2型糖尿病患者进行血清铁蛋白浓度和糖尿病肾病相关性探讨。方法89例住院治疗中的2型糖尿病患者分为肾功能正常组(58例)和肾功能异常组(31例),分别采集血和尿标本,使用化学发光法、放射免疫法等方法测定血清铁蛋白2、4 h尿微量白蛋白排泄量等项目,并进行统计学分析处理。结果肾功能正常组的血清铁蛋白浓度和24 h尿微量白蛋白排泄量分别是226.21±126.65 ng/ml和10.09±7.17 mg/day,肾功能异常组分别是355.09±254.16 ng/ml和160.64±166.85 mg ...
蒙绪标, 闻智鸣, 郑地明
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同型半胱氨酸、胱抑素C联合超敏C反应蛋白在早期糖尿病肾病诊断中的诊断价值
目的探讨血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、胱抑素C(cystatin C,CysC)和超敏C反应蛋白(highsensitivity C-reactive protein,hsCRP)联合检测在早期糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)诊断中的价值。方法选取2017年4月到2017年8月本院糖尿病科87例2型糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者,根据尿白蛋白/肌酐比(urinary albumin creatinine ratio,UACR ...
王洪飞 +4 more
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目的探讨2型糖尿病中微量白蛋白尿(MAU)与胰岛素抵抗(IR)的关系。方法将70例2型糖尿病患者按尿白蛋白排泄率(UAER)分为微量白蛋白尿组(DM-MA)和正常蛋白尿组(DM-NA),将其空腹血糖、胰岛素、胰岛素抵抗指数(Homa-IR)和血脂等指标进行比较分析,并将尿白蛋白排泄率(UAER)与有关因素进行多元回归分析。结果微量白蛋白尿组(DM-MA)Homa-IR(4.25±1.60)显著高于正常蛋白尿组(DM-NA)(3.51±1.34 ...
王晓忠, 冯玉丽, 占葆娥
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目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者尿VEGF排泄的变化及临床意义。方法健康对照组30例;2型糖尿病患者70例,据其24小时尿白蛋白排泄率(UAER)分3组:(1)正常白蛋白尿组 ...
范爱红 +5 more
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尿微量蛋白指用日常检验尿蛋白的方法不能发现而需用高度灵敏而特异的方法才能检出的尿中所含的少量蛋白。其种类很多,大多数属血浆的固有成分,如白蛋白、免疫球蛋白和微球蛋白等,也有肾小管产生的膜蛋白和某些疾病产生的蛋白等。各医院常根据需要,选定需检查的蛋白种类。有的只查白蛋白,以反映肾小球功能 ...
宋丁, 苏洁平, 李少鹏, 杨柳
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