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目的 探討全基因體定序 (WGS) 對兒童神經疾病的診斷率及治療影響。 方法 從 2016 年 1 月至 2019 年 12 月, 使用全基因體定序對疑似患有遺傳性神經疾病的兒科病人進行評估。符合條件的病人依其臨床表現型分為四組: 神經發展障礙病人、癲癇病人、神經肌肉疾病病人及運動障礙病人。我們描述全基因體定序的診斷率及經全基因體定序確診後對病人治療的影響。 結果 共有 214 例病人 (男性 128 例, 女性 86 例) 接受了全基因體定序檢測, 病人平均 (SD) 發病年齡為 13.8 (27.6) 個月, 範圍為 1 天至 15 年 5 個月, 接受全基因體定序檢測的平均 (SD) 年齡為 71.7 (58.9) 個月, 範圍從 8 天到 18 歲。 43.9 ...
李 秀芬, 遲景 上, 蔡 啟仁
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Highlights In patients with hypertension and diabetes, early detection and intervention of insulin resistance and related risk factors in patients with normal BMI may reduce the occurrence of urinary microalbumin and delay the progression of CKD. Abstract Background The relationship between albuminuria and insulin resistance (IR) has not been clarified
Shi Gu +4 more
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Highlights Diabetic conditions induce compositional dysbiosis of the gut microbiota and impair gut barrier integrity. Diabetic conditions markedly downregulate the abundance of Faecalibacterium prausnitzii in the gut. Under diabetic conditions, microbial anti‐inflammatory molecules from Faecalibacterium prausnitzii restore the gut barrier and ZO‐1 ...
Jihao Xu +7 more
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Correlation between serum homocysteine level and clinicopathological factors of IgA nephropathy [PDF]
ObjectiveTo investigate the correlation between serum homocysteine (Hcy) and clinicopathologic factors of immunoglobulin A nephropathy (IgAN).MethodsA total of 349 patients with IgAN diagnosed by renal biopsy in the Nephrology Department of Longhua ...
Cai Xiao-fan +5 more
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早期糖尿病肾病肾功能转归与CysC、BUN 和mAlb、a1-MG水平变化的关系
目的 探究早期糖尿病肾病(DN)患者血清胱抑素C(CysC)、血浆尿素氮(BUN)和尿微量白蛋白(mAlb)、尿α1-微球蛋白(a1-MG)水平及其与肾功能转归的关系。方法 糖尿病肾病患者181例(DN组)、糖尿病患者45例(DM组)及同期体检健康志愿者45例(对照组)为研究对象。DN组依据DN分期分为尿蛋白正常组、微量蛋白尿组、大量蛋白尿组,根据患者肾功能转归分为进展组、非进展组。检测各组血清CysC、BUN和尿mAlb、尿a1-MG水平变化,ROC分析血清CysC、BUN和尿mAlb、尿a1 ...
陈朝娟 +4 more
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目的探讨尿微量白蛋白/肌酐比值在糖尿病肾病早期诊断中的价值。方法选取确诊为2型糖尿病患者293例和体检健康体检者70例,对其尿微量白蛋白/肌酐比值(晨起空腹及随机)、24小时尿微量白蛋白定量、尿微量白蛋白排泄率、尿素氮、血肌酐、尿常规等临床资料进行回顾性分析,观察上述不同检测方法对糖尿病早期诊断灵敏度。结果晨起、随机尿微量白蛋白/肌酐值与尿微量白蛋白排泄率(urine albumin excretion rateUAER)、24h尿微量白蛋白定量成显著正相关,晨起空腹尿ACR与UAER ...
蔡文娟 +4 more
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糖化血红蛋白、同型半胱氨酸及尿微量白蛋白与2型糖尿病合并肾脏微血管病变的关系研究
目的探讨糖化血红蛋白、同型半胱氨酸及尿微量白蛋白与2型糖尿病肾脏微血管病变的关系。方法选择95例2型糖尿病患者作为观察组研究对象,同期来医院参加体检的健康志愿者作为对照组,检测研究对象的糖化血红蛋白、同型半胱氨酸和尿微量白蛋白及血生化指标,分析比较各组糖化血红蛋白、同型半胱氨酸及尿微量白蛋白水平。结果糖尿病合并肾脏微血管病变组研究对象的糖化血红蛋白、同型半胱氨酸及尿微量白蛋白水平高于单纯糖尿病组患者和对照组研究对象,同型半胱氨酸随血糖升高、肾脏损害程度的加深而升高,差异有统计学意义 ...
亓海萍, 吕卫华, 武琳
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目的探讨血清白蛋白及尿微量白蛋白检测在妊高征早期诊断中的临床意义。方法选择2008年1月到2009年12月在我院门诊收治的孕8周左右孕妇126例,收集所有患者孕妇清晨的尿量。采用放射免疫法测定尿微量白蛋白(mAlb)的排泄量,采用电泳法测定血清白蛋白(ALB).分别检测12周、16周、20周、36周孕妇尿微量白蛋白和血清白蛋白。患者按最终孕妇是否发生妊高征分成正常妊娠组(71例)和妊高征组(55例)。分析检测结果。结果 在第12周正常妊娠组尿微量白蛋白为12.38±5.12mg/L ...
刘敏
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白介素-18在ANCA相关性小血管炎肾损害患者中的表达及其临床意义 [PDF]
目的通过检测抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AASV)肾损害患者血清及尿液白介素-18(IL-18)水平,探讨IL-18在AASV肾损害应用中的可能价值。方法比较健康对照组与AASV组、AASV活动组与缓解组间血/尿IL-18水平,分析尿IL-18与传统病情活动性指标如ANCA滴度、血肌酐、C-反应蛋白(CRP)、伯明翰系统性血管炎活动度评分量表(BVAS)评分值等的相关性,绘制尿IL-18评估AASV活动性的ROC曲线,评价IL-18在AASV肾损害中的意义。结果AASV组尿IL ...
俞国庆 +6 more
core
目的在老年体检中用不同方法进行尿蛋白测定并对结果进行观察比较。方法使用常规尿蛋白测定试纸法、尿微量白蛋白干化学试带、尿液总蛋白测定及免疫比浊法尿微量白蛋白定量测定的方法对100例老年体检尿液标本及100例青年体检尿液标本进行检测。结果200例标本常规尿蛋白测试均为阴性,免疫比浊法测定、尿微量白蛋白干化学试带法及尿液总蛋白浓度测定敏感度高,与免疫比浊法相比,尿微量白蛋白干化学试带法测定的敏感性为94.7%,特异性为86.4%。干化学试带法测定阳性标本的尿总蛋白浓度与阴性标本相比,结果有极显著性差异 ...
王顺, 徐升强
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