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, 2019 癌症的精准诊疗是提高癌症患者生存率和生存质量的重要手段.液体活检通过采用非侵入采样方式,获取肿瘤病人全面、准确、实时的基因组、转录组及蛋白组等生物学信息,是一种新兴的癌症诊断技术,对癌症精确诊断、个体化治疗、预后评估等方面具有重要意义.循环肿瘤细胞(CTC)是一种从实体瘤组织脱落进入外周血的肿瘤细胞,因能提供完整的细胞生物学信息,是最具应用前景的液体活检靶标.然而, CTC的数量极其稀少、异质性强、所处外周血环境复杂等特点,给CTC的富集和分析带来了巨大的技术挑战 ...
吴玲玲 +7 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
doaj
Correspondence Analysis and its Application in Personal Credit Scoring [PDF]
, 2011 对应分析作为多元统计分析的一个重要内容，自20世纪70年代传入我国以来，被广泛应用于地质学、医学、心理学、生态学、经济学等领域。近年来在国外，对应分析方法作为一种适用于大量数据分析的方法得到了广泛的运用，越来越多地被运用于文本挖掘、信息提取、遗传研究等领域。目前，国外很多专家学者致力于将对应分析方法与支持向量机、神经网络、贝叶斯分析等方法结合起来研究，这使得对应分析方法焕发出新的活力。然而在国内，教科书和文献对对应分析方法的探讨主要集中于对应分析方法的实证运用方面 ...
张瑞端
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甲型肝炎病毒和戊型肝炎病毒双重荧光定量PCR方法的建立及应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 目的建立甲型肝炎病毒（HAV）和戊型肝炎病毒（HEV）的双重荧光定量PCR检测方法并应用于临床样本的检测。方法根据参考文献分别选取HAV以及HEV基因组的保守区域设计合成特异性引物和探针,从而建立并优化双重荧光定量PCR反应体系,之后评价反应体系的特异性、敏感性和稳定性。结果本研究建立的HAV和HEV双重荧光定量PCR技术应用于检测HAV核酸时检测极限可以达到1个拷贝/反应,对同一样品重复测定5次获得的Ct值的变异系数（CV）最大为1.5%,同时该体系检测HEV的最低检测极限也达到10个拷贝/反应 ...
张磊, 鲁淑婷, 李玉龙, 黄洲风
doaj
野生动物学报, 2017 为了对熊源性成分进行有效鉴定,本研究根据熊科动物线粒体DNA(mtDNA)序列,使用分子生物学软件Primer Express 3.0设计了一套特异性引物、探针,用以建立Taqman探针荧光PCR检测熊源性成分的方法。结果显示,所建立方法特异性强,15份熊属动物组织样品均出现特异性扩增曲线,20份阴性对照动物样品均未出现扩增曲线; 方法灵敏度高,最低可以检测到10个拷贝数量级的重组质粒DNA,对熊胆粉稀释106倍后,仍可扩增出熊DNA; 方法稳定性好,对相同的样品在不同时间进行2次重复检测 ...
邵建宏 罗宝正 薄清如 赵福振 帖丽莎 徐海聂 廖秀云 彭玉芬 陈 敬
doaj
建立实时荧光定量PCR检测新型隐球菌CAP10基因及其初步应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2008 目的建立FQ-PCR（real-time Fluorescent Quantitative PCR）系统定量检测新型隐球菌CAP10基因,为将其应用于新型隐球菌感染的诊断和疗效判断奠定基础。方法根据新型隐球菌5种血清型（A、B、C、D、AD）中同源序列设计引物和探针,PCR扩增CAP10基因片段,并将其克隆到pGEM-T Easy载体上,构建质粒标准品;建立FQ-PCR体系,优化反应条件,建立标准曲线,进行特异性、敏感性、重复性实验。结果FQ-PCR系统用于检测CAP10基因片段,敏感性为1拷贝数/μl,
林旎 +7 more
doaj
Research Progress in Mitochondrial Treatment and Mechanism in Occurrence of Lung Cancer [PDF]
Lung cancer is characterized by high incidence and mortality rates and invasiveness, and its occurrence and development are influenced by various factors.
CHEN Hui +5 more
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Detection of Aneuploidy Using Suspension Array Technology after Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification [PDF]
, 2009 摘要 本论文围绕作为新一代分子诊断技术平台的液相芯片检测平台展开，以染色体非整倍体异常疾病为对象，首次提出结合多重连接探针扩增(MLPA)的液相悬浮芯片技术(又称MLPA-液相悬浮芯片技术)，并且考察该技术在定量分析方面的应用潜力。染色体非整倍体异常疾病是一类因染色体数目增加或减少引起的发病率高的遗传性疾病，是孕妇需要进行产前检查的主要原因之一。因此将染色体非整倍体异常疾病作为检测对象探讨该技术检测拷贝数异常的可行性，既有技术创新性又有实际检测意义。 第一章 ...
曾懿
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目的总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因，为临床精准诊疗提供依据。方法收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序（WES）结果进行回顾性分析，根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。结果纳入患儿48例（男性30例，女性18例），年龄（7.73±3.97）岁，身高标准差分值为-3.63±1.67；临床表现：特殊面容33例（68.8%），体型或骨骼系统异常31例（64.6%），围产期异常26例（54.2%，其中61.5 ...
侯乐乐 +7 more
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