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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。方法产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。结果胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证 ...
叶燕绸 +7 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185 ...
刘权瑞 +5 more
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, 2018 性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。国家自然科学基金面上项目(81572084);;厦门市科技重大专项 ...
周裕林, 郑欣怡
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染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术（MLPA）[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。
邓国生
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Equivalence effects of electrical conductivity in surface nuclear magnetic resonance(地面核磁共振导电性的等效影响)
Zhejiang Daxue xuebao. Lixue ban, 2008 地面核磁共振测深中，导电性影响一般用等效导电半空间代替.这种等效性合理性如何尚没有任何讨论.本文利用2层模型和与其等效的均匀导电半空间模型为例，对两种模型的磁场变化规律、地面核磁共振的核函数变化情况以及核磁响应进行了数值模拟分析.结果表明，任意层状导电介质与其等效的均匀导电半空间模型的磁场分布规律不同，导致在地面核磁共振测深中相应的积分核函数在深度上衰减规律出现差异，表现为地面核磁共振测深信号的差异.导电性的等效性不是核磁共振测深的等效性.
WENGAi-hua(翁爱华) +1 more
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Dianci bileiqi, 2021 为了摆脱以往单纯研究接地网,而不将其与所在的电力系统联系起来进行分析的现状,提出一种变电站综合性安全校核分析方法,对已投运的某石化企业220 kV变电站接地网进行校核,首先在PSCAD中建立了与该变电站互联电力系统的模型,仿真得到站内发生单相接地短路时的故障电流值,进而在CDEGS中的Auto Ground Design模块中搭建起详细的站内接地网模型及出线走廊的输电杆塔模型,用以分析故障电流沿地线的分流值,最终确定故障下经接地网散流的电流水平,随后对站内的各个相关安全性指标展开分析:接地网电位升 ...
周宁, 张树春, 王旭明
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Karyotype analysis of diploid oat germplasm introduced from Canada [PDF]
, 2014 The chromosome karyotype of three diploid oat species was studied with squash method. The results showed that the karyotype formula of Avena strigosa was 2 n =2 x = 14 = 10 m + 4 sm(2SAT),with metacentric and submetacentric chromosomes,1 pair of ...
Liu, W., Wu, B., Zhang, Z.
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, 2017 雄激素不敏感综合征（AIS）是临床上较为常见的男性假两性畸形，属于性发育障碍疾病（DSD）的一种。患者的染色体核型为46，XY，目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病，患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状，从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等，给患者的身心健康带来严重的影响。福建省自然科学基金杰青项目 ...
周裕林, 李健, 杨瑞娟, 郭奇伟
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设平板加劲肋矩形钢管混凝土柱静载下ABAQUS本构模型的研究
Jianzhu Gangjiegou Jinzhan, 2021 对设平板加劲肋钢管混凝土柱静载下ABAQUS本构模型进行研究。首先对收集的设平板加劲肋钢管混凝土短柱轴压试验进行介绍;从混凝土本构模型、钢材本构模型、钢-混凝土界面黏结模型以及初始缺陷、残余应力的引入等方面入手进行分析;对比分析了Schneider模型、Saenz模型、韩林海模型及陶忠模型四种核心混凝土受压本构关系,在此基础上提出了考虑设肋钢管约束效应的核心混凝土单轴受压应力-应变本构关系;对钢材本构、钢-混凝土界面本构等模型进行了对比分析。通过采用本构模型进行了有限元仿真模拟 ...
李肖, 张元植
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行 FISH 分析。【方法】对 78 例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的 FISH 分析及细胞核型分析。【结果】71 例二倍体羊水样本, FISH 诊断与细胞培养核型分析相符; 染色体数目异常 7 例, FISH 诊断出其中 6 例。间期细胞 FISH 的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本, 以及长时间放置的样本, FISH 分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言, 染色体非整倍体的诊断准确率达 ...
游泽山 +3 more
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