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噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿及其家系穿孔素和颗粒酶B的表达
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2016目的 了解穿孔素1(PRF1)基因突变型的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿穿孔素和颗粒酶B的表达水平,初步探讨PRF1基因突变与患儿免疫细胞功能和临床表现的关系。 方法 将8例(例1~8)治疗后HLH患儿、5例(例1~5)患儿的父母及同胞纳入研究,以30名门诊体检正常健康儿童作为正常对照;采用PCR法分段扩增PRF1、Unc13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、SH2D1A、BIRC4基因并直接测序;通过ExPASy网站在线分析系统进行PRF1蛋白构象生物信息学分析 ...
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