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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 1997 采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测肠癌细胞株及３０例新鲜肠癌Ｐ５３基因突变。结果发现ＬＯＶＯ细胞ｐ５３基因外显子５、６、７发生突变，ＬＳ１７４Ｔ细胞Ｐ５３基因的外显子５、８发生突变，３０例新鲜肿瘤标本ｐ５３基因外显子５、６、７、８的突变例数各为４、０、４、４例。大肠癌Ｐ５３基因突变热点为外显子５、７、８。
欧启水 +9 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 1997 采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测肠癌细胞株及３０例新鲜肠癌Ｐ５３基因突变。结果发现ＬＯＶＯ细胞ｐ５３基因外显子５、６、７发生突变，ＬＳ１７４Ｔ细胞Ｐ５３基因的外显子５、８发生突变，３０例新鲜肿瘤标本ｐ５３基因外显子５、６、７、８的突变例数各为４、０、４、４例。大肠癌Ｐ５３基因突变热点为外显子５、７、８。
欧启水 +4 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟 +5 more
doaj
髓母细胞瘤分子病理学研究:PTEN抑癌基因单链构型多态性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨PTEN抑癌基因突变在髓母细胞瘤发病中的作用。方法用PCR-DNA单链构型多态性分析（PCR-SSCP）方法,对34例髓母细胞瘤、10例小脑星形细胞瘤和5例正常脑组织进行PTEN基因第5、8重要功能外显子突变检测。结果10例小脑星形细胞瘤中exon5和exon8均无点突变的发生;髓母细胞瘤PTEN基因纯合性缺失率为2.9%;exon5-1突变者3例;exon5-2突变者4例;exon-8突变者3例;PTEN基因总变异率为32.4%。结论髓母细胞瘤中PTEN基因高变异率可能与髓母细胞瘤的发生相关。
王亚明, 田增民, 罗世祺, 田宇
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟, 谭岩, 徐红
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨白色念珠菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶（CYP51）基因突变与对唑类抗真菌药物耐药的关系,从分子水平了解其耐药机制。方法纸片扩散法和NCCL公布的M-27方案测定耐药株对氟康唑和伊曲康唑的MIC;设计引物,PCR扩增唑类耐药白色念珠菌的CYP51基因;扩增产物测序并与Genbank序列相比较分析。结果扩增产物测序分析表明,成功扩增到白色念珠菌CYP51基因。与X13296株序列相比较,两个耐药株都存在有意义突变和无意义突变。两株菌共有22个碱基突变。与以往报道的相同 ...
于维林 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的研究急性粒细胞白血病患者白细胞线粒体DNA D-loop区突变情况,以期为微小残留白血病的监测提供新的方法和依据。方法采用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳（polymerase chain reaction-denaturing gradient gelelectrophoresis,PCR-DGGE）和DNA序列分析相结合的方法,对22例AML病人治疗前、缓解期白细胞线粒体基因组的D-loop片段进行突变研究。结果以缓解期为对照,发现7例（32%）AML病人治疗前白细胞的线粒体DNA D ...
陆小军 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】 对２例恶性石骨症以及１例ＡＤＯⅡ型石骨症患者的致病基因ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集３名石骨症患者及其父母的外周血，提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７基因的所有外显子及剪切位点序列，对ＰＣＲ产物进行Ｓａｎｇｅｒ测序并进行生物信息学分析，同时对新发现的突变在５０名正常对照中进行测序，以排除良性多态性。【结果】 在患者１的ＴＣＩＲＧ１基因第４外显子发现缺失突变ｃ．２４２ｄｅｌＣ （ｐ ...
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四川大学学报. 自然科学版, 2011 对甘蓝型油菜（Brassica napus L.）短花序突变株系"M112"的不同时期野生型、突变体亲本及F1代不同器官的过氧化物同工酶（POD）进行遗传分析,并对随机选取的60株具有突变性状的苗期F2代群体的茎进行过氧化物同工酶（POD）分析.结果表明:野生型和突变体亲本在茎部POD电泳图谱Rf 0.264处条带具有稳定的差异,所选的60株F2代群体中有56株的带型与突变体亲本相同,说明短花序突变性状与上述POD特征酶谱连锁紧密,并可以稳定遗传 ...
张庙见 +5 more
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激素对甘蓝型油菜（Brassica napus L）矮化突变体幼苗生长及内源GA3含量的影响
四川大学学报. 自然科学版, 2007 以甘蓝型油菜矮化突变体"DDF-1"为材料,研究了赤霉素(GA3)、生长素(IAA)和油菜素内酯(BR)3种激素对突变体幼苗的影响,并用石蜡切片观察其细胞形态,用酶联免疫吸附技术(ELISA)检测下胚轴内源激素GA3含量.结果表明,外加一定浓度的GA3(7 mg/L)对矮化突变体"DDF-1"的下胚轴伸长作用显著,但不能使之恢复到野生型的长度;萌发早期,BR有明显的促进伸长作用,萌发后期效果不明显;突变体对IAA敏感性较弱.三种激素交互作用对矮秆下胚轴伸长的影响也不显著.施加外源GA3的矮化突变体 ...
高勇 +6 more
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