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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域 ...
邓伟平, 陈敏华, 戴少霞
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨hMLH1、hMSH2基因多态性与大肠癌发病危险的研究。方法采用大样本随机对照试验,运用PCR和DNA直接测序方法,筛查外周血单个核细胞DNAhMLH1、hMSH2基因多态性。结果 大肠癌组hM-LH1-exon12 1151T→A的突变阳性率为12.20%,与对照组（6.10%）相比,无显著差异（P>0.05）;而hMSH2-exon1IVS1+9C→G的突变阳性率为46.70%,与对照组（33.33%）相比差异显著（P0.05）。危险性分析表明,携带hMSH2-exon1IVS1+9C ...
侯睿智 +4 more
doaj
Chlorella mutant strain and application thereof
, 2014 本发明涉及一种经选育的用以生产单细胞油脂及生物柴油的小球藻突变株及其应用。所述小球藻突变株已于2011年5月27日保藏于中国微生物菌种保藏管理委员会普通微生物中心(CGMCC)，编号为CGMCC No.4917。所述小球藻突变株为单细胞油脂高脂突变株 ...
王艳, 秦松
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, 1999 基于简单的细观非线性动力学模型，采用相空间随机切片方法，考察了介质损伤破坏的耦合斑图非平衡系统演化。系统的行为呈现样本个性、跨尺度敏感性及突发性灾变等特征，称之演化诱致突变现象。通过系综演化模拟，得到了相应的统计分布。考察了宏观参数空间中过渡区范围的尺度效应 ...
白以龙, 白洁, 柯孚久, 夏蒙棼
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, 2010 建立了一种快速灵敏地筛选出捷安肽素(JAA)高产突变株的方法。主要利用96多孔板固体培养菌体,用50%乙醇为最佳浸提液浸提4h,滤纸片法检测JAA生物活性的点样量为100μL,筛选出5株高产突变株,经摇瓶复筛选出2株高产突变株,经一剂量法检测,其抑菌圈直径较出发菌株提高了14 ...
钟娟 +6 more
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, 2019 目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1（FBN1）基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用Sanger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响。结果目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.20232026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白。家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变（denovo突变 ...
倪二茹 +5 more
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胰岛素启动子因子1 基因P239Q突变与中国汉族人2 型糖尿病易感性的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】了解胰岛素启动子因子1 基因P239Q 突变在中国汉族人中的分布情况, 以探讨其在2 型糖尿病的发生 发展中的作用。【方法】用PCR-RFLP 对233 例2 型糖尿病患者及89 例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查, 对检出阳 性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现1 例突变基因携带者, 对照组均为阴性, 家系研究显示该点突变不与糖尿病共分 离。【结论】该点突变在中国汉族人(包括2 型糖尿病患者)中相当少见。该突变不与糖尿病共分离, 且在非糖尿病者中亦可 被检出 ...
黄知敏 +4 more
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系（EOFAD）进行全外显子组测序，寻找可能引起致病的突变位点，为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测，随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变，导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸（p.Tyr253Cys）。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】
李燕坤 +6 more
doaj
, 1995 通过离体选择抗赖氨酸加苏氨酸玉米突变体，不仅获得了积累游离苏氨酸和赖氨酸等氨基酸的突变类型，也选择到了种子蛋白组份发生改变的高蛋氨酸突变体和高赖氨酸体细胞无性系变异体。高蛋氨酸种子中总蛋氨酸的含量比对照增高２２．６％，这是由于醇溶蛋白Ｚｅｉｎ－２部分及其蛋氨酸含量增高所致。高赖氨酸变异体种子游离必需氨基酸增高显著（２－１０倍），总赖氨酸比对照亲本增高２８．１％，含量约占种子干重的０．４０％，种子蛋白清蛋白、球蛋白和谷蛋白组份含量增高而醇溶蛋白减少。高赖氨酸和高蛋氨酸特性遗传稳定 ...
何立明, 耿瑞双,缪树华,何立明
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨大肠肿瘤p53和ki-ras基因协同突变的临床意义。方法采用免疫组化和PCR-SSCP方法,检测58例大肠肿瘤患者的良性病变、良性病变转为恶变、原发腺癌组织的p53基因、ki-ras基因的表达和突变情况。结果良性病变组与恶变组间的p53基因和Ki-ras基因的表达有显著差异,良性病变组与原发腺癌组的Ki-ras基因表达差异显著;良性病变组的p53基因与Ki-ras基因的表达呈负相关,而恶变组和原发腺癌组呈正相关。p53基因和ki-ras基因两种基因突变率无显著差异,而协同突变与淋巴结转移密切相关,
侯睿哲 +3 more
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