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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的研究肝癌原癌基因c-MET突变和缺失。方法采用PCR-SSCP和DNA测序方法,对37例肝癌患者肿瘤组织标本的c-MET基因15-19外显子进行检测,研究c-MET基因的缺失和突变情况。结果发现5例有c-MET基因外显子15-19存在点突变,突变率为7.4%。结论c-MET基因的突变与肝癌的发生和发展有一定的联系。
王继生, 周斌, 徐鲁白, 郑志强
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TaqMan探针结合COLD-PCR原理定量检测JAK2 V617F突变率研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的建立在外周血基因组DNA中定量检测JAK2V617F突变率的方法。方法应用TaqMan/MGB探针技术,结合较低变性温度下复合扩增聚合酶链反应（COLD-PCR）基因扩增原理,采用Real-Time PCR分析系统,通过JAK2V617F突变率和其循环阈值（Ct值）的标准曲线,建立TaqMan-COLD-PCR测定方法,并对9例骨髓增殖性疾病（MPD）患者外周血基因组DNA中JAK2V617F突变率进行检测,探讨其应用价值。结果建立的TaqMan-COLD ...
梁国威 +5 more
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云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体基因A3243G和G3316A点突变的筛查
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2016 目的研究云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体tRNALeu（UUR）基因A3243G突变和NADH脱氢酶亚单位1（ND1）基因G3316A突变的频率与2型糖尿病发生的相关性。方法以随机挑取的云南大理白族无血缘关系的185例糖尿病患者（病例组）和150例健康个体（对照组）为研究对象,采用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）进行线粒体基因A3243G和G3316A点突变筛查,并采用χ2检验,比较线粒体基因突变在两组间分布的差异 ...
熊伟, 张晓娟, 杨勇琴, 张海洋
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨非小细胞肺癌原发病灶18F氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)摄取与表皮生长因子受体突变的相互关系,及应用最大标准化摄取值预测EGFR突变以期指导临床酪氨酸激酶抑制剂的应用【方法】从2006年11月到2010年9月,收集66例在抗肿瘤治疗之前行EGFR突变检测及PET/CT扫描的NSCLC患者,用SUVmax描述原发病灶的18F-FDG摄取情况,采用荧光定量PCR法检测患者EGFR的突变情况,分析FDG摄取与EGFR突变的关系【结果】 本组病例中EGFR的19号及21号外显子的突变率为33 ...
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四川大学学报. 自然科学版, 2009 利用抗生素耐药性突变,从12株天然无抗菌活性或活性微弱的放线菌中筛选活性菌株,共获得752株突变菌株。通过抑菌活性测定,筛选得到一株野生放线菌J22耐庆大霉素突变菌株,编号为J22-G6。该突变菌株具有强烈的抗细菌活性和较好的传代稳定性。该突变菌株在菌株形态方面与原始菌株有一定的差异。试验证明突变菌株J22-G6具有更强的耐受庆大霉素的能力。分析初步推定J22-G6所产生的抗菌活性物质为聚醚类化合物。
方丽萍 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域 ...
邓伟平, 陈敏华, 戴少霞
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨hMLH1、hMSH2基因多态性与大肠癌发病危险的研究。方法采用大样本随机对照试验,运用PCR和DNA直接测序方法,筛查外周血单个核细胞DNAhMLH1、hMSH2基因多态性。结果 大肠癌组hM-LH1-exon12 1151T→A的突变阳性率为12.20%,与对照组（6.10%）相比,无显著差异（P>0.05）;而hMSH2-exon1IVS1+9C→G的突变阳性率为46.70%,与对照组（33.33%）相比差异显著（P0.05）。危险性分析表明,携带hMSH2-exon1IVS1+9C ...
侯睿智 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法: 应用 PCR-SSCP 法对 45名 WD 患者进行 基因 exon5、8、14、18筛选, 对确定异常者进行 DNA 序列分析。结果: 在 45 名患者 DNA 样本的 PCR 扩增产物中未发现 exon 18 泳动异常,而 3 名患者显示exon14 多态性泳动异常, 但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示 exon 5 单链构象多态性, 序列分析表明为 T 插入突变,其突变频率为 8.
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胰岛素启动子因子1 基因P239Q突变与中国汉族人2 型糖尿病易感性的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】了解胰岛素启动子因子1 基因P239Q 突变在中国汉族人中的分布情况, 以探讨其在2 型糖尿病的发生 发展中的作用。【方法】用PCR-RFLP 对233 例2 型糖尿病患者及89 例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查, 对检出阳 性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现1 例突变基因携带者, 对照组均为阴性, 家系研究显示该点突变不与糖尿病共分 离。【结论】该点突变在中国汉族人(包括2 型糖尿病患者)中相当少见。该突变不与糖尿病共分离, 且在非糖尿病者中亦可 被检出 ...
黄知敏 +4 more
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