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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 为了解肝细胞癌(HCC)中p53 基因的突变情况, 收集86 例HCC 手术切除标本, 采用聚合酶链反 应-单链构象多态性(PCR/ SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR/ RFLP)和DNA 序列分析, 研 究了p53 基因的突变情况。86 例HCC 中, p53 基因的突变率为36 %, 其中, 密码子249 的突变率为33 .7 %, 1 例 SSCP 和RFLP 均提示密码子249 存在突变者经DNA 序列分析显示密码子249 的第三个碱基发生了AGG/Arg →
彭晓谋 彭文伟 周元平
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利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步65377;父系突变与母系突变比例为3.55:165377;
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法: 应用 PCR-SSCP 法对 45名 WD 患者进行 基因 exon5、8、14、18筛选, 对确定异常者进行 DNA 序列分析。结果: 在 45 名患者 DNA 样本的 PCR 扩增产物中未发现 exon 18 泳动异常,而 3 名患者显示exon14 多态性泳动异常, 但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示 exon 5 单链构象多态性, 序列分析表明为 T 插入突变,其突变频率为 8.
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, 1984 本文从较一般情况出发,提出了可瘪管定常流动突变的力学模型,导出了突变临界条件,分析了流体粘性、重力和外压轴向梯度的影响,讨论了几种简单情况。进而就其中的两种做了模型实验。结果表明 ...
陶祖莱, 席葆树, 丁启明
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Zhongguo cuzhong zazhi, 2022 目的 探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog，KRAS）突变与临床特征之间的关系。 方法 回顾性收集散发性动静脉畸形（brain arteriovenous malformation，BAVM）术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋（formali n-fixation and paraffin-embedding，FFPE）样本和对应患者的临床信息，从FFPE样本中提取DNA ...
李昊, 许宏远, 押小龙, 曹勇
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, 1980 髓鞘(图1,a)和轴突变化,是中枢神经系统损害中比较重要的一种病变。为了便于说明髓鞘和轴突变化的特征,先从其正常结构达起。 (一)髓鞘和轴突的正常结构 髓鞘是有髓神经纤维外面所见的鞘,其包在中央的神经纤维就是轴突 ...
封根泉, 孟繁荣
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征。方法 应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在西北地区223例汉族PKU患者446条PAH等位基因中检测出75种致病突变，总检出率为88.6%(395/446)，突变以错义突变（66.7%）、剪切位点突变（16.0%）和无义突变（9.3 ...
何江 +6 more
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血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变胃肠道间质瘤（GIST）中PDGFRA基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在PDGFRA基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况。收集患者临床病理特征资料，回顾性分析影响 PDGFRA 突变型GIST ...
吴小延 +5 more
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