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从胎盘细胞遗传学探讨胎儿生长迟缓病因 [PDF]

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1996
从胎盘细胞遗传学的角度,对27例胎儿宫内生长迟缓新生儿的胎盘绒毛、羊膜、脐血配对进行培养,细胞遗传分析。成功培养18例,发现1例绒方染色体嵌合,G带核型为46,XX/47,XX,+2,异常细胞系占56%。嵌合仅仅发生于绒毛部分,脐血及羊膜核型正常。
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荧光原位杂交技术及其在肿瘤生物学中的应用

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999
荧光原位杂交( FISH)是近年应用起来的一种新的分子细胞遗传学技术。该方法具有简便、快速、安全、稳定及结 果直观等优点,目前被广泛用于细胞遗传学、产前诊断、核组成、基因定位、基因扩增和缺失的检测, 以及肿瘤生物学等领域。 本文主要综述了 FISH 技术的发展史、方法机理及其在肿瘤基础研究和临床研究中的应用。 主题词 原位杂交,荧光;肿瘤标记,生物学 ...
黄贻学 方 女燕 郭 颖
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无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021
目的探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查(niPGT-A)的诊断有效性。方法收集并再次分析了2018年7月到2019年7月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心因染色体相互易位,或罗氏易位经首次滋养层细胞(TE)活检(TE1)行植入前,遗传学检测被诊断为非整倍体或嵌合的患者捐献胚胎24枚。解冻捐赠胚胎行滋养层细胞活检(TE2)、内细胞团活检(ICM)并收集囊胚培养液/囊胚腔液(BCM/BF)通过高通量测序技术获得遗传信息。以ICM的结果为胚胎真实染色体结果,比较TE1、TE2及BCM/BF的核型一致性 ...
贾磊   +7 more
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低增生性骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血的鉴别

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2010
目的探讨实验室检查指标在低增生性骨髓增生异常综合征(Hypo-MDS)和再生障碍性贫血(AA)鉴别诊断中的价值。方法对16例Hypo-MDS,59例AA患者的血象、骨髓象、骨髓病理以及细胞遗传学特点进行回顾性分析,长期随访并比较。结果 Hypo-MDS外周血涂片可见原始粒细胞、有核红细胞、成熟粒细胞颗粒缺如、假Pelger-Huet畸型、成熟红细胞大小明显不均,多形性,而AA患者未见上述特征。Hypo-MDS骨髓涂片红系、粒系、巨核系病态造血分别占87.5%、62.5%、37.5%,仅20.3 ...
谢守军, 王娜, 那春龙, 陈向华
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Electrophoretic Comparative Study on Polypeptides of Chloroplast from Cytoplasmic Male Sterile Lines and Their Maintainer Lines on Tuber Mustard

open access: yes浙江大学学报. 农业与生命科学版, 2001
榨菜在生产上存在瘤茎空心等问题,急需品种改良.应用胞质雄性不育性(CMS)的遗传特性进行杂种优势的利用,是榨菜品种改良的主要途径之一.作者利用浙江大学园艺系选育的榨菜胞质雄性不育系,比较了不同生长时期榨菜不育系及其保持系叶绿体蛋白电泳的差异,以期了解包括叶绿体在内的细胞器与榨菜细胞质雄性不育性的关系.
CHEN Xue-jun   +3 more
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移居高原地区青年男性细胞遗传学损伤的观察分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2012
目的研究高原环境下长期作业对移居青年男性细胞遗传学损伤的影响。方法采用自身前后对照的方法,选择驻守高原的某部官兵,利用外周血淋巴细胞培养技术、姐妹染色单体交换(SCE)和微核生成分析技术,对移居高原地区青年男性的细胞遗传学损伤指标进行观察分析。结果观察组驻守高原前微核细胞率和微核率分别为(0.41±0.03)和(0.49±0.03),与对照组的(0.43±0.06)和(0.53±0.07)相比无显著差异(P>0.05);驻守高原一年后观察组的微核细胞率和微核率有明显升高,分别为(0.60±0.05)和 ...
杨柳   +7 more
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建立植入前遗传学检测人胚胎来源的无动物源性干细胞系

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019
【目的】在无动物源性的干细胞培养体系中建立植入前遗传学检测(PGT)胚胎来源的人胚胎干细胞系,为医学研究提供疾病模型。【方法】在我们的研究中,对无动物源性的人类包皮成纤维细胞饲养层(XF-HFF)与成分确定的培养基(CDM)构建的无动物源性培养体系进行了评估。在该培养体系中,利用染色体平衡易位患者PGT来源的废弃胚胎建立一个新的人胚干细胞(hESC)细胞系。【结果】新建立的人胚胎干细胞系在无动物源性培养系统中可长期培养传代(>45个代次)。核型分析显示,在传代45代次后 ...
张丹
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迟发型小儿恶性高热1例报道

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2021
恶性高热(MH)为一种亚临床型,是具有遗传性的肌肉病,遗传方式表现为常染色体显性遗传,主要诱发因素为吸入型麻醉气体和去极化肌松药,病理生理特点为骨骼肌细胞浆内钙离子浓度持续骤增,而临床上则主要表现为骨骼肌高代谢综合征。手术麻醉过程中发生爆发型MH临床上较为常见,吉林大学第一医院于2020年3月12日成功救治术后1h发生的罕见迟发型MH 1例,现报道如下。
金立民, 袁博, 侯霖, 李志文
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的研究进展

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2018
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称TFE3肾细胞癌或Xp11.2易位肾细胞癌,以下称TFE3RCC)的概念最早于1991年被描述,后于2004年由WHO确认为肾细胞癌(RCC)最新的亚型[1]。TFE3RCC的遗传学基础为Xp11.2位点TFE3基因易位,产生TFE3融合基因,涉及的融合基因至今已经明确的有12种[1],包括ASPL、
杨志明   +3 more
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昆虫病毒对人类体细胞的致突变性研究

open access: yes四川大学学报. 自然科学版, 1992
用姐妹染色单体互换(SCE)和染色体畸变分析的方法,检测不同浓度的3种昆虫病毒(BpNPV、DtGV、DpCPV)对人类体细胞的致突变作用,以细胞遗传学方法来评价3种昆虫病毒的“潜在性危害”。结果表明,3种昆虫病毒对人类体细胞不具有致突变作用.
刘世贵   +4 more
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