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Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2007 【目的】探讨Prader—Willi综合征（PWS）的短串联重复序列（STR）连锁分析诊断方法，为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR（MS—PCR）确诊为PWS后．应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析，探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法：国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究．以完善并最终建立该方法。
李洪义 +6 more
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, 2023 目的探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。方法本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。结果该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实 ...
吴红 +4 more
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, 2013 注意缺陷多动障碍(attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)是一种常见的儿童神经和精神发育障碍.其主要症状为注意缺陷、多动冲动和社会适应困难.儿童ADHD的诊断一般是根据《国际疾病分类(第10版)》或《美国精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-Ⅳ)所定义的标准,由医生根据所收集到的资料,通过综合判断做出.通常情况下,医生所收集到的资料主要来源于儿童家长和任课教师.家长和教师在医生的要求下就儿童的日常表现填写问卷,为医生提供诊断辅助信息.
刘正奎, 郑毅, 李风华
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Gaoya dianqi, 2023 固体绝缘内部及表面缺陷是引起电力设备故障的主要原因，但现有检测方法流程复杂且易影响电力设备安全运行。受自然界生物启发，将刺激—响应涂层引入绝缘系统，可通过发光与色彩的形式直观显示绝缘缺陷。文中对刺激—响应材料及其在绝缘缺陷自诊断中的应用进行综述，首先分析发光及变色等刺激-响应材料的类型及工作原理，发光材料包括电致发光、聚集诱导发光及荧光分子探针，变色材料考虑色素色（电致/热致变色）及结构色（光子晶体和胆甾相液晶）响应材料，并总结了刺激—响应材料在绝缘缺陷自诊断中的应用现状，旨在为绝缘缺陷的灵敏 ...
朱明晓 +4 more
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Dianci bileiqi, 2020 由于变电站接地网规模较大,结构复杂而且站内存在很大的电磁干扰,因此在变电站接地网的缺陷诊断中往往出现检测困难,诊断误差较大的问题。笔者通过利用CDEGS软件仿真变电站接地网在存在腐蚀或断裂时其导体上方地表电位分布,提出了不需开挖接地网来区分断点与腐蚀的诊断方法并且实现了断点的准确定位和腐蚀区域的判断。结合欧氏距离相关理论,对接地网导体缺陷特征进行了数值化分析。研究了施加激励的幅值与频率对缺陷诊断的影响,选择合适的激励电流从而实现了缺陷信息的放大。
张文龙 +4 more
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Dianci bileiqi, 2021 目前通过溶解气体分析(DGA)诊断油浸纸套管内部缺陷已经比较成熟。对于胶浸纸浸油式套管,浸泡胶浸纸材料的绝缘油分解产物与油浸纸绝缘系统缺陷产生的油分解产物有所差异,能否直接采用油纸绝缘系统的DGA分析法判断内部缺陷的类型和程度有待研究。笔者以一起220 kV胶浸纸浸油式套管油色谱异常案例为例,分析了胶浸纸浸油系统中绝缘油色谱的特点及油色谱异常的原因,可作为该类型套管故障诊断的参考判断依据。
张晋寅 +4 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 3, Page 294-307, September 2024.ABSTRACT Objective To assess the association between increased maternal prepregnancy body mass index (BMI) and the risk of congenital heart defect (CHD) in offspring. Methods This systematic review and meta‐analysis searched PubMed/MEDLINE, Web of Science and Scopus from inception to 20 April 2023.
N. Salmeri +5 more
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Gaoya dianqi, 2020 GIS电缆终端内部存在复杂的复合界面和电场应力集中现象,是高压电缆线路的故障多发部位。目前各种局部放电检测技术由于传感器频带的差异,其适用范围、抗干扰性能等存在一定区别,致使GIS电缆终端的缺陷检出率较低,不利于现场综合诊断。文中首先分析了特高频、高频、超声波局部放电检测方法的检测原理以及应用于GIS电缆终端放电缺陷检测的适应性,并提出了适用于GIS终端现场局放检测的综合诊断方案。然后针对四川某110 kV电缆线路的一处GIS终端异常放电缺陷,进行了近一年的跟踪监测 ...
刘凤莲 +7 more
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Gaoya dianqi, 2023 近年来，水平伸缩式隔离开关在电网中得到了广泛的应用，但其传动部件大多直接裸露在外，导致机械缺陷频发。目前其机械状态大多依靠人工手动操作经验判断，难以实现快速准确诊断。文中通过建立水平伸缩式隔离开关虚拟样机模型并搭建相应的试验平台，分析了其运动过程中力矩的变化趋势。对比正常状态与存在不同机械缺陷时的力矩—转角曲线，存在卡涩缺陷时合、分闸力矩均明显增大；存在平衡弹簧疲劳缺陷时分闸力矩增大但合闸力矩减小；存在动作不到位缺陷时合闸力矩末值增大或啮合阶段无典型波峰；存在三相不同期缺陷时合闸啮合阶段存在多个波峰 ...
刘宇飞, 阮江军, 周涛涛
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, 2000 从故障诊断的实际出发，根据设备提供信息的多样性及故障表征形式的复杂性，分析了信息领域的信息融合技术，阐述了邦联诊断过程和与其相关的应用技术的关系，说明了集成神经网络故障诊断方法入集散监测诊断系统的特点，建立了基于集成神经网络的集散监测诊断系统 ...
张省, 陈长征
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