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Diagnostic yield of exome sequencing in prenatal agenesis of corpus callosum: systematic review and meta‐analysis

open access: yesUltrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 3, Page 312-320, March 2024.
ABSTRACT Objectives To determine the incremental diagnostic yield of exome sequencing (ES) after negative chromosomal microarray analysis (CMA) in cases of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum (ACC) and to identify the associated genes and variants.
H. J. Mustafa   +8 more
wiley   +1 more source

3D ASL联合3D T1高分辨黑血管壁成像技术对烟雾病导致TIA的诊断应用

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2023
目的 探讨磁共振三维动脉自旋标记成像(3D Arterial Spin Labeling imaging, 3D ASL)联合3D T1高分辨黑血管壁成像(3D T1 Black Blood imaging, 3D T1BB)技术对烟雾病(Moyamoya Disease, MMD)导致短暂性脑缺血发作(Transient Ischemic Attack, TIA)的诊断价值。方法 临床上疑似诊断烟雾病导致TIA患者172例,分别行磁共振平扫、3D ASL、3D T1BB和DSA检查 ...
杜亚强   +6 more
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液基薄层细胞学联合DNA定量方法对宫颈病变诊断试验的评价

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2012
目的评价采用液基薄层细胞学联合DNA定量分析方法进行宫颈癌普查的工作效率。方法对参与宫颈癌普查的2 599名妇女用宫颈刷取材,进行液基薄层制片,分别进行巴氏染色和Feulgen染色,由细胞学医师对巴氏染色片做细胞学诊断,应用全自动DNA定量分析对Feulgen染色片进行自动扫描诊断。其中156例进一步做了宫颈组织病理诊断。结果 DNA定量分析方法的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比均高于液基薄层细胞学方法,而误诊率、漏诊率及阴性似然比均低于液基薄层细胞学方法 ...
侯安丽   +4 more
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AFP、GP73及miR-221联合检测对于原发性肝细胞癌的诊断价值

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2020
目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)、高尔基体糖蛋白73(GP73)及miR-221联合检测对于原发性肝细胞癌的诊断价值。方法采用电化学发光法检测50例原发性肝细胞癌(肝癌组)及50例肝炎肝硬化(肝硬化组)患者血清AFP值,同时采用酶联免疫法检测血清GP73、PCR荧光探针法检测miR-221,50例健康者作为对照组。结果 AFP、GP73及miR-221联合检测对原发性肝细胞癌诊断的敏感性分别为66%、64%及74%,特异性分别为78%、80%及70%;三者联合检测对原发性肝细胞癌诊断的敏感性为86 ...
于艳华   +4 more
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AFP、GPDA-F与GGT-Ⅱ对原发性肝癌的互补诊断

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2001
目的 探讨联合检测甲胎蛋白(AFP)、甘氨酰脯氨酸二肽氨基肽酶同工酶F(GPDA-F)和γ-谷氨酞转肽酶同工酶Ⅱ(GGT-Ⅱ)对原发性肝癌的互补诊断价值。方法 对101例肝癌和124例其他肝病患者血清AFP、GPDAF和GGT-Ⅱ进行了同步检测,对比分析联合检测这三项指标对肝癌的互补诊断价值。结果AFP、GPDA-F和GGT-Ⅱ诊断肝癌的敏感性分别为 72.3%、85.1%和 66.3%;联合检测 GPDA-F和 GGT-Ⅱ或 AFP可使敏感性提高至 92.1%和 93.1 ...
倪润洲   +4 more
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缺血修饰白蛋白与平板运动试验联合检查对早期冠状动脉综合征的临床诊断意义

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2010
目的探讨缺血修饰白蛋白(IMA)测定与平板运动试验联合诊断早期冠脉综合征的临床应用价值。方法以30例体检健康者做为对照,对80例心肌缺血、缺氧症状患者分别进行平板运动试验(TET)、冠状动脉造影(CAG)以及检测其运动前后的IMA值。比较运动试验前后患者与健康对照组IMA测定值的变化;以冠脉造影结果为标准,分别评价IMA、TET、IMA联合TET对于诊断早期冠状动脉综合征敏感性与特异性。结果运动试验前试验组IMA值与对照组差异显著 ...
杨曦明, 姚兴伟, 刘福鼎, 周智
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联合检测类风湿因子与抗环瓜氨酸肽抗体对类风湿关节炎的诊断价值

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2014
目的探讨类风湿因子(RF)与抗环瓜氨酸肽抗体(抗-CCP抗体)联合检测对类风湿关节炎(RA)的诊断价值。方法回顾分析87例RA、34例系统性红斑狼疮(SLE)、29例混合性结缔组织病(MCTD)、21例干燥综合征(SS)患者的RF、抗-CCP抗体检测结果,RF测定采用免疫比浊法,抗-CCP抗体测定采用酶联免疫吸附试验(ELISA)。结果①RA组患者的RF和抗-CCP抗体检测结果均高于其他三组患者,差异均有统计学意义 ...
邢桂芝, 马丽明, 安媛
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血清PTX3、KIM-1和Hcy联合检测在糖尿病肾病患者诊断中的临床价值

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2021
目的研究血清五聚素3(PTX3)、肾损伤分子1(KIM-1)、同型半胱氨酸(Hcy)联合检测在糖尿病肾病(DN)患者诊断中的临床价值。方法选取2015年3月至2019年6月于攀枝花市仁和区人民医院收治的92例DN患者作为DN组,另选30例体检正常者作为正常组,比较两组及不同病情程度、病情分期DN患者的PTX3、KIM-1、Hcy水平,利用ROC曲线分析PTX3、KIM-1、Hcy及联合检测对DN患者的诊断价值。结果 DN组的血清PTX3、KIM-1、Hcy水平均高于正常组 ...
张明红, 殷娟
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彩色多普勒超声与钼靶X线联合诊断早期乳腺癌的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2018
目的观察联合应用彩色多普勒超声和钼靶X线检查方法对早期乳腺癌诊断的作用。方法选取经外科手术或活检后病理证实为早期乳腺癌女性患者46例,回顾性分析彩色多普勒超声、钼靶X线检查及彩色多普勒超声联合钼靶X线检查诊断早期乳腺癌的阳性检出率。结果彩色多普勒超声、钼靶X线及彩色多普勒超声联合钼靶X线检查诊断早期乳腺癌的阳性检出率分别为82.6%(38/46),84.8%(39/46)和91.3%(42/46)。彩色多普勒超声联合钼靶X线检查诊断早期乳腺癌的阳性率显著高于彩色多普勒超声或钼靶X线单独检查的诊断阳性率 ...
齐春凤
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活化蛋白C抵抗性在诊断腹主动脉瘤中的意义

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2006
目的探讨活化蛋白C抵抗性(APCR)在诊断腹主动脉瘤(AAA)的意义。方法所有疑诊为AAA的患者均做动脉造影,并以此为金标准评估超声、CT、APCR、及APCR联合超声、CT在诊断AAA的特异度和敏感度。同时选择健康成年人20例做阴性对照组。结果动脉造影诊断为AAA的患者APCR明显高于正常人,差异有具有统计学意义 ...
陈聪   +6 more
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