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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2007 【目的】探讨Prader—Willi综合征（PWS）的短串联重复序列（STR）连锁分析诊断方法，为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR（MS—PCR）确诊为PWS后．应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析，探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法：国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究．以完善并最终建立该方法。
李洪义 +6 more
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220 kV SF6+CF4断路器异响缺陷的诊断试验及其解体分析
Gaoya dianqi, 2018 借助超声波和分解气体等局部放电的带电检测手段,可以实现电气设备的故障诊断和状态评价。为探究同一间隔两台断路器相继出现异响缺陷的原因,文中利用电气试验、带电检测和设备拆解的方法,对比了异响相和该间隔正常运行相之间的差异;借助能谱检测手段测试了异响断路器弧触头和喷口所附着固体分解产物的元素成分。综合各项诊断试验的结果,判定安装或运输不当是造成断路器灭弧室悬浮电位缺陷的原因。基于缺陷成因,明确了柱式断路器局部放电超声波带电检测和固体分解产物元素能谱分析等方法的可行性,并提出了相关建议。
王琼 +5 more
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Dianci bileiqi, 2021 主变压器套管健康状况直接关乎着电网安全平稳运行。笔者介绍了一起220 kV主变压器玻璃钢干式套管介质损耗因数异常后综合运用频域介电谱、局放试验等多种检测技术,确定了该套管存在缺陷。通过套管解体检查和电磁场仿真计算分析了该套管缺陷原因,提出了玻璃钢干式套管该类缺陷的诊断方法,并分析了该类缺陷的预防措施,对主变压器套管安全运行具有一定的借鉴和指导意义。
周秀 +8 more
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Gaoya dianqi, 2009 结合工程实践介绍了金属氧化物避雷器阀片老化缺陷的诊断方法。缺陷分析过程中,采用了阻性电流测试、红外检测与停电试验结合的方法,并对各项试验的意义、作用进行了相应的阐述,对氧化物避雷器老化缺陷判定进行了有益的探索。
葛猛, 韩学坤, 陶安培
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Gaoya dianqi, 2015 变压器油色谱分析是发现变压器内部早期潜伏性故障的重要手段,笔者针对某500 kV变压器在投运初期发生的油色谱异常情况,结合变压器局部放电带电检测和故障定位,综合分析判断了缺陷性质和部位,为随后变压器的内部检查和消缺处理提供了有力的指导意见。内部检查结果与色谱分析、局放定位结果相吻合,充分验证了故障诊断方法的有效性和正确性,为大型变压器油色谱异常后的故障诊断和缺陷处理提供了经验。
胡然, 罗维, 王瑞珍, 周凯
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AFP、β-hCG和uE3联合检测在孕中期产前出生缺陷筛查中的应用价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)、非结合型雌三醇(uE3)联合检测在孕中期产前出生缺陷筛查中的应用价值。方法选取2015年1月—2017年4月在我院产科门诊建卡、行常规产检并分娩的妊娠妇女3617例为研究对象,以羊水细胞染色体检查、随访分娩结局作为判断出生缺陷金标准,评价血清AFP、β-HCG、uE3三联指标在产前筛查中的临床应用价值。结果血清AFP、β-HCG和uE3联合检测发现高风险孕妇138例,其中21三体综合征高风险126例(91.30 ...
高春利, 薛晓丽, 窦娟
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Gaoya dianqi, 2019 红外检测作为电流互感器（CT）带电检测的重要手段,能快速、实时地带电检测和诊断出设备的大多数异常发热缺陷,防止出现故障。文中首先分析了广州电网自2005年来电流互感器红外带电检测开展的工作质效,发现红外检测可有效检测高压电流互感器缺陷。然后具体分析了一起红外检测发现的220 kV倒置式CT综合致热型缺陷,从现场高压介损试验、绝缘油试验以及局放试验多方法、多维度相结合对发现异常的电流互感器进行了综合诊断分析,明确了异常CT内部缺陷存在。最后通过停电检修解体,发现了异常CT膨胀器内部缺油 ...
范伟男 +5 more
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Gaoya dianqi, 2013 SF6开关设备发生故障或存在缺陷时,设备内部会产生SF6分解产物,通过检测这些分解产物为设备故障定位和缺陷诊断提供了有效手段。试验研究了SF6开关设备在不同开断电流、不同燃弧时间以及有无吸附剂情况下SF6气体分解产物的变化情况,分析了设备在电弧放电故障时SF6气体分解产物体积分数变化趋势及影响因素,为设备的故障诊断提供了有效手段。
季严松 +7 more
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Dianci bileiqi, 2016 综合多种带电检测技术对避雷器（MOA）故障进行诊断,能有效的发现避雷器缺陷。案列说明当发现避雷器阻性电流异常时,应结合红外热像技术进行诊断,停电诊断试验说明了综合阻性电流测量与红外热像对避雷器状态检测准确判断的重要性。
刘海龙 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2003 遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病 ,在有先天性易栓症的家族中占 10 % [1,2 ] 。PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险 ,近年来 ,人们在分子生物学水平上对PS缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方面的认识有了很大进展。本文将PS的功能、分布结构、PS基因、PS缺陷症的发病人群、临床症状、流行病学调查以及缺陷症的分型作一综述 ,并总结了目前PS突变数据库的突变类型及突变家系数量、分型特点等 ...
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