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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1 ...
卢锡林, 姚晓黎, 张成, 李洵桦
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种典型的神经退行性疾病，其特征是大脑和脊髓中的运动神经元进行性病变。虽然DNA测序技术筛查出众多的ALS致病基因，拓宽了人们对ALS疾病发生的认识，但是这些功能各异的基因导致ALS疾病进程的分子机制仍是有待阐明的。随着基础研究的不断进展，人们发现线粒体的损伤，线粒体的动力学异常以及线粒体自噬等与神经退行性疾病如ALS的发病具有重要联系。在本篇综述中，我们主要讨论了ALS致病基因导致线粒体功能障碍的可能机制，旨在强调线粒体功能障碍在ALS疾病发展中的重要作用。
郑志隆, 郭兴
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肌萎缩侧索硬化医疗质量控制指标 Medical Quality Control Indicators for Amyotrophic Lateral Sclerosis
Zhongguo cuzhong zazhi国家神经系统疾病医疗质量控制中心于2022年设立了运动神经元病（motor neuron disease，MND）质控专病组，启动了肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）/MND医疗质量控制体系建设。通过系统调研循证医学证据和国内外指南，MND质控专病组利用德尔菲法制定了ALS医疗质量控制指标体系，从统一诊断标准，建立患者全面管理概念，规范治疗方案等方面系统完善ALS的住院诊疗质量控制过程。该ALS医疗质量控制指标体系共15个指标 ...
The Motor Neuron Disease Working Group of National Center for Healthcare Quality Management in Neurological Diseases
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Zhongguo cuzhong zazhi运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组神经变性疾病，肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是其主要类型。目前ALS/MND缺乏特效诊疗手段，患者预后差。 ALS/MND虽然较罕见，但目前我国该系列疾病住院患者有快速增长趋势，结合我国实际情况，存在ALS/MND临床医疗质量控制的迫切需求。国家神经系统疾病医疗质量控制中心于2022年设立了MND质控专病组，启动了ALS/MND临床医疗质量控制体系建设。以 ...
HE Ji, FAN Dongsheng
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家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附 属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共 5例患者，每代均有患者且男女都有发病，符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病，病情进展迅速，从出 现临床症状到最终死亡仅为8～18个月左右。TARDBP基因检测结果显示，先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变， 另在第3代家系其他成员中 ...
孙毅明 +3 more
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中西医结合护理This article summarizes the multidisciplinary rehabilitation nursing experience of a patient with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) after percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG).
LIU Siwei (刘思维) +5 more
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Zhongguo cuzhong zazhi肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种致死性的神经退行性疾病。恰当的营养管理对延缓ALS的疾病进展、提高患者的生活质量意义重大。国家神经系统疾病医疗质量控制中心运动神经元病工作组基于现有的临床指南、研究文献，通过德尔菲法组织形成了针对ALS患者营养管理的专家共识。本专家共识针对ALS患者营养管理的重要问题，如多学科协作、营养干预目标、吞咽困难评估、营养支持方式及社会支持等，进行了深入探讨，并提出了7项具体建议和实施策略 ...
国家神经系统疾病医疗质量控制中心运动神经元病工作组，国家神经系统疾病医疗质量控制中心(Working Group of Motor Neuron Disease of National Center for Medical Quality Control of Nervous System Diseases, National Center for Medical Quality Control of Nervous System Diseases)
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban随着世界老龄化不断加剧，神经退行性疾病的发病率在老年群体逐年上涨。研究表明，神经炎症是阿尔兹海默病、帕金森、肌萎缩侧索硬化、多发性硬化和亨廷顿病等神经退行性疾病重要的病理机制，而星形胶质细胞是参与神经炎症调控的关键神经胶质细胞。进一步研究发现，星形胶质细胞与神经胶质细胞、神经元和外周免疫细胞存在密切的相互作用，调节中枢神经系统突触可塑性、神经元功能、谷氨酸循环、能量代谢等，对神经退行性疾病具有明显的疗效 ...
刘艳, 董新刚
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[Cortical thickness and cognitive impairment in patients with amyotrophic lateral sclerosis]. [PDF]
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Ye S +8 more
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Research progress on vesicular trafficking in amyotrophic lateral sclerosis. [PDF]
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Yang C, Zhang X.
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