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Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM) [PDF]
, 2013 染色体数目异常是一类常见的疾病，可导致自发流产与出生缺陷。目前，对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此，积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。 第一章，对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述，介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上，提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。 第二章 ...
肖丽
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】观察脐带血、新生儿外周血混合的造血干细胞移植治疗1 例重型β-地中海贫血的疗效和副作用。【方 法】采集1 例产前HLA 配型相合男性(XY)胎儿的脐带血53 mL, 并于供者娩出后5 h 内抽取未作任何药物“ 动员” 的新生儿 外周血28 mL。测定脐带血、新生儿外周血的各项造血指标。重型β-地中海贫血女性(XX)患儿经总量马利兰20 mg/ kg , 环 磷酰胺200 mg/ kg , 马法兰90 mg/m2 和抗胸腺淋巴细胞球蛋白90 mg/ kg 组成的方案预处理后, 输入HLA ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 对血管内支架进行内皮化,有可能防止支架内再狭窄的发生,具有广阔的临床应用前景。文章采用新鲜脐血中分离的单个核细胞,在包含碱性成纤维细胞生长因子和血管内皮生长因子的环境中培养及扩增,经过形态学对比,结合免疫荧光法和流式细胞仪鉴定贴壁细胞 ...
王田蔚, 方乐, 马晶波
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, 2005 目的提高对气管腺样囊性癌(TACC)的认识。方法回顾性分析长海医院1995年￣2003年收治的TACC5例及检索国内期刊发表的23篇共131例患者临床资料。结果该病临床上以咳嗽、喘鸣和进行型吸气性呼吸困难为主要表现形式;易与支气管哮喘、慢性支气管炎等混淆。122例行手术治疗,气管支架置入6例,纤支镜下介入治疗3例,局部放疗47例。死亡20例。结论TACC临床症状不典型,术前误诊率高,尽早积极手术切除加放疗为最佳治疗方法。内镜下介入治疗是较好的姑息治疗手段 ...
华丽, 李强, 白冲
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蛛网膜下腔联合硬膜外腔阻滞分娩镇痛对脐血血气及妊娠结局的影响
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨蛛网膜下腔阻滞加硬膜外阻滞分娩镇痛对母儿及脐血血气的影响【方法】 选取在我院住院分娩的自愿接受分娩镇痛的产妇50例作为观察组,选取同期入院未加任何镇痛干预的自然分娩初产妇34例作为对照组,观察两组产程及母儿结局,同时对两组新生儿脐动脉进行血气分析,比较其pH值氧分压(PaO2)二氧化碳分压(PaCO2)【结果】 镇痛组潜伏期活跃期及第二产程时间较对照组延长,但是其母儿并发症无增加;脐动脉血pH值PaO2PaCO2为7.27 ± 0.06(58.40 ± 9.12)mmHg(17.07±6 ...
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彩色多普勒超声诊断单脐动脉、永久性右脐静脉与并发胎儿发育异常的相关性探讨
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 永久性右脐静脉为脐静脉畸形中最常见的种类,是解剖结构变异,不属胎儿畸形,发病率约为0.2%-1%[1]。以上两种情况均容易出现早产、宫内生长受限以及导致胎儿发育异常等,同时由于存在异常的血供,这也大大增加了患儿围生期的死亡率,研究显示当胎儿出现脐血管异常时胎儿的死亡率约为正常胎儿的4倍[2 ...
梁宏伟 +6 more
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, 2018 目的探讨术前口服碳水化合物对于择期剖宫产产妇及新生儿血糖的影响。方法选择60例足月产妇,随机分为三组:常规禁食(A)组;清水安慰(B)组;碳水化合物(C)组。比较三组产妇入室时、出室时的血糖情况,同时对三组新生儿剖出2 min内、术后2 h的血糖情况进行统计。结果三组产妇均无误吸发生,入室时C组产妇血糖较A组和B组高,但出室时三组产妇的血糖已经接近持平;三组新生儿剖出2 min内和术后2 h的血糖比较,C组均比A组和B组高,差异有统计学意义。结论术前口服碳水化合物可以稳定产妇入手术室时的血糖情况 ...
卓艺芬, 王国良, 陆辉
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, 2018 目的通过测定妊娠期糖尿病患者血清中瘦素、可溶性瘦素受体（soulbe leptin receptor,sLR）、脂联素、抵抗素的含量,探讨脂肪细胞因子与妊娠期糖尿病发病的相关性,初步探索瘦素对胎儿发育的影响。方法选取2014年1-12月在厦门大学附属成功医院连续产检并分娩的673例孕妇为研究对象,跟踪随访至孕晚期。根据孕2428周糖耐量试验结果,采用随机抽样选取50例血糖控制良好的妊娠糖尿病患者纳入妊娠糖尿病组,根据一般资料进行匹配选取50例糖耐量试验结果阴性者纳入正常妊娠组 ...
兰天舒, 林戎, 沈忱, 黄昭穗
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玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血[1],夫妇同型地中海贫血胎儿患重型地中海贫血的风险高,对玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断进行统计分析。1资料与方法 1.1对象夫妇双方同型地中海贫血（地贫）孕中期孕妇,均为2012年1月至7月在玉林市妇幼保健院抽羊水及脐血检测产前基因诊断补助的孕妇,共220例,其中,夫妇双方均为轻型（东南亚型）α地贫81对（81/220 ...
邓国生, 张炬光, 梁毅
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Fast detection of thanatophoric dysplasia type I p.R248C mutation hot spots and rapid prenatal diagnosis of three TD type I high-risk fetuses [PDF]
, 2017 目的针对致死性侏儒症I型（thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ）FGFR3基因的突变热点＂p.R248C＂,建立快速特异的酶切鉴定法（restriction endonuelease testing,RE）和扩增受阻突变系统（amplification refractory mutation system,ARMS）/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation ...
姜煜 +7 more
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