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Chinese clinical practice guide for autosomal dominant polycystic kidney disease
Linchuang shenzangbing zazhi, 2019 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400～1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4 ...
Expert Committee on Clinical Practice Guidelines for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 食管炎是临床上最常见的食管疾病,一般是由食管黏膜受到刺激或者损伤,继而引发食管黏膜充血水肿所致。根据病因不同可以分为反流性食管炎、真菌性食管炎、病毒性食管炎、化脓性食管炎等,其中真菌性食管炎是特殊的食道炎症,主要由于霉菌侵入食管粘膜组织导致食管感染,属消化道念珠菌病之一。食管破裂是食管病变的严重并发症,病情严重者可能引起穿孔,继而导致纵膈感染,病情进展迅速,预后不良,甚至死亡[1]。食管炎并发食管破裂者极其罕见,我院收治1例食管炎并发食管破裂、感染性休克的患者,现报告如下。
张端 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2002 目的 探讨胃粘膜肥大细胞 (MC)及C 反应蛋白 (CRP)与幽门螺杆菌 (Hp)致病的关系。方法 采用改良甲苯胺蓝染色法检测 1 2 0例患者胃粘膜中MC计数及脱颗粒 ,免疫比浊法测定血清CRP水平。结果 ①Hp阳性患者胃粘膜MC计数及脱颗粒比显著高于Hp阴性患者 (P
王小虎 +13 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 【目的】 ＳＬＣ３３Ａ１基因已被报道是我国北方一个ＨＳＰ家系的致病基因，但研究未发现在欧洲的ＨＳＰ患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测ＳＬＣ３３Ａ１是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的７０例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者，提取基因组ＤＮＡ，并进行ＳＬＣ３３Ａ１基因所有编码外显子及外显子－内含子交界区域的直接测序；鉴定所发现的遗传变异，并同我们所收集到的５７例无血缘关系的正常人进行比对，以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2002 目的 探讨胃粘膜肥大细胞 （MC）及C 反应蛋白 （CRP）与幽门螺杆菌 （Hp）致病的关系。方法 采用改良甲苯胺蓝染色法检测 1 2 0例患者胃粘膜中MC计数及脱颗粒 ,免疫比浊法测定血清CRP水平。结果 ①Hp阳性患者胃粘膜MC计数及脱颗粒比显著高于Hp阴性患者 （P
王小虎 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 【目的】 对两株从轻症病例和重症死亡病例中分离的人H7N9禽流感病毒进行全基因组测序,研究其来源?基因组特征以及相互间的分子差异,旨在了解毒株的遗传进化特征与其致病性及其所致疾病临床类型的关系,为进一步阐明H7N9禽流感病毒的致病机制提供科学依据?【方法】 选取两株从轻症病例和重症死亡病例中分离的H7N9禽流感病毒进行全基因组序列测定;运用生物信息学软件比较分析两株病毒的遗传进化关系?基因组特征?受体结合位点?宿主特异性位点及致病相关位点等重要分子特征;从禽流感共享数据(GISAID ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 缺血性结肠炎（ischemic colitis,IC）是20世纪60年代所提出的一组具有一定的临床病理特点的独立性疾病[1],IC被认为是肠血管的功能或形态变化所导致的疾病,可以累及整个消化系统,通常主要累及结肠。IC是由于闭塞性或非闭塞性的动脉供血不足或静脉回流受阻所导致的结肠缺血性损伤,是缺血性肠病中最常见的类型[2]。缺血性结肠炎症状有腹痛、便血、腹泻三主征,发病急剧 ...
张莹, 任华, 李长锋, 门岚
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[Whole Exome Sequencing Identified Novel Pathogenic Mutations of <i>ADGB</i> in Patients With Oligoasthenozoospermia]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue BanWang Q, Yang Y, Jiang C, Shen Y.
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[Screening and genetic variation analysis of fatty acid oxidation disorder in neonates in Qingdao City]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za ZhiLyu JF, Wang HQ, Wang WQ, Chen YP.
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