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[A case report of Diets-Jongmans syndrome caused by a <i>KDM3B</i> gene variant]. [PDF]

open access: yesZhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Shen KX   +4 more
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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3 ...
doaj  

基于有限元和神经网络方法的弹簧触指结构优化设计

open access: yesGaoya dianqi
针对电气设备常见的电连接器——弹簧触指结构,提出了一种优化弹簧触指结构参数的方法。首先运用仿真软件Comsol Multiphysics建立弹簧触指结构模型,利用有限元方法进行接触压力和接触电阻计算,分析了簧丝直径、弹簧倾斜角、宽高比、弹簧圈数对性能参数的影响。以接触压力和接触电阻作为目标函数,利用遗传算法改进的BP神经网络模型,拟合了弹簧触指结构参数与目标函数之间的关系,从而对弹簧触指结构进行优化设计。在满足弹簧触指结构插拔力要求的条件下,减小弹簧触指结构的接触电阻,降低工作温度,改善了其电接触性能 ...
苏俊天, 淡淑恒
doaj  

[Research progress on protein lactylation modification in malignant tumors]. [PDF]

open access: yesBeijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
Dong H, Chen H, Zhang C.
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[Research progress of inherited liver disease in 2025]. [PDF]

open access: yesZhonghua Gan Zang Bing Za Zhi
Tang S, Hou W, Duan ZP, Zheng SJ.
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基于机器学习的模块间节点受剪性能多目标优化

open access: yesJianzhu Gangjiegou Jinzhan
模块化钢结构建筑凭借工业化程度高、施工效率快等优势,已成为推动绿色低碳建筑发展的重要方向。模块间连接对模块化建筑的力学性能具有关键影响,然而当前针对模块间连接受剪性能及优化设计方法的研究仍较为缺陷。文中基于课题组前期完成的全装配可吊装节点(fully prefabricated liftable connection, FPLC)受剪性能试验研究,建立了精细化有限元模型并开展了参数分析,从而得到了包含1 000组不同参数的FPLC受剪性能数据库。运用了六种常用机器学习算法对FPLC受剪性能进行评估 ...
邓恩峰   +5 more
doaj  

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