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高通量测序(HTS)技术几乎改变了生物医学科学的每一个领域,近年来高通量测序技术发展飞快,将人们真正带入了HTS的时代。新一代高通量测序技术具有测序通量高、测序时间短和测序成本低等特点。2015年初,美国总统奥巴马宣布推出精准医疗计划~([1])。精准医疗是在分子生物学基础上更精准、更个体化的医疗。HTS技术为精准医疗的实施提供了强大的国家自然科学基金资助项目(No.81272168);; 福建省自然科学基金资助项目(No ...
王潇, 陈健
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Progress of olfactory changes in metabolic diseases and the mechanisms [PDF]
Metabolic disorders, characterized by a complex pathogenesis, are experiencing a rising prevalence globally and a trend toward younger populations, making them a significant public health concern.
LI Huating, WU Qian
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目的 探讨脑脊液(CSF)中丙酮酸激酶M型同工酶(PKM)的表达特点及其与阿尔茨海默病(AD)核心标志物的相关性。方法 纳入ADNI数据库中痴呆(AD)组62例,轻度认知障碍(MCI)组130例,以及健康对照(CN)组83例,共275例研究对象。分析各组间CSF PKM水平差异以及PKM与AD生物标志物水平之间的相关性。结果 与CN组相比,MCI组及AD组CSF PKM水平均显著升高 ...
刘博宇 +4 more
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目的: 探讨载脂蛋白 E( apoE)等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病( SAD)发病机制中的作用。方法: 应用聚合酶 链反应—限制性片段长度多态性( PCR -RFLP)方法检测 68 名 SAD 患者和 66 名正常老年人的 apoE等位基因多态性分布。结果: SAD 组 apoE2 等位基因频率明显低于对照组(P 0. 05)。 结论: apoE2 基因可能具有保护SAD 发病的作用; 不支持 apoE4 是中国人 SAD 发病高危因素的结论。
马秋兰 卢锡林 刘焯霖 林宏川
doaj
白细胞介素8和载脂蛋白E基因多态性与迟发性 阿尔茨海默病的相关分析 [PDF]
【目的】 探讨白细胞介素8基因(interleukin-8,IL-8)基因A-251T和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性65377;【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)观察185例广东汉族人群 (研究组:LOAD患者88例,正常对照组97例) IL-8基因A-251T基因65380;ApoE基因多态性的分布并进行关联分析65377;【结果】 ① IL-8 基因A ...
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载脂蛋白E在阿尔茨海默病中作用的研究进展:遗传机制、病理生理过程与治疗策略
阿尔茨海默病(AD)是痴呆最常见的原因,载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)基因是晚发性AD最强的遗传风险因素,APOE2可降低风险,APOE4则通过双重机制显著增加风险。多种罕见APOE变异体与AD发病有关。本文就APOE基因型对AD发病的影响、APOE在AD病理机制中的作用及基于APOE的AD治疗策略的研究进展进行综述,以期为未来研究确定AD治疗靶点、推动基于APOE疗法的开发与临床应用提供参考。
邱琳 +5 more
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A MRI study of white matter changes in mesial temporal lobe epilepsy patients [PDF]
目的 运用基于体素的形态学测量(voxel-basedmorphometry,VBM)及基于纤维束骨架的空间统计方法(tract-basedspatialstatistics,TBSS)对内侧颞叶癫痫(mesialtemporallobeepilepsy,MTLE)患者全脑白质体积和白质纤维束弥散张量成像(diffusiontensorimaging,DTI)参数进行分析,并探讨MTLE患者脑白质结构改变与认知水平的关系。 材料和方法 选取24例右利手MTLE患者,其中左侧MTLE12例 ...
席继辉
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Aβ25-35损伤对Hep-1细胞内质网分子伴侣GRP78表达的影响
目的构建阿尔茨海默病(AD)内皮细胞损伤模型,探讨β-淀粉样蛋白损伤对血管内皮细胞内质网分子伴侣含量的影响。方法体外培养内皮细胞瘤Hep-1细胞株,应用Aβ25-35构建AD细胞模型,应用免疫荧光染色,激光共聚焦显微镜下观察细胞内内质网分子伴侣含量变化。结果经Aβ25-35诱导的Hep-1AD细胞内质网分子伴侣GRP78表达增加。结论β-淀粉样蛋白损伤后血管内皮细胞细胞内分子伴侣含量上调可能为其参与AD发病的机制之一。
王艳秋 +5 more
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The regulation of SNX10 in trafficking APP affects the production of Aβ [PDF]
阿尔茨海默症(Alzheimer’sdisease,AD)是一种年龄相关性的神经退行性病变,其最主要的病理特征之一是病人大脑中有大量淀粉样蛋白(-amyloid,A)聚集形成的老年样斑。Aβ是由β淀粉样蛋白前体蛋白(βamyloidprecursorprotein,APP)经β分泌酶以及γ分泌酶依次水解后而产生。APP还可经过α分泌酶切割,产生一种具有神经保护功能的sAPPα。APP在细胞内的转运会影响其切割途径 ...
何雨菁
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