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Revista de la Facultad de Medicina HumanaIntroducción: La sepsis neonatal de inicio tardío (SNT) es una infección nosocomial frecuente y letal en neonatos prematuros hospitalizados. Objetivos: Identificar factores de riesgo para mortalidad en SNT confirmada por hemocultivo en el Instituto ...
Carmen Davila Aliaga +6 more
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New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency
Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 47, Issue 5, Page 1047-1068, September 2024.Abstract The protein encoded by COQ7 is required for CoQ10 synthesis in humans, hydroxylating 3‐demethoxyubiquinol (DMQ10) in the second to last steps of the pathway. COQ7 mutations lead to a primary CoQ10 deficiency syndrome associated with a pleiotropic neurological disorder.
María Alcázar Fabra +33 more
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Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias
Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 47, Issue 4, Page 674-689, July 2024.Abstract The current German newborn screening (NBS) panel includes 13 inherited metabolic diseases (IMDs). In addition, a NBS pilot study in Southwest Germany identifies individuals with propionic acidemia (PA), methylmalonic acidemia (MMA), combined and isolated remethylation disorders (e.g., cobalamin [cbl] C and methylenetetrahydrofolate reductase ...
Anna T. Reischl‐Hajiabadi +20 more
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Predicción de mortalidad en pacientes con dengue grave en Unidad de Cuidados Intensivos
Revista Información Científica, 2018 Introducción: el dengue constituye un importante problema de salud pública para las regiones endémicas. Objetivo: identificar variables clínicas, biológicas e imaginológicas asociadas a la probabilidad de morir en pacientes con dengue grave ingresados en
Yunieski Griñán Garrido +2 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1961 Aunque ha recibido muchos nombres, es con el de Falla o Insuficiencia Renal Aguda (IRA) como habitualmente se conoce al síndrome clínico caracterizado por la súbita y acentuada disminución de orina, seguida de retención de substancias azoadas y de un ...
Fernando Sánchez Torres
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EHA2021 Virtual Congress Abstract Book
, 2021 HemaSphere, Volume 5, Issue S2, June 2021.
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Neurological outcome in long‐chain hydroxy fatty acid oxidation disorders
Annals of Clinical and Translational Neurology, Volume 11, Issue 4, Page 883-898, April 2024.Abstract Objective This study aims to elucidate the long‐term benefit of newborn screening (NBS) for individuals with long‐chain 3‐hydroxy‐acyl‐CoA dehydrogenase (LCHAD) and mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency, inherited metabolic diseases included in NBS programs worldwide. Methods German national multicenter study of individuals with
Ulrike Mütze +26 more
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Correlación de acidosis metabólica y mortalidad en pacientes hospitalizados en UCI en el Hospital del Norte IESS Ceibos en los años 2021 – 2022. [PDF]
, 2023 Introducción: La acidosis metabólica se define como un proceso patológico que, sin oposición, aumenta la concentración de iones de hidrógeno en el cuerpo y reduce la concentración de HCO3.
Freire Rodríguez, Cristian Andrés +1 more
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Efecto agudo del baño con citrato sobre la alcalemia postdiálisis
Nefrología, 2015 Introducción: La corrección de la acidosis metabólica provocada por la insuficiencia renal se consigue aportando bicarbonato durante la diálisis. Para evitar la precipitación de carbonato cálcico y magnésico que se produce en el líquido de diálisis (LD ...
Patricia de Sequera Ortiz +7 more
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Prevalencia de acidosis metabólica y su implicación en el desarrollo de osteoporosis tras el trasplante renal [PDF]
, 2016 La osteoporosis es una complicación frecuente tras el trasplante renal ocurriendo principalmente durante el primer año postrasplante, conllevando un aumento del riesgo de fracturas lo cual limita la calidad de vida de estos pacientes.
Barroso Hernández, Sergio
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