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Acondroplasia, factor de riesgo en el embarazo

Mediciencias UTA, 2019
Introducción: El embarazo en mujeres que padecen acondroplasia requiere atención pormenorizada tanto en la madre como en el feto, debido a sus trastornos tanto funcionales como orgánicos que presentan las pacientes. Objetivo: Describir un caso clínico de Acondroplasia en gestante. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo ...
Lenier Pablo León Baryolo, Yenddy Nayghit Carrero Castillo, Yenddy Nayghit Carrero Castillo, Paulina Gordon Villalba, José Roberto Hernández Caicedo, Norma Del Carmen Castro Acosta   +5 more
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Estudo comparativo do nível de qualidade de vida entre sujeitos acondroplásicos e não-acondroplásicos Comparative study of quality of life level between achondroplasics and non-achondroplasics subjects

Jornal Brasileiro de Psiquiatria, 2008
A acondroplasia é caracterizada como um distúrbio genético autossômico dominante que afeta a ossificação endocondral, constituindo uma das causas de nanismo.
Mariana Pereira Cervan, Márcia Cristina Pires da Silva, Rodrigo Lopes de Oliveira Lima, Roberto Fernandes da Costa   +3 more
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Prediction, prevention and personalisation of medication for the prenatal period: genetic prenatal tests for both rare and common diseases. [PDF]

EPMA J, 2011
Genetic testing usually helps physicians to determine possible genetic diseases in unborn babies, genetic disorders of patients and the carriers who might pass the mutant gene on to their children.
Dundar M, Uzak AS, Erdogan M, Akbarova Y.   +3 more
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Impacto del alargamiento de miembros inferiores con clavos telescópicos en la funcionalidad y calidad de vida de pacientes con acondroplasia

Revista Española De Cirugía Ortopédica Y Traumatología
Resumen: Introducción: La talla baja característica de pacientes con acondroplasia puede afectar negativamente la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS).
María Galán-Olleros
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Evaluación biomecánica y análisis de clavo intramedular telescópico de fémur reutilizado en niño con acondroplasia

Revista Española De Cirugía Ortopédica Y Traumatología
Resumen: Introducción: Los clavos intramedulares telescópicos (CIMT) han supuesto un avance significativo en el alargamiento de extremidades. Sin embargo, su capacidad de alargamiento está limitada a 5 cm en los huesos de pacientes con acondroplasia ...
María Galán-Olleros
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Acondroplasia fetal atípica [PDF]

Revista Chilena De Pediatria, 1940
KOHAN, R, GUZMAN, J
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Acondroplasia una Revisión Sistemática y Comprensiva de la Literatura

Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar
La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas que resultan en una baja estatura marcada (enanismo). Aunque su fenotipo clínico y radiológico se ha descrito durante más de 50 años, aún queda mucho por aprender sobre los problemas médicos que surgen como consecuencia de este diagnóstico, la mejor manera de diagnosticarlos y abordarlos ...
Verónica Doria Rodriguez, Paola Andrea Torres Ortiz, Josue David Barrios Barrero, Miguel Ángel Gómez Florez, Miguel Ángel Gómez Florez, Wendy Katherine Rey Vega, Nathalia Andrea Lizarazo Lopez, Maritza Johanna Camacho Santamaria   +7 more
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THE ROLE OF PHYSIOTHERAPY IN ACONDROPLAZIA [PDF]

Bulletin of the Transilvania University of Braşov: Series IX Sciences of Human Kinetics, 2020
: Like any other child, the child with acondroplasia has the natural need for movement. However, the development of its motor behavior is subject to specific disturbances.
ANGHEL Mihaela
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Acondroplasia: un reto dietético-nutricional

Revista Española de Nutrición Humana y Dietética, 2017
Laura Garde Etayo
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Caso clínico: paciente Afectado por acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas

Revista Universitas Medica, 2007
La presencia de dos síndromes de origen genético en un solo paciente es un evento infrecuente. Ante esta situación clínica, es necesario distinguir los signos clínicos más característicos de cada entidad con el fin de alcanzar un diagnóstico definitivo ...
FERNANDO SUÁREZ-OBANDO
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