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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert [PDF]
El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, los pies y la columna vertebral, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un ...
Milvia Castillo Guerrero +2 more
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Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del ...
Irina Suley Tirado Pérez +3 more
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Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso [PDF]
Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert es un síndrome que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial ...
Pérez Villalba, Luis Alberto +2 more
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Achados bucais em pacientes com Síndrome de Apert [PDF]
INTRODUCTION: The Apert syndrome is a rare disorder of autosomal dominant inheritance caused by mutations in the FGFR2 gene at locus 10q26; patients with this syndrome present severe syndactyly, exophthalmia, ocular hypertelorism and hypoplastic midface ...
Dalben, Gisele da Silva +2 more
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Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso [PDF]
Pfeiffer´s syndrome is an autosomal dominantly inherited craniosynostosis, its clinical features are both at craniofacial level and upper and lower limbs.
Ayala, Francisca +4 more
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Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces +1 more
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso [PDF]
Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Este
Isaza, Carolina +3 more
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Síndrome de Apert. Reporte de caso [PDF]
Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser ...
Amary Yumar Díaz +3 more
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Anomalías Dentofaciales: Trabajo de actualización, 2011 [PDF]
Las anomalías dentomaxilofaciales no constituyen un riesgo para la vida, sin embargo, por su prevalecía e incidencia, son consideradas problemas de salud y ocupan el tercer lugar como problema bucal.
Hernández Linares, Laritza +1 more
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Métodos de avaliação cognitiva de pacientes com Síndrome de Apert e de Crouzon [PDF]
Introduction: Bilateral Coronal Craniosynostosis implies a decrease in the Cranial Perimeter (CP) in the anteroposterior axis (Brachycephaly) and is frequently associated with an increase in the cephalocaudal (vertical height) axis of the skull ...
Astolfi, Gustavo Henrique Blumer +4 more
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