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Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia

open access: yesRevista Ecuatoriana de Pediatría, 2020
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada.
Irina Suley Tirado Pérez   +3 more
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Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso [PDF]

open access: yesMedimay, 2007
Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert es un síndrome que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial ...
Alicia Álvarez Rodríguez   +2 more
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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert [PDF]

open access: yesRevista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017
El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero   +2 more
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CASO CLINICO SINDROME DE APERT [PDF]

open access: yesRevista Médica Basadrina, 2019
Acrocefalosindactilia tipo 1 o Síndrome de Apert, se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial que se produce por ...
Manuel Ticona Rendón   +3 more
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Síndrome de Apert: reporte de caso en Honduras

open access: yesRevista Hispanoamericana de Ciencias de la Salud, 2023
El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por craneosinostosis, sindactilia en manos y pies, alteraciones maxilofaciales y retardo mental, resultado de mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico ...
F. L. Ramírez Oliva   +1 more
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Baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon [PDF]

open access: yesCiencia y Salud, 2017
El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo ...
Francisco Carvajal Martínez   +3 more
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Anomalías Dentofaciales: Trabajo de actualización, 2011

open access: yesUniversidad Médica Pinareña, 2012
Las anomalías dentomaxilofaciales no constituyen un riesgo para la vida, sin embargo, por su prevalecía e incidencia, son consideradas problemas de salud y ocupan el tercer lugar como problema bucal.
Laritza Hernández Linares   +1 more
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Detección de una variante genética del Síndrome de Apert

open access: yesGenetics and Clinical Genomics
Introducción: El síndrome de Apert (SA), o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito autosómico dominante causado por una mutación en el gen FGFR2, esencial durante el desarrollo embrionario.
D. Lynett   +8 more
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Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso

open access: yesOdontología Sanmarquina, 2019
Síndrome de Pfeiffer es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante, cuyas manifestaciones clínicas son tanto a nivel cráneofacial como en extremidades superiores e inferiores.
Noemí Leiva   +4 more
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Valoración kinésica de Craneosinostosis Frontolamboidea: Reporte de un Caso Clínico Adolescente

open access: yesRevista Veritas de Difusão Científica
El síndrome de Apert, también llamado acrocefalosindactilia tipo 1, se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales (craneosinostosis), sindactilia simétrica de pies y manos y alteraciones de la línea media facial; se puede presentar ...
Ana Cristina Díaz Cevallos
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