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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso

Salud Uninorte, 2010
Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez, Wilmar Saldarriaga, Harry Pachajoa, Carolina Isaza   +3 more
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Saethre-Chotzen syndrome

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017
The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Elayne Esther Santana, Rafael Alfredo Llauradó Robles   +1 more
doaj  

Apert syndrome

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017
Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces, Zulema Serrano Figueroa   +1 more
doaj  

Síndrome de Apert. Reporte de caso

Gaceta Médica Espirituana, 2019
Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser ...
Amary Yumar Díaz, Maikel Gómez López, Migdiala Soria Díaz, Martha Beatriz Sánchez Millian   +3 more
doaj  

Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006
Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta, Rita Inés Milián Casanova, Sergio Piloña Ruiz, Jesús Juan Rodríguez   +3 more
doaj  

Síndrome de Saethre-Chotzen

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
Elayne Esther Santana Hernández, Rafael Alfredo LLauradó Robles   +1 more
doaj  

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Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia): Presentación de dos Casos Clínicos

1999
Two cases of Apert´s Syndrome are reported as a contribution of better understanding of this disease. A literature review is done concluding that this disease has an important genetic component and belongs to those ones that present craneofacial deformities.
openaire   +1 more source