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Apert Syndrome: orthopedic treatment [PDF]
, 2011 El Síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies.
Alonso Tajes, Francisco +3 more
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Síndrome de Apert de Novo. Reporte de un caso. [PDF]
, 2018 El síndrome de Apert es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante o por mutaciones esporádicas en el gen FGFR2. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 27 años de edad, con las características fenotípicas clásicas del ...
Bohórquez Aguirre, Natasha +3 more
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Abordaje de una vía aérea difícil conocida en paciente pediátrico con síndrome de Pfeiffer. Utilidad de la oxigenoterapia de alto flujo [PDF]
, 2023 Clinical case describing the use of high-flow oxygen therapy for induction and intubation of a known difficult pediatric airway. Pfeiffer's syndrome patient, requiring oral intubation and previous failure described in the use of supraglottic ...
Ahern Espinosa, Hugo +3 more
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Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes [PDF]
, 2015 Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
González Hernández, Kenia +2 more
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Síndrome de Saethre-Chotzen [PDF]
, 2017 The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Llauradó Robles, Rafael Alfredo +1 more
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Proceso de atención de enfermería en recién nacido con síndrome de Apert [PDF]
, 2021 Apert syndrome is a genetic anomaly, characterized by the triad of craniosynostosis, syndactyly in the hands and feet, along with a series of dysmorphic features.
Zapata Salvatierra, Sofía Galilea
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SÍNDROME DE APERT ASOCIADO A PERSISTENCIA DEL QUISTE DE BLAKE: UNA ASOCIACIÓN CLÍNICA RARA [PDF]
, 2023 A Síndrome Apert é uma doença genética rara que pode ser chamada também de acrocefalossindactilia. É definida geneticamente como doença hereditária autossômica dominante relacionada a mutações do gene receptor do fator de crescimento de fibroblasto 2, o ...
Andrade, Maria Natalia +3 more
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CASO CLINICO SINDROME DE APERT [PDF]
, 2019 Acrocefalosindactilia tipo 1 o Síndrome de Apert, se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial que se produce por ...
Neyra Pinto, Julio +3 more
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Medisur, 2010 The case of a white female aged 7 is evaluated in the Primary Care Service of the Barrio Adentro medical mission in Nueva Esparta state, Republic of Venezuela.
Ninecta Pérez Breña +3 more
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Ciencia y Salud, 2017 El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo ...
Francisco Carvajal Martínez +3 more
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