Results 11 to 20 of about 80 (36)
Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso [PDF]
Salud Uninorte, 2010 Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez +3 more
doaj +6 more sources
Acrocefalosindactilia. Presentación de un caso. 2012 [PDF]
Multimed, 2016 Introduccion: la Acrocefalosindactilia o sindrome de Apert es un defecto genetico que se encuentra incluido dentro del amplio grupo de las anomalias craneofaciales, especificamente aquellas que presentan craneosinostosis.
Niurka González Llovet +2 more
semanticscholar +2 more sources
Síndrome de Apert. Reporte de caso [PDF]
Gaceta Médica Espirituana, 2019 Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser ...
Amary Yumar Díaz +3 more
doaj +1 more source
Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
doaj +1 more source
Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes [PDF]
, 2015 Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
Montecinos Zubieta, Noelya Velky +2 more
core +1 more source
SINDROME DE APERT ASSOCIADA A PERSISTÊNCIA DO CISTO DE BLAKE: UMA ASSOCIAÇÃO CLÍNICA RARA [PDF]
, 2023 Apert syndrome is a rare genetic disorder that can also be called acrocephalosindactyly. It is genetically defined as an autosomal dominant inherited disease related to mutations of the fibroblast growth factor receptor 2 gene, FGFR2.
Annie Beatriz de Carvalho +7 more
core +1 more source
ESTUDIO DE CASO CLÍNICO DE SÍNDROME DE APERT EN RECIÉN NACIDO. [PDF]
, 2017 EL SÍNDROME DE APERT TAMBIÉN CONOCIDO COMO ACROCEFALOSINDACTILIA, ES CLASIFICADA POR EL MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA COMO UNA ENFERMEDAD RARA, CATASTRÓFICA O HUÉRFANA, EN LA QUE SE IDENTIFICAN HALLAZGOS CLÍNICOS, COMO CRANEOSINOSTOSIS, ALTERACIONES DE LA ...
BERMELLO LASCANO, ADRIANA VANESSA
core +1 more source
Oral findings in patients with Apert Syndrome Achados bucais em pacientes com Síndrome de Apert
Journal of Applied Oral Science, 2006 INTRODUCTION: The Apert syndrome is a rare disorder of autosomal dominant inheritance caused by mutations in the FGFR2 gene at locus 10q26; patients with this syndrome present severe syndactyly, exophthalmia, ocular hypertelorism and hypoplastic midface ...
Gisele da Silva Dalben +2 more
doaj +1 more source
Medisur, 2010 The case of a white female aged 7 is evaluated in the Primary Care Service of the Barrio Adentro medical mission in Nueva Esparta state, Republic of Venezuela.
Ninecta Pérez Breña +3 more
doaj +2 more sources
SÍNDROME DE PFEIFFER. PRESENTACIÓN DE UNA FAMILIA AFECTADA
Medicentro, 2015 Este síndrome fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964, quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados durante varias generaciones.
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
doaj