Results 101 to 110 of about 12,857 (288)

Síndrome de Hanhart – caso clínico [PDF]

open access: yes, 2013
Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos.
Branco, M   +6 more
core  

Uncovering the Genetic Landscape of Spinal Dysraphism: A Retrospective Analysis of 150 Fetal Cases

open access: yesPrenatal Diagnosis, EarlyView.
ABSTRACT Objective Spinal dysraphism (SD) results from incomplete neural tube closure and encompasses a heterogeneous group of congenital anomalies with genetic and environmental etiologies. Although genetic contributions are recognized, causative variants remain insufficiently defined, and the clinical implications of extended genetic testing on ...
I. Bedei   +9 more
wiley   +1 more source

AGENESIA DENTÁRIA: IMPORTÂNCIA DESTE CONCEITO PELO CIRURGIÃO-DENTISTA

open access: yesUNINGÁ Review, 2014
O objetivo deste estudo foi realizar uma breve revisão da literatura sobre o tema agenesia dental. Foram utilizadas as bases MEDLINE, LILACS, EBSCO, SCIELO, através da busca simultânea eletrônica de dados, utilizando-se as seguintes palavras chaves ...
ROSANA FÁTIMA FERREIRA   +1 more
doaj  

Agenesia de artéria carótida interna

open access: yesJornal Vascular Brasileiro, 2018
Resumo A agenesia de carótida interna é uma anomalia rara. Na maioria dos casos, é assintomática devido às anastomoses que podem estar presentes, mas pode estar associada a complicações, principalmente quando evidenciada a presença de outras alterações ...
Adriano Carvalho Guimarães   +3 more
doaj   +1 more source

Prenatally Diagnosed Uropathies: Ten Years of Follow-Up [PDF]

open access: yes, 2002
Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas.
Abranches, M   +3 more
core  

Diagnostic Yield of Post‐Mortem Fetal Micro‐CT for Abdominal and Pelvic Anomalies

open access: yesPrenatal Diagnosis, EarlyView.
ABSTRACT Objective(s) This study aims to document the abdominal and pelvic anomalies that can be demonstrated using post mortem Micro‐CT, independent of whether the anomaly contributed to the main diagnosis or cause of death. Methods We retrospectively analyzed 1200 whole body post‐mortem fetal Micro‐CT scans in an unselected, consecutive cohort ...
Ian C. Simcock   +5 more
wiley   +1 more source

Estudio de agenesias dentales en pacientes infantiles con y sin Síndrome de Down [PDF]

open access: yes, 2017
Las agenesias dentales son un importante tema de estudio para gran número de autores y aunque se ha visto la importancia de factores ambientales se está descubriendo la importancia de mutaciones de genes, es una patología congénita que deriva en la ...
Bronchalo Serrano, Alvaro
core   +1 more source

Embriogenesi e malformazioni dell’apparato urinario e genitale maschile [PDF]

open access: yes, 2013
Non previsto perché trattasi di capitolo di ...
Alonge, V   +4 more
core   +1 more source

Vaginal endometriosis following uterine transplantation in a patient with Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome: A unique case report

open access: yes
International Journal of Gynecology &Obstetrics, EarlyView.
Jana Moravcova   +3 more
wiley   +1 more source

Gene List Selection Matters: Missed Diagnoses in Prenatal Exome Sequencing—PanelApp R21 and HPO‐Driven Versus OMIM‐Based Gene Lists

open access: yesPrenatal Diagnosis, EarlyView.
ABSTRACT Objective To evaluate whether the causative variants found upon clinical exome sequencing in fetuses affected with selected structural anomalies would also be detected if PanelApp‐R21 or Human Phenotype Ontology (HPO)‐driven gene selection terms were applied instead.
Victoria Ardiles‐Ruesjas   +7 more
wiley   +1 more source

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