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Síndrome de Hanhart – caso clínico [PDF]
Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos.
Branco, M +6 more
core
Uncovering the Genetic Landscape of Spinal Dysraphism: A Retrospective Analysis of 150 Fetal Cases
ABSTRACT Objective Spinal dysraphism (SD) results from incomplete neural tube closure and encompasses a heterogeneous group of congenital anomalies with genetic and environmental etiologies. Although genetic contributions are recognized, causative variants remain insufficiently defined, and the clinical implications of extended genetic testing on ...
I. Bedei +9 more
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AGENESIA DENTÁRIA: IMPORTÂNCIA DESTE CONCEITO PELO CIRURGIÃO-DENTISTA
O objetivo deste estudo foi realizar uma breve revisão da literatura sobre o tema agenesia dental. Foram utilizadas as bases MEDLINE, LILACS, EBSCO, SCIELO, através da busca simultânea eletrônica de dados, utilizando-se as seguintes palavras chaves ...
ROSANA FÁTIMA FERREIRA +1 more
doaj
Agenesia de artéria carótida interna
Resumo A agenesia de carótida interna é uma anomalia rara. Na maioria dos casos, é assintomática devido às anastomoses que podem estar presentes, mas pode estar associada a complicações, principalmente quando evidenciada a presença de outras alterações ...
Adriano Carvalho Guimarães +3 more
doaj +1 more source
Prenatally Diagnosed Uropathies: Ten Years of Follow-Up [PDF]
Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas.
Abranches, M +3 more
core
Diagnostic Yield of Post‐Mortem Fetal Micro‐CT for Abdominal and Pelvic Anomalies
ABSTRACT Objective(s) This study aims to document the abdominal and pelvic anomalies that can be demonstrated using post mortem Micro‐CT, independent of whether the anomaly contributed to the main diagnosis or cause of death. Methods We retrospectively analyzed 1200 whole body post‐mortem fetal Micro‐CT scans in an unselected, consecutive cohort ...
Ian C. Simcock +5 more
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Estudio de agenesias dentales en pacientes infantiles con y sin Síndrome de Down [PDF]
Las agenesias dentales son un importante tema de estudio para gran número de autores y aunque se ha visto la importancia de factores ambientales se está descubriendo la importancia de mutaciones de genes, es una patología congénita que deriva en la ...
Bronchalo Serrano, Alvaro
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Embriogenesi e malformazioni dell’apparato urinario e genitale maschile [PDF]
Non previsto perché trattasi di capitolo di ...
Alonge, V +4 more
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International Journal of Gynecology &Obstetrics, EarlyView.
Jana Moravcova +3 more
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ABSTRACT Objective To evaluate whether the causative variants found upon clinical exome sequencing in fetuses affected with selected structural anomalies would also be detected if PanelApp‐R21 or Human Phenotype Ontology (HPO)‐driven gene selection terms were applied instead.
Victoria Ardiles‐Ruesjas +7 more
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