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Prenatal Evaluation of RNU4‐2 Variants in Fetuses With Central Nervous System Anomalies
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, EarlyView.ABSTRACT Fetal central nervous system (CNS) anomalies are among the most common congenital malformations, yet the overall prenatal diagnostic yield of current genetic testing remains below 40%. Variants in RNU4‐2, a non‐coding gene encoding the U4 small nuclear RNA (snRNA), have recently been linked to a novel highly recurrent dominant ...
Yiyao Chen +13 more
wiley +1 more source
Agenesia de artéria pulmonar direita
Medicina, 2020 A agenesia de artéria pulmonar é uma malformação congênita rara, que ocorre devido ao não desenvolvimento do sexto arco aórtico. Entretanto, não é relacionada com malformações cardíacas.
Ingred Stephany Domingues da Silva +7 more
doaj +1 more source
Acta Médica Costarricense, 1998 Se presenta un caso de agenesia nasal, malformación congénita de rara ocurrencia y de incidencia desconocida que constituye un verdadero reto para el especialista que se enfrenta a ella por las implicaciones estéticas y funcionales que representa. Puede asociarse a otras malformaciones congénitas y en determinados casos poner en peligro la vida del ...
Gisela Fonseca Portilla +1 more
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INVESTIGAÇÃO SOBRE AGENESIA DENTÁRIA EM INDIVÍDUOS JOVENS: DESAFIOS E PERSPECTIVAS
Brazilian Journal of Implantology and Health SciencesA agenesia dentária é uma condição significativa que afeta a saúde bucal e a qualidade de vida, com prevalências entre 3% e 10% na população geral, variando conforme a região e o grupo etário.
Jonathan Salustiano de Almeida Santos
semanticscholar +1 more source
Ontogeny of murine bony semicircular canal form
The Anatomical Record, EarlyView.Abstract The labyrinthine geometry and functional anatomy of the semicircular canals have intrigued scientists for decades, and there has been considerable interest in understanding how these complex structures grow and develop with evidence emerging from human studies that size maturation occurs exceptionally early by comparison with other systems ...
Marcela Cárdenas‐Serna +1 more
wiley +1 more source
Agregado de trióxido mineral en la preservación de segundo molar primario en agenesia de sucedáneo
Odontología Sanmarquina, 2009 Se reporta un caso clínico de paciente femenina de 10 años de edad, a la que se le realiza una pulpectomía del diente 75 con agregado de trióxido mineral (MTA) como material de obturación definitiva, con el fin de preservar la pieza dentaria el mayor ...
Rita Salcedo Rioja +2 more
doaj +1 more source
Revista Colombiana de Cirugía, 2021 La agenesia esternal es una rara malformación del desarrollo embrionario del esternón, que puede estar o no relacionado con otras anomalías congénitas.
Ricardo A. Zapata-González +4 more
doaj +1 more source
Paediatric development of radiopharmaceutical imaging agents and radioligand therapeutics
British Journal of Clinical Pharmacology, EarlyView.Abstract This review focuses on the development of radiopharmaceutical imaging agents and radioligand therapeutics for paediatric use. Nuclear medicine plays an important role in the diagnosis and treatment of various childhood conditions, including cancers, infections and brain disorders.
Justin L. Hay +5 more
wiley +1 more source
Síndrome de Aicardi en un neonato: reporte de un caso [PDF]
, 2007 Se informa el caso de un recién nacido de sexo femenino que padecía microftalmia derecha, microcórnea, coloboma del iris, crisis convulsivas, agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia no activa y quiste interhemisférico supratentorial.
Cervantes Flores, Ricardo +5 more
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Congenital cytomegalovirus infection: a case report [PDF]
, 2005 Congenital cytomegalovirus infection is an important clinical entity, due to its sonographic symptomatology. In Brazil, in utero diagnosis is not accomplished despite the improvements in diagnostic methods.
Azevedo, Patrícia de Fátima +5 more
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