Results 91 to 100 of about 1,834 (152)

Епілептичні енцефалопатії при вроджених порушеннях метаболізму в дітей раннього віку: фокус на піридоксин-залежній епілепсії

Сучасна педіатрія: Україна
Вроджені порушення метаболізму (ВПМ) є однією з найбільш значущих і водночас недостатньо діагностованих причин епілептичних енцефалопатій у дітей раннього віку. Колектив відділення дитячої неврології ДУ «Всеукраїнський центр материнства та дитинства НАМН
Yu.H. Antypkin, L.H. Kyrylova, O.O. Miroshnykiv, O.O. Dolenko, V.M. Badiuk   +4 more
doaj   +1 more source

Aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 (ALDH7A1) [PDF]

Science-Business eXchange, 2010
openaire   +1 more source

Early-onset pyridoxine-dependent epilepsy due to ALDH7A1 deficiency: the first genetically confirmed case from Palestine. [PDF]

Ann Med Surg (Lond)
Pujee BK, Mujahed R, Thabaineh RW, Ghayyada S, Tbaisha D, Atwan MY, Shawabka AM.   +6 more
europepmc   +1 more source

Uncovering metabolic reprogramming in ovarian and cervical cancers with multi-omics. [PDF]

iScience
Ge Y, Luo Y, Hao B, Zhou Y, Wu R, Liu H, Tang L, Li Y, Li Y, Gong S, Liu H.   +10 more
europepmc   +1 more source

A rare case of pyridoxine-dependent epilepsy with novel ALDH7A1 mutation

Asian Journal of Surgery
Feifei Luo, Ying Ruan, Ying Xiong, Haiyang Zhang   +3 more
openaire   +2 more sources

New treatment for pyridoxine-dependent epilepsy due to ALDH7A1 deficiency: first proof-of-principle of upstream enzyme inhibition in the mouse. [PDF]

Brain Commun
van Karnebeek CDM, Gailus-Durner V, Engelke UF, Seisenberger C, Marschall S, Dragano NRV, da Silva-Buttkus P, Leuchtenberger S, Fuchs H, Hrabě de Angelis M, Wevers RA, Coughlin CR, Lefeber DJ.   +12 more
europepmc   +1 more source

Potential of AON therapy targeting AASS: A promising molecular therapy for pyridoxine-dependent epilepsy. [PDF]

Mol Ther Nucleic Acids
Salih MA.
europepmc   +1 more source

Tellimagrandin II Stimulates Inflammasomes by Causing an Accumulation of 3-Aminopropanal, Which Promotes Apoptosis of Endometriotic Cells While Inhibiting Invasion. [PDF]

J Inflamm Res
Fan W, Zhang Y, Zhao R.
europepmc   +1 more source

AGPAT3 Regulates Immune Microenvironment in Osteosarcoma via Lysophosphatidic Acid Metabolism. [PDF]

Oncol Res
Su S, Zeng Y, Chen J, Dong X.
europepmc   +1 more source

Evidence of Mutational Heterogeneity of the ALDH7A1 Gene in Tunisian Families: Molecular and Insilico Investigations [PDF]

Journal of Materials Science and Engineering B, 2016
null Abdelaziz Tlili, null Marwa kharrat, null Emna Mkaouar-Rebai, null Nadia Hamida-Hentati, null Sawssan Ben Romdhan, null Nourhene Fendri-Kriaa, null Faiza Fakhfakh   +6 more
openaire   +1 more source