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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez +4 more
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Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda +3 more
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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
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Efecto de los alimentos Curcuma longa L, Zingiber officinale Roscoe, Lupinus mutabilis Sweet y Myrciaria dubia (Kunth) McVaugh sobre la inhibición in vitro de la alfa-glucosidasa [PDF]
Revista Peruana de Medicina Integrativa, 2021 Introducción. A medida que se acepta más el rol de la alimentación en la salud humana, se presta con más frecuencia atención a los ingredientes bioactivos de algunos alimentos, en el presente estudio se evaluará el efecto antidiabético de dos especias ...
José Aranda-Ventura +3 more
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[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocResumen Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) es un padecimiento genético autosómico recesivo poco frecuente (1:14,000) que afecta la síntesis de alfa-glucosidasa ácida (AGA) y condiciona un depósito de glucógeno intralisosomal en tejido muscular. La
Flores-Gonzale A +5 more
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Enfermedad de Pompe de aparición tardía: primer reporte de caso en Perú [PDF]
Revista Médica Basadrina, 2021 Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enzimopatía sumamente rara que se caracteriza por daño neuromuscular incapacitante y progresivo.
Cesar Augusto Copaja Corzo +2 more
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Argentinian Journal of Respiratory and Physical TherapyIntroducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Isidro Gamarra +5 more
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Gas en vena porta inducido por inhibidor de alfa glucosidasa: no siempre es indicación para cirugía
Revista de Gastroenterología de México, 2021 H. Ito
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Medicina y Laboratorio, 2022 La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa ...
Blair Ortiz-Giraldo +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se
Lina M. Ariza-Serrano +3 more
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